Amikor egy szervezet sajátos jellemzőit sok gén határozza meg, akkor a tulajdonság a poligén tulajdonság. Egy szervezet megfigyelhető sok jellemzőjét egynél több gén és a megfelelő befolyásolja poligénes öröklődés komplexé válik.
Az utódok örökölhetnek domináns vagy recesszív egyes gének variációi és az öröklött gének különböző módon befolyásolják egymást. A gének egy része többé-kevésbé erősen expresszálódik, és a környezeti tényezők is befolyásolhatják a tulajdonságot.
Az emberi poligén tulajdonságok tipikus példái a magasság, a szem színe és a bőr színe. A sok gén együttes hatása azt eredményezi, hogy a folyamatos variáció a jellegzetességben.
Például a szem színe bármilyen árnyalatú lehet a sötétbarnától a világoskékig és némi zöldig, mivel minden gén változó színnel járul hozzá.
Az egyszerű mendeli öröklés az egyes génekre vonatkozik
Az egyszerű genetikai interakciókat először osztrák szerzetes javasolta Gregor Mendel században. Mendel borsó növényekkel dolgozott, és kísérletezett virágaik színével, hüvelyük alakjával és egyéb megfigyelhető tulajdonságokkal.
A Mendel által vizsgált tulajdonságok voltak többnyire egyetlen gén termeli. Például a vörös virág génje vagy jelen volt, vagy nem volt jelen, és az így kapott virág vörös vagy fehér lesz. Tanulmányai alapján Mendel elkészítette a genetikai öröklődés elméletét, és munkája továbbra is érvényes marad az egyes génvonásokra.
Emberi példák Mendeli vonások egyetlen gén okozta, a következők:
- Színvakság.
- Albinizmus.
- Huntington-kór.
- Sarlósejtes vérszegénység.
- Cisztás fibrózis.
Ezek a tulajdonságok az öröklés egyszerű szabályait követik, de az emberi tulajdonságok többségét sok gén okozza. Ezeket a poligén tulajdonságokat nevezzük folyamatos vonások. Azok a tulajdonságok, amelyekért felelősek, folyamatosan változnak, öröklődésüket sok tényező befolyásolja.
Poligén öröklés és legfontosabb genetikai fogalmak
A különböző típusú gének hatása a poligén tulajdonságokra fontos a működésük megértéséhez. A gének emberi tulajdonságokra gyakorolt hatásának leírására szolgáló legfontosabb genetikai fogalmak a következők:
-
Domináns versus recesszív gének: Az emberek két génkészletet kapnak, egyet az anyától és egyet az apától. Ugyanannak a génnek a két változatát nevezzük allélek. Egy vagy két domináns allél megléte a domináns gén tulajdonságát eredményezi, míg két recesszív allél esetén a recesszív tulajdonság.
- Homozigóta vs. heterozigóta: Az a személy, akinek két domináns vagy két recesszív allélje van, homozigóta a génre. Azok a személyek, akiknek egy domináns és egy recesszív alléljük van, heterozigóta.
- Kodominancia: Ha két allél különbözik, de mindkettő domináns, akkor mindkettő kifejeződik az egyénben, és mindkettő tulajdonságai megjelennek.
- Hiányos dominancia: Amikor a különböző allélek nem teljesen dominánsak vagy teljesen recesszívek, mindkettő gyengén expresszálódik, és a tulajdonságok keveréke jelenik meg az egyénben.
A poligenetikus tulajdonságok több különböző allélből vagy több génből származhatnak. Az allélek típusa és a dominancia fajtája befolyásolja a génexpressziót és az ebből adódó poligén tulajdonságokat.
A poligén tulajdonságok gyökereit nehéz felkutatni
Amikor a megfigyelhető tulajdonságok folyamatosan változnak, a genetikusok tudják, hogy több gén áll a tulajdonság gyökerében. A poligén tulajdonságot befolyásoló összes gén felkutatása nehezebb.
Az egyik probléma annak meghatározása, hogy a tulajdonságot különböző gének vagy ugyanazon gén alléljai befolyásolják-e. Egy génnek kettőnél több allélje lehet, és a dominancia mintája befolyásolhatja a gén expresszióját.
Egyetlen gén alléljai mindig megtalálhatók egy adott helyen ill lokusz kromoszómán, de a poligén tulajdonsághoz hozzájáruló gének bárhol lehetnek. Az egyetlen tulajdonság egyes génjei szorosan összekapcsolódhatnak egy kromoszómában, ugyanazon a kromoszómán vagy különböző kromoszómákon különböző helyeken. Az összes hatás megtalálása kihívást jelent.
A poligén tulajdonságok génjeit fenotípusokként fejezik ki
Fenotípusok a szervezet összes megfigyelhető jellemzője és viselkedése. Sok fenotípus poligén tulajdonságokon alapul, és folyamatosan változó jellemzőkkel bír. Például az emberi bőr színe folyamatosan változik a különböző tónusokban és színekben, rámutatva a poligén eredetre.
A fenotípusokat gyakran környezeti tényezők is befolyásolják. Bizonyos esetekben a poligénes variáció kis lépésekben megy végbe, de a környezeti hatás kiegyenlíti azokat a lépéseket, amelyek a variáció folyamatosnak tűnnek.
A bőrszín esetében az amúgy is folyamatos variációt befolyásolja a napfény, amely elsötétíti a bőr tónusát.
Azonos génekkel rendelkező személyek eltérő fenotípusúak lehetnek
Amikor két egyénnek ugyanazok a génjei vannak bizonyos tulajdonságok tekintetében, ezeknek a tulajdonságoknak a sokasága megegyezik, de egyes fenotípusok eltérhetnek. Ez különösen igaz azokra a génekre, amelyek az egyént valószínűleg egy adott betegség kialakulásához vezetik. A gének kódolják az érzékenységet, de a környezeti tényezők és más gének szerepet játszhatnak a betegség kiváltásában.
Változó kifejezőképesség azt jelenti, hogy a génekben kódolt tulajdonság más tényezőktől függően gyengén vagy erősen kifejezhető. A hiányos behatolás azt jelenti, hogy a tulajdonság néha egyáltalán nem jelenik meg. Mindkét esetben környezeti tényezők vagy más gének befolyásolják a tulajdonságért felelős gén expresszióját.
A tulajdonságokat sok tényező befolyásolhatja
A poligén tulajdonságok különböző intenzitással fejezhetők ki, és külső tényezők befolyásolhatják őket. Mikor hiányos dominancia lehetővé teszi, hogy a domináns génnel párosuló recesszív gén befolyásolja a fenotípust, a megfigyelt jellemző folyamatos változása lehetséges.
Az emberi poligén tulajdonságok folyamatos változással példái a következők:
-
Magasság: Az emberi magasság folyamatos változása nagyszámú gén hatásából, egyes gének hiányos dominanciájából és környezeti tényezőkből, például táplálkozásból származik.
- Szem színe: A szín és az árnyalat variációját többnyire két gén határozza meg, de számos más gén befolyásolja.
- Hajszín: A világos és a sötét közötti folyamatos változást számos gén, de olyan környezeti tényezők is befolyásolják, mint például a napfény.
A növények poligén tulajdonságai hasonló folyamatos variációkat mutatnak, de hiányos dominancia lehetséges egyetlen génnel is. Például a búzamagok színét egy olyan gén határozza meg, amelynek domináns allélje van a vörösre, míg a fehérre recesszív allélja van.
Mivel a heterozigóta búzamagok hiányos dominanciát mutatnak a színgénben, a magok a rózsaszín különböző árnyalatai is lehetnek.
A fenotípust a környezeti tényezők megváltoztathatják
Gének a genotípus kifejeződnek bizonyos tulajdonságok létrehozására a szervezetben, de ezeknek a tulajdonságoknak a megjelenése gyakran környezeti tényezőktől függ, beleértve a szervezet viselkedését is. A genotípusok létrehozhatják a fogékonyság egy adott betegségre, de hogy az egyén megmutatja-e a betegség tüneteit, az más tényezőknek köszönhető.
Például, fenilketonuria vagy a PKU egy genetikai betegség, amelynek eredményeként az egyén képtelen metabolizálni az aminosavat fenilalanin. Az aminosav a szervezet mérgező szintjéig felépül, és szellemi és fizikai fogyatékosságot okoz.
A kezelés korlátozott mennyiségű étrendet tartalmaz fenilalanin. Azoknál a személyeknél, akik ezt az étrendet betartják, nem jelentkeznek a tünetek, és fenotípusuk nem foglalja magában a betegség külsõ kifejezõdését.
Egy gén bizonyos környezeti körülmények között egy adott fenotípust okozhat, de ha a feltételek hiányoznak, a fenotípus nem jelenik meg.
Például a sziámi macskák szőrszíne sötét, ha a bőr hőmérséklete hűvös, de fehér, ha a bőr hőmérséklete meleg. Ez a macskák sötét színű végtagjaihoz vezet, ahol a fülek és a mancsok hőmérséklete hűvösebb. Meleg éghajlaton a bőr hőmérséklete általában magasabb lesz, és a macska szőre könnyebb lesz.
A poligén tulajdonságok génjei kölcsönhatásban széles körben változó fenotípusokat hoznak létre
Míg Mendel hipotézise még mindig az egyszerű genetikára vonatkozik, a megfigyelhető tulajdonságok sokfélesége csak a nem mendeli örökség. A poligénes tulajdonságok összetett hatása a fejlett organizmusokban a jellemzők folyamatos variációját hozza létre.
A környezeti tényezőkkel együtt felelősek a megfigyelt fenotípusok széles köréért.