Apa itu Gen yang Merusak?

Persepsi populer adalah bahwa evolusi "memilah" ketidaksempurnaan genetik umat manusia -- sayangnya, tidak demikian. Manusia terus dilahirkan dengan kecenderungan genetik terhadap penyakit yang memperpendek atau yang secara drastis mempengaruhi kualitas hidup mereka. Dalam beberapa kasus, gen yang merusak itu sebenarnya memiliki manfaat, tetapi ada kemungkinan juga bahwa seleksi alam belum menyingkirkannya.

Gen yang merusak adalah gen yang hampir semua individu yang masuk akal ”akan menilai secara konsisten menyebabkan kematian yang sangat dini atau masalah kesehatan serius yang secara drastis membahayakan kemampuan” individu yang menderita untuk menjalani kehidupan normal atau mendekati normal rencana. Jadi tulis ahli etika medis dan filsuf Leonard M. Fleck dalam esainya, "Just Genetics: A Problem Agenda," yang muncul dalam koleksi "Justice and the Human Genome Project."

Contoh gen yang merusak termasuk untuk penyakit Huntington, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sach, anemia sel sabit dan kecenderungan terhadap penyakit arteri koroner.

Alel yang merusak (varian gen) biasanya resesif, sehingga tidak akan berkembang biak jika hanya satu induk yang membawa varian tersebut. Tetapi dalam populasi yang dekat atau yang secara etnis homogen, kemungkinan lebih tinggi dari kedua orang tua yang membawa itu alel, maka kejadian anemia sel sabit di antara orang-orang keturunan Afrika dan penyakit Tay-Sachs di antara Yahudi Ashkenazi.

Gen yang merusak umumnya alel resesif, namun sifat-sifatnya tetap ada dalam populasi meskipun ada seleksi alam.

Satu teori menyatakan bahwa sifat merusak dapat dipertahankan oleh mutasi yang terus muncul dalam suatu populasi (misalnya, neurofibromatosis, yang menyebabkan tumor pada sistem saraf). Seleksi alam mungkin secara aktif menyingkirkan sifat itu; tetap saja, mutasi baru terus muncul.

Teori kedua adalah bahwa kelainan genetik yang muncul di kemudian hari hanya terjadi setelah orang tua mewariskan gen tersebut (misalnya, untuk penyakit Huntington, kelainan neurodegeneratif). Seleksi alam umumnya menyingkirkan sifat-sifat yang tidak menawarkan keuntungan reproduksi atau yang menghambat reproduksi, tetapi "kurang selektif" terhadap sifat-sifat yang muncul setelah reproduksi utama tahun.

Yang ketiga adalah bahwa beberapa gen yang merusak membawa keuntungan heterozigot. Misalnya, membawa dua salinan gen anemia sel sabit bisa mematikan, tetapi satu salinan memberikan resistensi terhadap malaria, keuntungan bagi orang Afrika sub-Sahara.

Teori keempat adalah bahwa seleksi alam belum menghilangkan gen, terutama jika gen itu pernah memiliki keuntungan. Misalnya, gen yang menyebabkan cystic fibrosis diteorikan telah memberikan resistensi terhadap kolera.