Barna szem, kék szem, sötét haj, világos haj, nagyon magas vagy rendkívül rövid: a megfigyelhető tulajdonságok amelyek az embereket egyedivé teszik egymástól, olyan génekből származnak, amelyek a DNS-szegmensek, amelyek specifikusak vonások.
TL; DR (túl hosszú; Nem olvastam)
TL; DR (túl hosszú; Nem olvastam)
A DNS négy kémiai bázist tartalmaz, amelyek párosulva a DNS kettős spirálját alkotják: az adenint a timinnel és a guanint a citozinnal. Ezeknek a bázisoknak a szekvenciája az egyes génekben vagy a DNS-szakasz, amely egy fehérjét kódol, felelős az emberek közötti variációk nagy részéért. A genetikusok ugyanazon gének variációit "alléloknak" nevezik.
Mi a DNS?
Az emberi test szinte minden sejtjének magja tartalmazza az adott ember genetikai tervét. Ez a dezoxiribonukleinsav vagy DNS géneket tartalmaz. Mivel a DNS négy kémiai bázist tartalmaz, amelyek nagyon specifikus módon párosulnak a cukor- és foszfátmolekulák gerince mentén, a DNS spirális alakú létra vagy kettős spirálként néz ki. Az adenin és a timin bázisok mindig együtt párosulnak, a guanin és a citozin bázisok mindig együtt párosulnak. A tudósok gyakran csak az első kezdőbetűiket használják: A, T, G és C.
Mi az a gén?
A DNS-szál bázisainak sorrendje nagyon fontos. Ez a szekvencia utasítja a sejt mechanizmusát a fehérjék felépítésében, és a fehérjéket kódoló DNS-szakaszokat géneknek nevezzük. Míg az emberek minden szülőtől megkapják az egyes gének egy példányát, így emberenként két-két gén másolatot eredményez, e gének meglepően kis hányada egyedi az egyén számára. Valójában az emberi gének több mint 99 százaléka pontosan megegyezik a föld minden emberével. A fennmaradó gének, amelyek az összes gén kevesebb mint 1 százalékát képviselik, egyénekenként kissé eltérnek, és ezek az allélok felelősek az emberek közötti megfigyelhető különbségekért. Néhány gén nagyon kicsi, és csak néhány száz DNS-bázist tartalmaz, míg más, nagyobb gének sok-sok további bázist tartalmaznak: több mint kétmillió bázis a legnagyobb gének számára.
A DNS-től a fehérjéig
A tudomány egyik legfontosabb tétele a "molekuláris biológia központi dogmája", amely leírja, hogy a sejt hogyan írja le a DNS-t RNS-be, majd ezt az RNS-t fehérjévé alakítja. A transzkripció során a DNS kicsatolja a cipzárat, így a sejt képes egy messenger RNS vagy mRNS komplementer szálát előállítani. Ez az mRNS a magból a sejt citoplazmájába utazik, ahol a riboszóma leolvassa az mRNS-t és felépít egy fehérjét. A három bázisból álló, kodonnak nevezett készlet egy aminosavat kódol. Ezek az aminosavak hosszú láncokká kapcsolódnak, amelyeket polipeptideknek neveznek. Összehajtva ezek fehérjékké válnak, és létfontosságú szerepet játszanak az emberi test felépítésében, működésében és szabályozásában. Ezért írhatunk le egy gént, mint a DNS szakaszát, amely egy fehérjét kódol.