Ha genetikai hallgató vagy, valószínűleg megtanultad, hogy a gének gyakran különféle változatokban (általában kettőben) úgynevezett "allélok". Ezen allélek egyike általában "domináns" a másikkal szemben, az utóbbit "recesszív" -nek nevezik másolat. Tudja, hogy mindenki minden génnél két allélt hordoz, és minden szülőtől kap egy allélt.
Ezek a tények együttvéve azt jelentik, hogy ha vannak szüleid, akiknek ismert genotípusa van a szóban forgó génhez - vagyis tudod, mi olyan allélek, amelyekre képesek hozzájárulni - az alap matematikával megjósolhatja annak valószínűségét, hogy e szülők gyermeke adott genotípus. Kiterjesztéssel megjósolhatja annak esélyét is, hogy bármelyik gyermek megjelenjen-e egy adott fenotípust, ami a genetikailag kódolt tulajdonságok fizikai kifejeződése.
A valóságban a reproduktív mikrobiológia ezeket a számokat egy úgynevezett jelenségnek köszönheti "rekombináció."
Egyszerű mendeli örökség
Tegyük fel, hogy egy aranyos idegenek fajában a lila haj dominál a sárga haj felett. Ebben a példában ezeket az allélokat P (domináns lila haj) és p (recesszív sárga haj) betűk jelentik. Hasonlóképpen tegyük fel, hogy a kerek fejek (R) dominánsak a lapos fejek (r) felett.
Ezen információk alapján meghatározhat bizonyos dolgokat. Ha tudod, hogy minden szülő az heterozigóta mindkét tulajdonságra - vagyis mind az anyának, mind az apának egy domináns és egy recesszív allélje van mind a hajszín génhelyzetén (locus), mind a fej alakú gén lokusz - akkor tudja, hogy minden szülő rendelkezik a PpRr genotípussal. Az utódok lehetséges genotípusai: PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr és pprr.
A Punnett tér kiderül, hogy ezen genotípusok aránya 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, ami viszont 9: 3: 3: 1 fenotípus-arányt eredményez. Vagyis minden 16, e szülők által termelt gyermek után 9 lila hajú, kerek fejű csecsemőre számíthat; 3 lila hajú és lapos fejű csecsemő; 3 sárga hajú, kerek fejű csecsemő; és 1 sárga hajú, lapos fejű csecsemő. Ezek az arányok viszont 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 és 1/16 = 0,062 értékekre alakulnak ki. Ezeket százalékban is kifejezhetjük, megszorozva 100-mal.
A természet azonban kritikus ráncot vezet be ezekbe a számokba: Az ilyen számítások feltételezik, hogy ezek az allélok egymástól függetlenül öröklődnek, de a "génkötés" jelensége ezt a feltevést felemeli.
Génkötés: Definíció
Azok a gének, amelyek közel vannak egymáshoz és kódolják a különböző tulajdonságokat, egységként továbbadhatók egy folyamatnak köszönhetően rekombinációnak hívják. Ez a nemi szaporodás során történik az úgynevezett genetikai anyag cseréjének részeként "átkelés"Ennek a valószínűsége egy génpárban azzal függ össze, hogy fizikailag milyen közel vannak a gének a kromoszómán.
Vegyünk egy kis vihart a városodban, amikor mindenki kívülről van, és különböző dolgokat csinál. Ha elkap az eső, mekkora az esélye annak, hogy egy véletlenszerűen kiválasztott barát is bekerül az áztatottak közé? Ez egyértelműen attól függ, hogy a kiválasztott barát mennyire közel áll hozzád. A génkötés ugyanazon alapelv szerint működik.
Rekombinációs gyakoriság
Annak megállapítása, hogy egy génen milyen közel van egymáshoz két allél, csak a reproduktív adatok felhasználásával - vagyis megoldásra géntérkép problémák - a tudósok megvizsgálják az utódok populációjában az előre jelzett fenotípus arányok és a tényleges arányok közötti különbséget.
Ez úgy történik, hogy egy "dihibrid" szülőt keresztezünk egy olyan utóddal, amely mindkét recesszív tulajdonságot megmutatja. Idegen kapcsolati biológiád esetében ez egy lila hajú, kerek fejű idegen keresztezését jelenti (ami dihibrid organizmus, a PpRr genotípussal rendelkezik, az ilyen párzás legkevésbé valószínű termékével - sárga hajú, lapos fejű idegen (pprr).
Tegyük fel, hogy ez 1000 utódra vonatkozóan a következő adatokat adja:
- Lila haj, kerek fej: 404
- Lila haj, lapos fej: 100
- Sárga haj, kerek fej: 98
- Sárga haj, lapos fej: 398
A kapcsolattérképezési problémák megoldásának kulcsa annak felismerése, hogy ha két gén nincs összekapcsolva, akkor az utód genotípusait és fenotípusait lényegében azonos mennyiségben kell előállítani. Ugyanakkor, amint az az adatok eredményeiből látható, nem egyforma mennyiségben állítják elő őket.
A kapcsolt gének esetében a szülői kromoszóma konfigurációk (más néven PpRr, lila hajú, kerek fejű és pprr, sárga hajú laposfejűek) száma felülreprezentált, míg a rekombináns konfigurációk (Pprr és ppRr) sokkal kevesebb.
Ez lehetővé teszi a rekombinációs gyakoriság kiszámítását, amely egyszerűen rekombináns utód osztva az összes utóddal:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
A genetikusok kiszámítják a megfelelő százalékot, hogy hozzárendeljék a genetikai összekapcsolódás mértékét, amelynek egységei "centimorgánok" vagy cM. Ebben az esetben az érték 0,20-szorosa 100, vagyis 20%.
Minél alacsonyabb a rekombinációs frekvencia, annál szorosabban kapcsolódnak a gének fizikailag egymáshoz.
Gondolj így: Minél közelebb vannak a gének egymáshoz egy kromoszómán, annál közelebb vannak fizikailag. Ez a fizikai közelség sokkal alacsonyabbá teszi a rekombináció (és így a kapcsolt gének szétválasztásának) valószínűségét, mivel ilyen közel vannak. Bár a rekombinációs frekvencia nem közvetlenül méri ezt a fizikai közelséget, becslést ad a közelségről.
Összefoglalva: Becslése szerint két nagy rekombinációs gyakoriságú gén valószínűleg távolabb van egymástól, míg a kis rekombinációs gyakoriságúak valószínűleg közelebb vannak egymáshoz.
