A legegyszerűbb fajta mutáció egy pontmutáció, amelyben az egyik nukleotid-típust, a DNS és az RNS alapvető építőelemét véletlenül kicserélik egy másikra. Ezeket a változásokat gyakran a DNS-kód betűinek változásaként írják le. A nonszensz mutációk a pontmutációk sajátos típusai, amelyek többféleképpen leállíthatják a fehérjeszintézist.
Hülyeségmutációk
A sejt biokémiai folyamatai, amelyek a genetikai kódban szereplő információt termeléssé és 3D-dé alakítják egy specifikus fehérje-stop szerkezete, amikor az átalakítási folyamat elér egy hárombetűs szekvenciát, amit stopnak nevezünk kodon. Ha egy pontmutáció megváltoztatja egy gén szekvenciáját úgy, hogy tartalmaz egy stop kodont, akkor a konverziós folyamat idő előtt leáll, és a kapott a fehérje rövidebb lesz, mint kellene, és a génben a stop-kodont követő információ nem alakul át fehérjévé.
Hülyeség által közvetített romlás
Az emberi génekben található DNS olyan információkat tárol, amelyek átalakulnak RNS-molekulákká, amelyek viszont specifikus fehérjévé alakulnak. Lényegében a gén utasításokat ad az RNS előállításához, amely viszont utasításokat ad a fehérjeszintézishez.
Ha az RNS tartalmaz egy mutáció által létrehozott stop kodont, akkor a konverziós mechanizmus néha elpusztítja az RNS-t egy nonszensz által közvetített bomlásnak nevezett folyamat révén. Mivel az RNS nem pusztul, hanem átalakul, a fehérjetermelés leáll, és a kapcsolódó sejtfunkciók megváltoznak vagy megszűnnek.
Génszabályozás
A génszabályozás egy másik módja annak, hogy egy pontmutáció megállítsa a fehérjeszintézist. A szabályozó fehérjék specifikus formájúak, amelyek lehetővé teszik számukra, hogy a DNS-kódban betűjelek meghatározott szekvenciáihoz ragaszkodjanak, egy gén közelében maradjanak, és a gént be- vagy kikapcsolják. Az egyik szabályozó szekvencia pontmutációja megváltoztathat egy gént, így a szabályozó fehérje már nem ragaszkodik hozzá, kikapcsolja a gént és leállítja a fehérjetermelést.
Eredmények
A nonszensz mutáció súlyossága attól függ, hogy a gén milyen típusú fehérjét termel, és hogy a gén hol fordul elő. A gén kezdete közelében lévő nonszensz mutáció felaprítaná a fehérje nagy részét, de a végéhez közel eső mutáció csak sokkal kisebb részét vágná le. Ha egy olyan fehérje, amely alapvető funkciót lát el, apróra vágva, vagy egyáltalán nem termelődik, a sejtre vagy organizmusra nézve súlyos következmények lehetnek. Az emberi öröklődő betegségek 15-30 százalékát nonszensz mutációk okozzák.