A genotípus az a genetikai összetétele vagy egy szervezet összes kombinációja allélok. Allélek egy adott gén lehetséges változatai.
Például, ha egy gén ellenőrzi, hogy egy növénynek kék vagy fehér virágai vannak-e, akkor a genetikai nevezzük azokat a variánsokat, amelyek azokhoz a különböző lehetőségekhez vezetnek, amelyeket az utódok örökölhetnek allélek.
Egy szervezet genotípusa a számos tényező egyike, amely befolyásolja fenotípus, ami a megfigyelhető kifejezés genetikai jellemzőinek. A fenotípust befolyásoló másik két tényező epigenetika és környezeti tényezők.
Gondolhat a genotípusra, mint genetikai felépítésre vagy genetikai terv egy szervezet. Nagyjából ugyanúgy, ahogy a szoftver mögött álló kód tartalmazza a program futtatásához szükséges információkat, egy genotípus tartalmazza a szervezet „futtatásához” szükséges géneket.
TL; DR (túl hosszú; Nem olvastam)
A genotípus egy szervezet genetikai felépítése. Minden egyén számára leírja az allélok specifikus kombinációját, amelyet a szervezet a szüleitől örökölt. A fenotípus a genotípus külső kifejeződése a környezetben. A mutációk megváltoztathatják a genotípust, tehát a fenotípust.
A mutációk megváltoztatják a genotípust
A genotípus véletlenszerű változások vagy mutációk miatt megváltozhat azokban a génekben, amelyeket az utódok a szülők DNS-étől örökölnek. A túlnyomó többséget nem adják át az utódoknak, mert:
- Úgynevezett nem reproduktív sejtekben fordulnak elő szomatikus sejtek amelynek DNS-ét nem adják át az utódoknak.
- Diszfunkciókat okoznak a sejtben, ami a sejt önpusztulását okozza.
Egy szervezet genotípusa nem tartalmazza mutációk amelyeket az egyén életében szereznek, mert ezek nem öröklődnek. A túlzott napsugárzás által okozott mutációk például nem írják le jobban az egyén genetikai potenciálját, mint egy fatörzsön található heg, ahol egy harkálycsőr átszúrta.
Ahol a genotípus véget ér és a fenotípus megkezdődik
A genotípus-fenotípus kapcsolat kibonthatatlan. A genotípus a fenotípus kifejeződésének egyik elsődleges hatása. Sok helyzetben nem világos, amikor az első véget ér, és a második kezdődik.
Például nagyon ritkán, amikor egy öröklődő mutáció következik be és kerül át az utódokra, a mutáció jobban felkészíti az utódokat a túlélésre és a szaporodásra abban a környezetben. Ezért választják ki, mivel a mutációval rendelkező egyedek boldogulnak, és elterjed a szervezet populációjában. Nemzedékeken át ezek az egykor ritka mutációk a faj genomjának részévé válhatnak.
De vajon a környezet nyomása kiválasztja-e a tulajdonságokat a szervezet genotípusában vagy fenotípusában? Egyes tudósok azzal érvelnek, hogy a környezet befolyásolja a fenotípust, mivel csak a a legalkalmasabb egyének (megfigyelhető tulajdonságok szempontjából) génjeik továbbadására, ami befolyásolja a genotípus.
Allél dominancia és fenotípus
Ha olyan tulajdonságot örököl, mint a hajszín, akkor kifejezi fenotípusát. Örökölt minden szülőtől egy allélt gén a genomodban. Bármelyik gén esetében általában több lehetséges öröklődő allél létezik. A teljes genotípust a fenotípus jellemzőinek megfigyelése alapján lehetetlen meghatározni.
Domináns allélek párosítva recesszív allélek okozza a domináns allél tulajdonságának fenotípusos kifejeződését. Ez akkor is igaz, ha a domináns alléleket párosítják. A recesszív allélek tulajdonságainak egyetlen kifejezési módja az, ha domináns allélok nélkül párosulnak.
Társuralom akkor fordul elő, amikor különböző allélek párosulnak, és mindkettő egyszerre expresszálódik. Például, ha egy virágnak együtt domináns a vörös és a fehér színű allélja, akkor a kapott utódoknak rózsaszínű szirma lehet.
Számos öröklött tulajdonság (valójában az emberi tulajdonságok többsége) egynél több gén alléljét foglalja magában.
Például egyszerűnek tűnhet megjósolni két szülő utódjának szemszínét a szülők szemének színe alapján. Számos gén határozza meg azonban a szem színét, így a valószínűségek összetettebbek. Ennek ellenére, mivel a kék szem recesszív tulajdonság, amely nem képes elfedni egy másik rejtett genotípust, nagyon nagy az esély arra, hogy ha mindkét szülőnek kék a szeme, akkor a csecsemő is.
Miért érdemes megnézni a genotípust, ha van fenotípusunk?
Amikor az egyén egy recesszív fenotípust, például egy hasított állat fejez ki az emberekben, egyértelmű, hogy genotípusa két recesszív hasított állallél kombinációja. De amikor az embernek nincs hasított álla, ennek az lehet az oka, hogy két domináns hasíték nélküli allélja van, vagy egy domináns hasadás nélküli allél és egy recesszív hasadékallél kombinációja van.
A megismerés egyetlen módja a genotípus vizsgálata modern tudományos technikák alkalmazásával, amelyek feltérképezik az egyén DNS-ét.
A genetikai elemzésben való részvétel nem tűnhet érdemesnek az álla számára, de a fenotípus és a genotípus elválasztása sokkal fontosabb a valós alkalmazásokban. A tudományt a mezőgazdaságban, az ipari gyártásban és sok más területen használják, de a legközvetlenebb és leghasznosabb alkalmazás az emberi betegségekkel kapcsolatos.
Például egyesek súlyos örökletes betegségek hordozói, ami azt jelenti, hogy a betegség az nem része a fenotípusuknak - teljesen egészségesnek tűnhet -, de ez az ő részük genotípus. Anélkül, hogy a genotípust a kromoszómák elemzésével megvizsgálnák, a betegség átörökülhet, és utódaik fenotípusában megjelenhet.
