Néhány DNS-mutáció csendes és nincs hatása, de mások befolyásolják a fehérjét, az élethez nélkülözhetetlen molekulákat, amelyek szabályozzák, hogy a gén aktív-e vagy sem, többé-kevésbé fehérjét termelnek, vagy megváltoztatják a fehérjeszintézist teljesen. A mutáció a DNS-szekvencia olyan változása, amelyet a DNS másolásakor elkövetett hiba vagy kémiai károsodás okoz. A genom régiói, amelyeket általában géneknek neveznek, utasításokat adnak a fehérje molekulák létrehozására, amelyek a legfontosabb feladatok nagy részét a sejtekben látják el.
Génaktiválás
A sejteken belül különféle mechanizmusok határozzák meg, hogy egy gén mikor kapcsol be és mennyire lesz aktív. Gyakran ez a bekapcsolási folyamat akkor fordul elő, amikor a génben lévő enhancer és promoter régiókat felismerik a szabályozó fehérjék, amelyek szabályozzák a közeli gén aktivitását. Egy enhancer vagy promóter régió mutációja a gén aktívabbá válását okozhatja, vagyis több fehérje termelődik. Vagy a gén elnémulását és teljesen kikapcsolását okozhatja.
Egyetlen levél cseréje
A pontmutáció egybetűs csere - két bázis, az adenin és a citozin cseréje például a DNS-molekula egyetlen helyén. Mivel egy gén betűinek szekvenciája meghatározza az aminosavak szekvenciáját a kódolt fehérjében, egy pontmutáció megváltoztathatja a kapott fehérje aminosav-szekvenciáját. Néha a fehérje aminosav-szekvenciájának változása drámai eredménnyel járhat. Például sarlósejtes betegség akkor fordul elő, amikor a hemoglobin molekulát kódoló gén egypontos mutációja deformált vörösvértesteket eredményez.
Beillesztések és törlések
A másolási hibák néha beilleszthetik vagy törölhetik a genetikai kód extra betűit. Mivel ezek az inszerciók és deléciók, úgynevezett indelek, sokkal rövidebbé vagy hosszabbá tehetik a gén által termelt fehérjét, ezek a hibák jelentős hatással lehetnek. Az indelek drámai hatással lehetnek a fehérje szerkezetére és működésére. Egyetlen betű beillesztése vagy törlése néha kereteltolásos mutációt okozhat, amelyben a kapott fehérje teljes aminosav-szekvenciája megváltozik.
Gén- vagy régiómásolás
Néha a DNS-replikáció során fellépő hibák megismétlik egy teljes gént vagy egy genom régiót. Ez a fajta hiba több fehérje termelését okozhatja, mert a duplikáció után két gén van, amely kódolja, nem pedig egy. Úgy tűnik, hogy a gén duplikációja fontos volt az evolúcióban, mivel a gén duplikált másolata más mutációkat képes felhalmozni, és talán más funkciót is elláthat, mint egy szülő.
