Kapan Mutasi dalam Molekul DNA Diwariskan ke Keturunan?

Proses alami penyalinan DNA dalam sel manusia sangat akurat, tetapi kesalahan bisa saja terjadi. Perkiraan tingkat mutasi bervariasi, tetapi sebuah studi tahun 2011 menemukan bahwa untuk setiap 85 juta nukleotida yang dirangkai dalam DNA selama produksi sperma atau ovum manusia, satu kesalahan akan terjadi: mutasi. Statistik menyangkut mutasi dalam produksi sel sperma dan sel telur karena hanya mutasi pada sel spesifik ini yang diteruskan ke generasi berikutnya.

TL; DR (Terlalu Panjang; Tidak Membaca)

Mutasi hanya diturunkan ke keturunannya ketika terjadi pada DNA sel germinal, yaitu sel yang membuat sperma atau ovum. Jenis sel lain, sel somatik, adalah sisa sel dalam tubuh, dan mutasi yang terjadi pada sel ini tidak diturunkan ke keturunannya. Untuk setiap 85 juta nukleotida yang dirangkai dalam DNA selama produksi sperma atau ovum manusia, satu akan menjadi mutasi. Karena genom manusia memiliki panjang 6 miliar nukleotida, ini masih menambahkan hingga lusinan mutasi per generasi, tetapi sebagian besar tidak cukup signifikan untuk dideteksi.

Beberapa mutasi sangat parah sehingga embrio atau janin tidak mencapai masa kehamilan; dalam hal ini, mutasi belum diteruskan. Dalam kasus lain, hidup dapat bertahan dengan mutasi, tetapi kualitas hidup keturunannya menurun. Jika sel germinal memiliki mutasi pada DNA-nya, sperma atau ovum yang dihasilkannya masih tidak mungkin diturunkan ke keturunannya. Mutasi akan diwariskan hanya jika terjadi pada kromosom baik dalam sel sperma atau sel ovum dari banyak yang akhirnya bersatu untuk membentuk zigot.

Sel tubuh manusia terbagi menjadi dua kategori besar: sel germinal dan sel somatik. Sel germinal menghasilkan sperma dan ovum; semua jaringan tubuh lainnya adalah sel somatik. Mutasi sel somatik dalam suatu organisme diteruskan ke sel anak dalam organisme. Tetapi jenis mutasi ini tidak mempengaruhi generasi mendatang karena hanya gen yang dibawa oleh sperma atau sel telur yang dapat menjadi bagian dari materi genetik keturunan. Mutasi pada sel germinal, sebaliknya, tidak akan memengaruhi tubuh, tetapi akan memengaruhi keturunan apa pun dari sperma atau sel telur yang dibuat oleh sel germinal.

Anak-anak biasanya mewarisi beberapa mutasi dari orang tua mereka. Tingkat mutasi rata-rata 1 dalam 85 juta nukleotida atau huruf kode genetik selama produksi sperma atau sel telur mungkin terdengar rendah. Namun, kode genetik manusia panjangnya 6 miliar huruf. Tingkat mutasi ini menambahkan hingga lusinan mutasi per generasi, meskipun banyak dari mutasi ini tidak memiliki efek yang dapat dideteksi. Secara umum, para ilmuwan berpikir bahwa DNA sel sperma membawa lebih banyak mutasi daripada DNA sel ovum karena perempuan dilahirkan dengan semua: sel telur yang akan mereka miliki, tetapi laki-laki membuat sperma baru terus menerus sepanjang hidup mereka, memungkinkan lebih banyak kesalahan dengan waktu.

Terkadang, mutasi sangat parah hingga mematikan; janin yang membawa mutasi jenis ini tidak pernah mencapai waktu penuh. Banyak keguguran, misalnya, disebabkan oleh mutasi serius atau penataan ulang kromosom yang mencegah janin berkembang secara normal. Dalam kasus ini, meskipun mutasi terjadi di sel germinal, itu tidak diturunkan ke keturunannya karena keturunannya tidak lahir. Dalam kasus lain, mutasi menyebabkan cacat lahir yang meskipun tidak mematikan, tetapi serius dan dapat merusak kualitas hidup keturunannya.

Proses pembelahan sel yang membuat sel sperma dan sel telur ini rumit. Adalah tidak benar untuk berasumsi bahwa semua mutasi yang terjadi pada sel germinal mana pun akan diwariskan. Sperma atau sel ovum tertentu yang membawa mutasi harus berjuang melawan kemungkinan besar di antara sejumlah besar sperma dan ovum sebelum dapat menjadi bagian dari organisme baru. Mutasi akan diteruskan hanya jika terjadi pada kromosom baik dalam sel sperma maupun sel ovum yang bersatu membentuk zigot.