Minden sejtedben a DNS 3,4 milliárd bázispár hosszú. Valahányszor egyik sejtje osztódik, meg kell ismételni a 3,4 milliárd bázispár mindegyikét. Ez sok teret hagy a hibáknak - de vannak beépített korrekciós mechanizmusok, amelyek valószínűtlenné teszik a hibákat. Ennek ellenére néha a véletlen hibákhoz vezet, és néha a környezeti veszélyek is okozhatnak mutációkat. A mutációkat többféleképpen lehet osztályozni: méretük, sajátos formájuk vagy hatásuk szerint.
Hibák
A világ leghosszabb könyve a Guinness World Records szerint Marcel Proust "Emlékezés a múltbeli dolgokra". 9 609 000 karaktert tartalmaz. Elég kicsi az esélye annak, hogy ezt a könyvet tökéletesen lemásolja. Most képzelje el, hogy több mint 350-szer hibátlanul lemásolja. Ez összehasonlítható azzal, amit a sejtjeinek meg kell tennie minden egyes osztódáskor - és a sejtjei billiószorosabban osztoztak. Nem csoda, hogy véletlenül itt-ott hibák történnek. Néhány vegyi anyag növeli a tévedés esélyét, csakúgy, mint az ionizáló sugárzásnak való kitettség, például a röntgensugárzás.
A DNS másolásának hibáit mutációknak nevezzük. A mutációk sokféleképpen osztályozhatók. A szomatikus sejtmutációk például azok, amelyek a legtöbb szövete és szerve sejtjeiben bárhol lejátszódnak. A csíravonal mutációi hibákat eredményeznek a spermiumokban vagy a petesejtekben.
A genetikai kód és helyettesítés
A DNS hosszú, az alapoknak nevezett egységekből áll, amelyeket általában T, G, C és A betűkkel jelölünk. A bázisok sorrendje hordozza az információkat a DNS-ben, olyan információkat, amelyek ellenőrzik a fehérjék szerkezetét a testében. A fehérjék felépítésének kódja 3 bázisú szekvenciákban van, úgynevezett kodonok.
A mutáció egyik típusa a szubsztitúció. Ekkor épül fel annak, aminek egy bázisnak kell lennie - mondjuk egy C-nek -, mint másik bázisnak - mondjuk egy T-nek. A helyettesítéseknek három következménye lehet. Ha a helyettesítésnek nincs különbsége, akkor ezt néma mutációnak nevezzük. Ha egy szubsztitúció megváltoztatja egy fehérje aminosavat, az missense mutáció. Ha egy szubsztitúció olyan rosszul csavarja fel a dolgokat, a fehérje nem építhető fel, ez egy értelmetlen mutáció.
Beillesztések és törlések
Néha a replikáló molekuláris mechanizmus egy törést vezet be a DNS-be. Másolat készítésekor lehet egy további alapot behelyezni, vagy kihagyni. Ezeket inszerciós és deléciós mutációknak nevezzük. A beillesztések és törlések kereteltolódást okozhatnak. Ekkor a 3 bázis kód "eltolódik", így minden következő kodon úgy tűnik, hogy az elsővel kezdődik, a második vagy a harmadik bázissal. A kereteltolás általában legalább több aminosavat megváltoztat, és idő előtti "stop jelet" vezet be a fehérjeszintetizáló folyamatba, így valószínűleg nonszensz mutációkat hoznak létre.
Nagy hibák
A szubsztitúciók, az inszerciók és a deléciók mind példák a pontmutációkra - hibákra, amelyeket egyetlen helyen vezetnek be egy DNS-molekulán. Néha a hibák sokkal nagyobbak lehetnek. A kromoszóma mutációk, más néven durva vagy génszintű mutációk, olyan hibákat tartalmaznak, amelyek a DNS-molekula teljes szakaszait mozgatják. A transzlokációk eltolódások a DNS-darabok helyén. Az inverziók egy DNS-szakasz "átfordításának" eredményei. A duplikációk egy gén extra példányából állnak, amely a DNS-molekulába jut. Bár ezek a hibák komolyan hangzanak, nem mindig károsak. Mutáció nélkül az evolúció nem hozta volna létre azt a sokféle életet, amely a Földet lakja - az egyetlen élő szervezet egyfajta mikroba lehet.
