Hiányos dominancia: meghatározás, magyarázat és példa

Az olyan fejlett organizmusok, mint az állatok, két génkészletet kapnak, minden szülőtől egy-egy készlettel. Míg az összességében genetikai kód azonos, a szülőknek gyakran ugyanazon gén különböző változatai vannak. Ennek eredményeként az öröklött genetikai kód tartalmazhatja a két változat másolatát; az egyik lehet uralkodó míg a másik lehet recesszív.

Amikor egyetlen gén egy adott tulajdonságot termel egy szervezetben, Mendeli örökség szabályok érvényesek. Először osztrák szerzetes javasolta őket Gregor Mendel században, és részletezze, hogyan öröklődnek az egyes gének néhány egyszerű szabály segítségével. Mendel borsó növényekkel dolgozott, és meghatározta a domináns és a recesszív allélokat.

A legtöbb szervezet jellemzőjét azonban nem egyetlen gén állítja elő. Ehelyett sok gén befolyásolja egy jellemzőt, egyes gének pedig több organizmus tulajdonságra is hatással vannak. Mivel ilyen esetekben Mendel egyszerű szabályai nem érvényesek, nem mendeli örökség foglalkozik ezekkel az összetett folyamatokkal. Ahol Mendel azt feltételezte, hogy a gén két változatának egyike domináns, a nem mendeli öröklődés elfogadja, hogy egyes esetekben a dominancia hiányos.

Gregor Mendel borsó növényekkel végzett munkája olyan megfigyelhető tulajdonságokra összpontosított, mint a virág színe és a hüvely alakja. Mendel megpróbálta meghatározni, hogy mely gének születtek lila és fehér virágokat és más borsó növényi tulajdonságokat. Olyan tulajdonságokat választott, amelyeket többnyire egyetlen gén okozott; ennek eredményeként az öröklést egyszerű kifejezésekkel tudta megmagyarázni.

Fő következtetései a következők voltak:

• Minden szervezetnek két változata van egy génről.
• A szülők egy-egy verzióval járulnak hozzá.
• Ha a két változat megegyezik, akkor a szervezet megmutatja a megfelelő tulajdonságot.
• Ha a két változat különbözik, akkor a szervezet domináns tulajdonságot mutat.

A medeli öröklésben a szülőktől örökölt két génváltozatot hívják allélek. Az allélek lehetnek dominánsak vagy recesszívek. Olyan egyén, akinek van egy-kettő domináns allélek tulajdonságát a domináns gén kódolja.

Kettővel rendelkező egyének számára recesszív allélek, megjelenik a recesszív tulajdonság. Mendel szerint az egyes gének és alléljaik jelenléte vagy hiánya megmagyarázta, hogy mely tulajdonságok mutatkoznak a borsó növényekben.

Mendel előtt a legtöbb tudós úgy gondolta, hogy a tulajdonságokat a a szülők tulajdonságainak keveréke. A probléma az volt, hogy gyakran a gyermekeknél nem volt ilyen keverék, például amikor egy kék szemű és egy barna szemű szülő kék szemű gyermeket produkált.

Mendel azt javasolta, hogy a tulajdonságok egy domináns allél jelenlétének vagy hiányának következményei. Elmélete továbbra is alkalmazható egyetlen gén által termelt tulajdonságokra.

Például Mendel bebizonyította, hogy a rövid és hosszú szülővel rendelkező borsó növények nem közepes hosszúságú növényeket, hanem csak rövid vagy hosszú növényeket hoztak létre. Azok a növények, amelyeknek egyik szülője sima és egy szülője ráncos hüvely volt, nem kissé ráncos hüvelyeket, hanem ráncos vagy sima hüvelyeket termeltek.

Volt nincs keveréke a tulajdonságoknak.

A legtöbb tulajdonságot azonban több gén produkálja. Például sokféle, hosszúságú növény létezik, nemcsak rövid és hosszú növények. Amikor egy rövid és hosszú növény közepes hosszúságú növényt hoz létre, annak több gén hatása vagy a domináns gén teljes dominanciájának hiánya miatt kell történnie.

Ezt a fajta öröklést nem mendeli öröklésnek nevezzük.

Egy szervezet génjeinek összessége a genotípus míg a genotípus által előállított megfigyelhető tulajdonságok gyűjteményét az fenotípus. A fenotípusok a genotípuson alapulnak, de környezeti tényezők és a szervezet viselkedése befolyásolhatja őket.

Például egy növénynek lehet genotípusa a magas és bokros növekedéshez, de ha rossz talajban növekszik, akkor is kicsi és ritka.

Azok a szervezetek, amelyeknek két domináns vagy két recesszív alléljük van, azok homozigóta míg a domináns és recesszív allélúak heterozigóta. Ez azért válik fontossá a nem-mendeli öröklődésben, mert a homozigóta organizmusok egyértelműen expresszálják a két domináns vagy recesszív allélt, és a megfelelő fenotípust mutatják.

Domináns és recesszív alléllel rendelkező heterozigóta organizmusokban előfordulhat, hogy a domináns / recesszív kapcsolat nem teljes, és mindkét allél eltérő mértékben expresszálódhat.

A genotípustól eltekintve a fenotípust befolyásoló tényezők a következők:

• Rendelkezésre álló erőforrások, például tápanyagok, hely és menedék.
• Méregek, például ipari hulladék és szennyvíz.
• Sugárzás, természetes és mesterséges.
• Hőmérsékleti szélsőségek.
• Ragadozók jelenléte.

A domináns és a recesszív allélek és a környezeti tényezők együttes hatása előállítja a fenotípust a kiinduló genotípusból.

A nem mendeli öröklés bonyolult jellege azon a tényen alapul, hogy sok tulajdonság számos különböző gén, környezeti tényezők és organizmus viselkedésének hatásaiból származik. Ezen hatások mellett az a gén különböző fenotípusokat képes előállítani a következő négy mechanizmusnak köszönhetően:

• Kodominancia: Ugyanannak a génnek két allélja expresszálódik és megmutatja tulajdonságukat. Például egy fekete macskából és egy fehér macskából származó cicának lehetnek alléljai a fekete-fehér szőrre és fekete-fehér foltok.
  
• Hiányos dominancia: A domináns és a recesszív allél köztes tulajdonságot produkál, mivel a domináns allél dominanciája hiányos, és a recesszív allél befolyásolja a tulajdonságot. Például egy domináns vörös virágalléllel és egy recesszív fehér virágalléllel rendelkező növény rózsaszínű virágokat hozhat létre.
• Változó expresszivitás: Egy tulajdonság alléljei nem mindig fejeződnek ki teljesen. Például a Marfan-szindróma a kötőszövet rendellenessége az egész testben, de a tünetek nagyon eltérőek, mivel más gének és környezeti tényezők befolyásolják a génexpressziót.
• Hiányos behatolás: A domináns alléllel rendelkező egyén nem mindig rendelkezik a megfelelő vonással. Az allél teljesen kifejeződik, de nem okozza a fenotípus megjelenését. Például egy gén az egyént hajlamossá teheti a rákra, de a rák csak akkor jelenik meg, ha más tényezők vannak jelen.

Ha egy adott tulajdonság esetében hiányos a dominancia, akkor a heterozigóta utódok szüleik tulajdonságainak keverékével rendelkezhetnek, és köztes fenotípust mutathatnak. Emberekben a bőr színe a hiányos dominancia példája, mert a melanin termeléséért felelős gének és a világos vagy sötét bőr nem képes meghatározni a dominanciát.

Ennek eredményeként az utódoknak gyakran van olyan bőrszínük, amely a szülők bőrszíne között van.

A hiányos dominancia mechanizmusának némileg eltérõ hatása van, ha az egyetlen génben jelenik meg, szemben a több génes vagy poligén genotípussal.

A hiányos dominanciájú génekből származó lehetséges fenotípus-különbségek a következő variációkat tartalmazzák:

• Egyetlen heterozigóta gének: A domináns / recesszív génpár egyik allélja sem teljesen domináns. A két allél által képviselt tulajdonságok kombinációja. Például a homozigóta csattanós sárkányoknak piros vagy fehér viráguk van, de a heterozigóta utódoknak rózsaszínűek lehetnek a virágaik.
• Több gén: Egy tulajdonság sok gén hatására keletkezik. Néhány allél hiányos dominanciával rendelkezik, és jellemzők keverékével járul hozzá a tulajdonsághoz. Például az emberi szem színében a sötét színért felelős gének nem teljesen dominánsak, és sötét színű hozzájárulást jelentenek.
• Egyéb hatások: A hiányos dominanciájú allélokra más gének vagy egyéb tényezők is hatással lehetnek, amelyek teljesen elkülönülnek a kódolt vonástól. Például az emberi magasságot számos genetikai tényező határozza meg, beleértve a hiányos dominanciát is, de a táplálkozás befolyásolja a növekedést és az egyéni magasságot is.

Ezen variációk eredményeként a hiányos dominancia a sokféle fenotípus és segíthet megmagyarázni számos tulajdonság folyamatos variációját.

Mendel nem figyelt meg hiányos dominanciát a borsó növényekkel végzett kísérleteiben, de a nem mendeli öröklődési mechanizmusok, beleértve a hiányos dominanciát is, gyakoribbak, mint a mendeli öröklés.

A több gén által befolyásolt egyes tulajdonságok a poligénes öröklődés révén az utódok számára átkerülnek. Az állatok színe gyakran poligénes, és mindegyik gén hozzájárul egy kicsit a végső fenotípus létrehozásához. A géneken belül van egy további különbség az allélok között, mindegyik allélpár a-t hoz potenciális négy különböző hozzájárulás, valamint a dominancia és a gén mértékének miatti variációk kifejezés.

Ennyi tényező esetén nehéz pontos képet kialakítani arról, hogyan alakul ki egy tulajdonság, és mely gének és allélok járulnak hozzá. Az allélpárok mindig ugyanazon a helyen vagy a kromoszómán találhatók, de maguk a gének nehezebben megtalálhatók.

A közreműködő gén lehet egy kapcsolt gén a kromoszóma közelében, vagy a másik végén. Egyes közreműködő gének más kromoszómákon lehetnek, és csak bizonyos körülmények között expresszálódhatnak.

Poligén hatások egy tulajdonságon belül a következők lehetnek:

• Domináns allél.
  
• Két recesszív allél.
• Domináns és recesszív allél, hiányos dominanciával.
• Két kodomináns allél.
• A gén más gének hatása miatt nem fejeződik ki teljes mértékben.
• A gén teljes mértékben kifejeződik, de a környezeti tényezők miatt részleges penetranciával rendelkezik.

Mindezek a lehetőségek egy tulajdonság minden egyes génjére vonatkoznak több genetikai hatás. A kapott fenotípus részletesen leírható, de a pontos genetikai hatások gyakran kevésbé egyértelműek.

Míg Mendelnek az allélok öröklődésére vonatkozó szabályai általában igazak, és több génnel rendelkező tulajdonságok esetében az allél szintjén is működnek, a teljes gén öröklésének szabályai poligén tulajdonságok sokkal bonyolultabbak. A poligén tulajdonságokat számos tényező befolyásolja, amelyek befolyásolják a génexpressziót és a penetrációt.

Az emberre jellemző példák a következők:

• Bőrszín: Sok gén befolyásolja a melanin, az ember sötét bőréért felelős pigment. A környezeti tényezők, például a napfénynek való kitettség, a bőr színét is befolyásolják.
• Szem színe: Két fő gén felelős a sötétségért és a szemszín árnyalatáért, de az egyes szemek színe sötétségtől, színtől és tartománytól függően más gének hatása miatt változik.
• Hajszín: A melanin gének szintén befolyásolják a haj színét, de a napfénynek és az életkornak való kitettség is.
• Magasság: Az egyén magasságát a csontok növekedését, a szervek méretét és a test alakját szabályozó gének határozzák meg. A táplálkozás szintén befolyásolja a növekedést, és más tényezők, például a gyógyszerek, befolyásolhatják a magasságot.

A poligén tulajdonságok változása segít megmagyarázni a fejlett organizmusokban, köztük az emberekben található fenotípusok közötti hatalmas különbségeket. Egyetlen specifikus tulajdonságot kiváltó gén helyett a poligénes öröklődés komplex mechanizmusai, beleértve a hiányos dominanciát is, a jellemzők sokféle tartományának gyökerei.