Anda memiliki sekitar 30 triliun sel dalam tubuh Anda, dan masing-masing memiliki salinan DNA Anda. DNA juga membuat Anda unik di antara 108 miliar orang yang pernah hidup. Hal ini tidak bertanggung jawab untuk setiap sifat yang Anda miliki.
Misalnya, pikirkan bagaimana kembar identik cenderung memiliki fisik dan fitur yang berbeda, terutama seiring bertambahnya usia. Namun, perkembangan sifat di hampir semua kehidupan lain di Bumi sangat bergantung pada DNA.
DNA mengandung beberapa komponen penting, tetapi salah satu yang paling penting adalah gen. Variasi gen disebut alel. Alel tipe liar adalah alel yang lebih umum dalam populasi suatu spesies dan dianggap sebagai “alel normal”, sedangkan alel yang tidak umum dianggap sebagai mutasi.
Selama reproduksi seksual, keturunan mewarisi setengah dari DNA mereka dari setiap orang tua. Untuk setiap gen, mereka memiliki satu alel dari setiap orang tua. Kadang-kadang mereka adalah alel yang sama, yang berarti bahwa suatu gen adalah homozigot. Jika alelnya berbeda, berarti gen tersebut adalah heterozigot, salah satunya mungkin dominan.
Dalam hal ini, sifat dominan akan menjadi sifat yang diekspresikan dalam fenotipe keturunan, atau karakteristik luar. Alel resesif harus homozigot agar sifat mereka muncul dalam fenotipe individu.
DNA, Kromosom dan Gen Gene
Dengan pengecualian beberapa organisme uniseluler, DNA biasanya disimpan dalam nukleus. Sebagian besar waktu, DNA melilit sangat erat di sekitar protein perancah yang disebut histones sampai membentuk struktur seperti pita yang disebut a kromosom.
Gen adalah panjang heliks ganda DNA yang terkandung dalam kromosom, dan ukurannya sangat bervariasi. Ketika heliks ganda diratakan, itu menyerupai tangga; setiap anak tangga terdiri dari dua molekul terikat yang disebut nukleotida.
Itu empat basa nukleotida dalam DNA adalah adenin (A), timin (T), guanin (G) dan sitosin (C). A dan T hanya terikat satu sama lain dan G dan C hanya terikat satu sama lain. A yang terikat dengan T atau G yang terikat dengan C disebut pasangan basa. Gen tunggal manusia dapat berisi beberapa ratus pasangan basa atau lebih dari 2 juta pasangan basa.
Terlepas dari kenyataan bahwa selama sebagian besar tahap siklus sel, kromosom terlalu kecil untuk dilihat bahkan dengan mikroskop bertenaga tertinggi, kromosom manusia masing-masing mengandung antara 20.000 hingga 25.000 gen.
Semua manusia berbagi lebih dari 99 persen gen mereka. Dengan kata lain, semua variabilitas genetik yang membuat satu orang berbeda dari orang lain terjadi dalam waktu kurang dari 1 persen genom manusia. Tdia istirahat identik.
Sifat Mendel dan Bertopeng
Gregor Mendele adalah seorang biarawan dan ahli botani Austria abad ke-19. Dia umumnya dikenal sebagai "bapak genetika" untuk besarnya kesimpulan tentang hereditas.
Mendel bereksperimen dengan tanaman kacang polong di taman biaranya. Dia mengamati beberapa sifat yang tampaknya diwariskan. Dengan membiakkan tanaman dengan fenotipe tertentu dan kemudian menyilangkan keturunannya, Mendel menemukan bahwa ada sesuatu yang tersembunyi di bawah permukaan – yang sekarang dikenal sebagai genotip.
Mendel mengamati bahwa jika ia mengawinkan tanaman berbiji kuning dengan tanaman berbiji hijau, keturunan pertama semua berbiji kuning.
Namun, jika dia mengawinkan keturunan itu satu sama lain, keturunan generasi kedua selalu memiliki hasil yang sama: 75 persen dari mereka berbiji kuning, tapi 25 persennya berbiji hijau, padahal generasi sebelumnya semuanya tumbuhan berbiji kuning biji.
Penemuan Mendel tentang Alel Dominan dan Resesif
Pengulangan percobaan kawin silang ini menghasilkan hasil yang sama berulang-ulang: 75 persen berwarna kuning dan 25 persen berwarna hijau. Mendel berteori bahwa tanaman dengan dua alel kuning memiliki fenotipe biji kuning, dan begitu pula tanaman dengan dua alel di mana hanya satu yang berwarna kuning.
Satu-satunya proporsi keturunan yang tidak kuning adalah seperempat dengan dua alel hijau. Tanpa alel kuning dominan untuk menutupi alel hijau, bijinya berwarna hijau.
Mendel berpendapat bahwa sifat biji kuning lebih dominan daripada sifat biji hijau. Kemudian keturunan ini memiliki satu alel (istilah "alel" diciptakan setelah kematian Mendel) untuk kuning dan satu untuk hijau, meskipun ini murni teoritis untuk Mendel; dia menggunakan matematika probabilitas untuk menjelaskan rasio keturunan karena dia tidak memiliki peralatan ilmiah atau pengetahuan tentang DNA.
Kotak Punnett dan Dominasi Tidak Lengkap
Kotak Punnett adalah cara yang berguna untuk mewakili pewarisan Mendel. Representasi visual membuatnya lebih mudah untuk memahami caranya alel resesif dapat ditutupi oleh sifat-sifat dominan. Untuk bantuan bekerja dengan kotak Punnett, lihat tautan di bagian Sumber Daya.
Kotak Punnett lebih rumit dalam kasus dominasi tidak lengkap. Ini terjadi ketika satu alel hanya dominan sebagian terhadap alel lainnya.
Misalnya, snapdragon dengan satu alel untuk kelopak putih dan alel lain untuk kelopak merah memiliki kelopak merah muda. Baik alel merah maupun alel putih tidak dominan, sehingga keduanya diekspresikan sebagian.
Dalam kasus dominasi bersama, dua alel dominan pada waktu yang sama. Contohnya adalah golongan darah AB manusia.
Ada tiga alel potensial untuk golongan darah: A, B dan O. A dan B dominan dan menyebabkan protein A atau B (masing-masing) mengikat sel darah merah, sedangkan alel O resesif dan tidak menyebabkan protein mengikat. Golongan darah A atau B terjadi dari pasangan alel AA, AO, BB atau BO, masing-masing. Tipe O berasal dari OO.
Ketika seseorang memiliki golongan darah AB, alelnya bersifat co-dominan karena sel darahnya memiliki protein A dan B yang terikat padanya.
Sifat Resesif dalam Populasi Manusia
Beberapa contoh manusia dari sifat resesif adalah daun telinga yang menempel di kepala Anda, atau kemampuan untuk menggulung lidah Anda. Alel resesif sering menyebabkan penurunan fungsi atau hilangnya fungsi. Albinisme, misalnya, adalah kondisi bawaan di mana tubuh memproduksi sangat sedikit melanin. Melanin adalah molekul yang menyediakan pigmen pada kulit, rambut dan mata.
Mata biru adalah contoh lain dari sifat resesif dengan melanin yang berkurang. Mata biru memiliki tingkat melanin yang sangat rendah di iris dan stroma. Penampilan biru berasal dari pembiasan cahaya melalui mata. Warna mata dikendalikan oleh lebih dari satu gen, tetapi mata cokelat ditentukan oleh satu alel pada satu gen, karena itu dominan, dan hanya itu yang diperlukan.
Karena orang dengan mata biru harus memiliki dua alel mata biru (alel resesif dinyatakan dalam huruf kecil in huruf, yang dalam hal ini adalah bb), tampaknya lebih mungkin bagi sebagian besar populasi tertentu untuk memiliki mata coklat. Ini benar di sebagian besar dunia, tetapi di beberapa negara, mata biru adalah yang paling umum.
Hal ini terutama berlaku di negara-negara Skandinavia dan Eropa utara; sementara sekitar 16 persen dari Amerika Serikat dan Spanyol memiliki mata biru, 89 persen dari Finlandia dan Estonia memiliki mata biru.
| Sifat Dominan | Sifat resesif |
|---|---|
| Kemampuan Menggulung Lidah Anda | Kurangnya Kemampuan untuk Menggulung Lidah Anda |
| Daun telinga yang tidak terikat | Daun Telinga Terlampir |
| Lesung pipi | Tidak ada lesung pipit |
| Penyakit Huntington | Fibrosis kistik |
| Rambut keriting | Rambut lurus |
| Golongan Darah A dan B | Golongan Darah O |
| Dwarfisme | Pertumbuhan Normal |
| Kebotakan pada Pria | Tidak Ada Kebotakan pada Pria |
| Hazel dan/atau Mata Hijau | Mata Biru dan/atau Abu-abu |
| Garis Rambut Puncak Janda | Garis Rambut Lurus |
| Celah Chin | Dagu Normal/Halus |
| Tekanan darah tinggi | Tekanan Darah Normal |
Bagaimana mungkin fenotipe resesif lebih umum daripada fenotipe dominan? Itu tergantung pada sifatnya, dan ada banyak faktor lingkungan.
Mayoritas orang di Finlandia, misalnya, adalah bule dan bermata biru, dan bahkan sejumlah kecil orang bermata cokelat. memiliki anak dengan pasangan bermata biru dan memiliki keturunan bermata coklat tidak akan secara signifikan mengubah keseimbangan dalam populasi.