Istilah genotipe mengacu pada susunan genetik lengkap suatu organisme. Ini juga digunakan dalam menggambarkan variasi gen yang berbeda, yang dikenal sebagai alel. Manusia memiliki dua alel untuk setiap posisi genetik, atau lokus. Secara bersama-sama, setiap pasangan alel dianggap sebagai genotipe tertentu.
Mengetahui genotipe atau contoh genotipe individu dapat menjadi penting untuk memahami ekspresi genetik, mendiagnosis penyakit, mempelajari tentang mutasi genetik, dan banyak lagi.
Definisi Genotipe
Mari kita mulai dengan definisi genotipe yang spesifik. Genotipe individu adalah informasi genetik yang diwariskan yang dimiliki individu tersebut. Ini mengacu pada gen Anda, DNA, alel, dll dalam satu kata yang mencakup semua. Sebuah contoh akan menggambarkan genotipe warna bunga sebagai RR (artinya mereka memiliki dua alel "merah", RR, untuk warnanya) atau Rr (satu alel "merah", R, dan satu alel "merah muda", r, untuk warna) .
Fenotipe Anda, di sisi lain, adalah apa dan individu secara fisik menunjukkan yang ditentukan oleh genotipe yang mereka miliki. Sementara dua individu dapat memiliki fenotipe yang sama, mereka dapat memiliki genotipe yang sama sekali berbeda. Mengikuti contoh bunga sebelumnya, baik bunga RR dan Rr akan tampak berwarna merah karena merah dominan di atas merah muda. Namun, mereka berbeda dalam genotipe mereka karena satu homozigot (RR) dan satu heterozigot (Rr).
Baca lebih lanjut tentang definisi, alel dan contoh genotipe.
Mengetahui Genotipe: Punnett Square
Persegi Punnett adalah salah satu cara paling sederhana untuk menentukan genotipe. Kuadrat sebenarnya adalah grafik mini yang digunakan untuk menentukan genotipe potensial untuk suatu keturunan sehubungan dengan sifat tertentu.
Untuk membuat bujur sangkar Punnett, tulis semua alel yang mungkin di bagian atas bujur sangkar untuk satu induk dan semua alel yang mungkin untuk induk lainnya di sisi kiri. Setiap alel yang terdaftar akan menjadi kolom, untuk alel atas, atau baris, untuk alel sisi kiri, di dalam kotak. Kotak diisi saat Anda menuliskan alel dari atas di kolom masing-masing dan kemudian tuliskan alel dari samping di baris masing-masing, buat kotak yang penuh potensi genotipe.
Contoh genotipe menggunakan kotak Punnett adalah eksperimen kacang polong klasik yang dilakukan oleh Gregor Mendel. Lihat contoh genotipe spesifik dan Kotak Punnett di sini.
Reaksi Rantai Polimerase
Dikembangkan selama tahun 1980-an, reaksi berantai polimerase (PCR) menghasilkan tegakan spesifik DNA berdasarkan untai cetakan. Selain untai cetakan, DNA polimerase, nukleotida, dan potongan pendek DNA untai tunggal diperlukan untuk reaksi PCR.
Pada titik tertentu, reaksi PCR mulai menghasilkan salinan secara eksponensial, dan hanya selama fase ini dimungkinkan untuk menentukan jumlah asli dari urutan target dalam sampel. Metode ini digunakan untuk tujuan sekuensing, kloning, dan rekayasa genetika.
Baca lebih lanjut tentang perbedaan antara kloning PCR.
Penyelidikan Hibridisasi
Sebuah probe hibridisasi digunakan untuk menentukan apakah karakteristik fisik adalah karena genotipe. Prosesnya dimulai dengan pencernaan DNA yang lengkap untuk dianalisis diikuti dengan pemindahannya ke membran filter. Kemudian probe ditambahkan ke filter dan dibiarkan mengikat urutan target.
Setelah sekitar 24 jam, filter dicuci untuk menghilangkan probe yang tidak terikat. Sebuah prob hibridisasi juga dapat digunakan untuk menentukan efektivitas proses kloning atau mencari tahu jumlah salinan gen tertentu.
Sekuensing DNA Langsung
Proyek Genom Manusia mengarah pada pengembangan sejumlah alat pengurutan DNA yang kuat. Selain decoding genom lengkap dari Homo sapiens, alat ini telah memungkinkan para ilmuwan untuk mengurutkan genom lengkap dari banyak organisme lain, termasuk tikus, tikus, dan beras. Alat pengurutan canggih memungkinkan ahli genetika saat ini untuk membandingkan dan memanipulasi sejumlah besar DNA dengan cepat dan murah.
Ini akan memungkinkan untuk menentukan peran genetika dalam kerentanan penyakit, respons genetik organisme terhadap rangsangan lingkungan dan melacak evolusi suatu sifat atau spesies, menurut National Human Genome Research Lembaga.