Genetikai rendellenességek: Definíció, okai, ritka és gyakori betegségek felsorolása

Az élő szervezetek tervét a genetikai kód a sejtek magjaiban található. A kromoszómák DNS kettős spirálmolekulái kódolt utasításokból állnak, amelyek lehetővé teszik a sejtek számára az élethez szükséges fehérjék és egyéb anyagok előállítását.

Ha a DNS sérült vagy hibája van a kódban, a sejtek nem tudják előállítani a szükséges anyagokat, vagy nem megfelelő fajtát termelnek, genetikai rendellenességeket, genetikai betegségeket vagy speciális genetikai betegségeket okozva körülmények.

Az ilyen genetikai rendellenességeknek számos oka lehet.

DNS-molekulák környezeti tényezők károsíthatják, vagy helytelenül replikálódhatnak a sejtosztódás során. Egyes genetikai állapotok öröklődnek, míg mások belső tényezők és az életmód, a méreganyagok vagy sugárzás hatásának hatásai miatt alakulnak ki.

Néha a hiba apró, csak egy kódolt elem van a helyén, míg más esetekben hiányozhatnak az egész kromoszómák. Mindegyik esetben egy meghatározott genetikai rendellenesség vagy genetikai betegség következik be.

A genetikai rendellenesség olyan rendellenes állapot, amelyet egy hiba a genetikai kódban. Az organizmus genomját alkotó DNS-szekvenciáknak teljesen korrekteknek kell lenniük, különben a kódolt utasításokra támaszkodó biológiai folyamatok nem fognak megfelelően működni. Néhány hiba nem fontos, de néhány okozza a leggyakoribb genetikai betegségeket, és sok felelős lehet a ritka genetikai állapotokért.

A sejtek gyakran ellenőrzik a DNS-t, hogy nincsenek-e rajta hibák, különösen az osztás előtt. Ezek a biztonsági intézkedések azt jelentik, hogy a leggyakoribb genetikai rendellenességek is viszonylag ritkák, de előfordulásuk az általános populációban azt jelenti, hogy a DNS-ellenőrzések és a redundancia nem üzembiztos.

A genetikai rendellenesség azt jelenti, hogy a hibát tartalmazó DNS-szekvencia olvasásakor rossz utasításokat hajtanak végre. Ha a sejt rájön, hogy probléma van, akkor előfordulhat, hogy a szekvenciákban kódolt anyag egyáltalán nem termelődik. Ha duplikátumok léteznek, vagy extra kromoszómák vannak, felesleges anyag keletkezhet.

A tipikus genetikai rendellenességek a következők:

• A DNS-szekvenciában egyetlen nukleotid hiányozhat vagy rosszul formálódhat.
• Egyes nukleotidok vagy DNS-szekvenciák megkettőzhetők.
• A DNS-szekvencia egyes részei hiányozhatnak.
• A kromoszómák hibásan alakulhatnak ki.
• Teljes kromoszómák hiányozhatnak.
• Egy szervezetnek lehet extra kromoszómája.

Amikor a gén arra szolgál, hogy a sejteknek utasításokat adjon a szükséges szerves vegyületek előállítására, a transzkripciós mechanizmus RNS másolatot készít a génből. A RNS másolat elhagyja a magot, és a sejt organellumait, például riboszómákat használja fel a szerves vegyület szintetizálásához.

Egyszerű hiba esetén a hiba átmásolható, de a szükséges anyag nem áll elő. Ha hiányzik egy szekvencia vagy kromoszóma, akkor a átírás mechanizmus nem találja meg a keresett szekvenciát. Ha duplikáció vagy extra DNS van, akkor az átírási mechanizmus további példányokat hozhat létre. Minden esetben a rendellenes termelés a fehérjék, hormonok és enzimek genetikai rendellenességekhez vezet.

A genetikai rendellenességek, amelyek genetikai rendellenességeket okoznak, az egygénes hibáktól kezdve, ahol csak egy gén kóros, a komplex, multifaktoriális rendellenességek amelyek sok befolyásoló rendellenességgel rendelkeznek.

Néhány genetikai betegség egygénes rendellenesség, amelyet a genetikai kód egyszerű hibája okoz. Ezeknek a betegségeknek az oka gyakran a forrás génjére vezethető vissza, de más okokra a genetikai betegségek annyira összetettek, hogy a genetikai rendellenesség teljes mintájának megtalálása az kihívást jelentő.

Ezen genetikai rendellenességek okai a következők:

• Öröklés. Genetikai rendellenesség átadható a szülőknek az utódoknak.
• Génmutációk. A DNS-szekvenciák változása spontán módon történhet a sejtosztódás során, vagy külső tényezők, például gyógyszerek vagy vegyszerek miatt.
• Kár. A DNS-szekvenciákat környezeti tényezők, például sugárzás vagy toxinok zavarhatják meg.
• Mitózis. Előfordulhat, hogy a kromoszómák nem különülnek el megfelelően, hiányzó szekvenciákat vagy kromoszómaszegmenseket okozva.
• Meiózis. A sperma és a petesejtek termelése során a kromoszómák egyenetlenül oszlanak meg, ami extra vagy hiányzó kromoszómákat eredményez a megtermékenyített petesejtben.

A genetikai rendellenességek okai két osztályba sorolhatók: öröklött hibák és a környezeti és viselkedési hatások által okozott hibák okai. Ez utóbbiak közé tartozhatnak olyan hatások, mint a szennyezés, vagy olyan életmódbeli hatások, mint a dohányzás, a kábítószer-fogyasztás és az étrend. Ezek a hatások felhalmozódhatnak egy szervezet öregedésével.

• Down-szindróma. A kromoszóma rendellenességnek a 21. kromoszóma három példánya van, az úgynevezett 21. triszómia. Értelmi fogyatékosságot eredményez, jellegzetes redőkkel a szem körül, laposabb és kerekebb arcokkal.
• Cisztás fibrózis. Az állapot hibás egyetlen génnek, a 7. kromoszómán található CFTR génnek köszönhető. A hibás gén túl viszkózus nyálkahártya-váladék termelését eredményezi, ami problémákat okoz a tüdőben.
• Klinefelter-szindróma. A szindróma a férfiak extra X-kromoszómájának köszönhető, amely XXY-kromoszómákat ad. A hiba kis heréket, meddőséget és enyhe fejlődési késéseket eredményez.
• Sarlósejtes anaemia. A hemoglobin génjeinek öröklődő mutációi a normál kerek forma helyett keskeny, sarló alakú vérsejteket eredményeznek. Az állapot légszomjat eredményez, de ellenállást okozhat a malária ellen is.
• Huntington-kór. A 4. kromoszóma kromoszóma-hibája korai és progresszív demenciát vált ki.
• Szívhibák és betegségek. Az állapot egy multifaktoriális betegségcsoportból áll, amelynek örökletes genetikai összetevői, valamint környezeti és életmódbeli hatásai lehetnek.
• Törékeny X szindróma. Az X-kromoszóma ismétlődő szekvenciái tanulási zavarokat eredményeznek.
• Vérzékenység. Az X kromoszómán öröklődő hibás gének a vér alvadási faktorainak hiányához vezetnek. A hemofíliás betegek túlzott vérzéssel járhatnak még kisebb vágások miatt is.

• Mellrák gén. A BRCA1 és BRCA2 gének öröklődő mutációi befolyásolják a tumor szuppresszor fehérjék termelését és növelik az emlőrák kockázatát.
• Larsen-szindróma. Az FLNB gén mutációja befolyásolja a kollagén képződést, és abnormális csontnövekedést eredményez.
• Osteogenesis imperfecta. A kollagént termelő gén hibája néha öröklődik, néha spontán alakul ki. Törékeny csontokat okoz.
• Proteus szindróma. Az AKT1 gén mutációja túltermeli a növekedési faktor enzimeket, amelyek abnormálisan magas növekedési sebességhez vezetnek a bőrben, a csontokban és egyes szövetekben.
• Marfan-szindróma. A fibrillin termeléséért felelős örökletes hibás gén hibás kötőszövetet okoz a szem, a bőr, a szív, az idegrendszer és a tüdő számára.
• Turner-szindróma. A nőknél hiányzó vagy részben hiányzó X-kromoszóma különleges arcjellemzők kialakulásához, alacsony növekedéshez és sterilitáshoz vezet.
• Tay-Sachs-kór. Az agy és az idegsejtek fejlődésében kritikus enzimért felelős mutált HEXA gén a mentális és izomszabályozási funkciók fokozatos romlását eredményezi.
• SCID (súlyos kombinált immunhiány). Akár 13 mutált géncsoport befolyásolja az immunválaszt, így a betegségben szenvedő emberek fogékonyak a fertőzésekre.

Sok genetikai rendellenesség diagnosztizálható, de nem kezelhető, mert az alapul szolgáló gének funkciói nem teljesen ismertek. Ha lehetséges a kezelés, a hibás gének által termelt szerves anyagok helyettesíthetők, és a betegek normálisabb életet élhetnek. A génterápia viszonylag új területe feltárja és folyamatosan kiegészíti az ilyen típusú kezelést.