Centriole: Definíció, funkció és felépítés

Ha túlélte a biológia órát, felidézheti a sejtszerkezetek szemcsés fotóit, például a centriolákat. Ahogy a neve is mutatja, a centriole általában a sejt közepe közelében van. A centriole egy organelle, és fontos szerepet játszik a sejtosztódásban. Általában a centriolák párban vannak, és a mag közelében helyezkednek el.

A centroszóma a sejtben található centriolákat tartalmazza. A mikrotubulus-szervező központ néven is ismert, a centroszóma egy organella. Van egy pár centriole. A centriolában általában kilenc mikrotubulus-köteg van, amelyek üreges csövek, amelyek gyűrűbe rendeződve adják az organellák alakját. Egyes fajoknak azonban kevesebb mint kilenc kötele van. A mikrotubulusok egymással párhuzamosan futnak. Az egyik csomag három mikrotubulussal rendelkezik, amelyek a tubulin nevű fehérjéből készülnek.

A sejt vagy a sejt közepe közelében található két centriole általában egymás mellett helyezkedik el. Azonban hajlamosak egymással derékszögben orientálni. Néha előfordulhat, hogy anya és lánya centriole címkével látják el őket. Általában egy centriole úgy néz ki, mint egy kicsi, üreges henger. Sajnos addig nem láthatja, amíg a cella készen áll az osztás megkezdésére.

A centriolák mellett a centroszóma pericentrioláris anyagot (PCM) tartalmaz. Ez a fehérjék tömege, amely körülveszi a két centriolt. A kutatók úgy vélik, hogy a centriolák képesek a fehérjék szerveződésére.

A centriol fő feladata, hogy segítse a kromoszómákat a sejt belsejében. A centriolák elhelyezkedése attól függ, hogy a sejt osztódáson megy-e keresztül. Megtalálható, hogy a centriolák aktívak a mitózis és a meiózis során. A mitózis olyan sejtosztódás, amely két leánysejthez vezet, azonos kromoszómaszámmal, mint az eredeti szülősejt. Másrészt a meiózis az a sejtosztódás, amely olyan leánysejtekhez vezet, amelyekben az eredeti szülősejtek felének kromoszómaszáma fele.

Amikor egy sejt készen áll az osztódásra, a centriolák az ellenkező végekre mozognak. A sejtosztódás során a centriolák szabályozni tudják az orsószálak képződését. Ekkor egy mitotikus orsó vagy orsó készülék képződik. Úgy tűnik, hogy a centriolákból szálcsoportok jönnek ki. Az orsó képes széthúzni a kromoszómákat és elválasztani őket.

A centriolák a sejtosztódás meghatározott fázisaiban aktívak. A mitózis megelőzése során a centroszóma elválik, így egy pár centriole a sejt ellentétes oldalára utazhat. Ezen a ponton a centriolákat és a pericentrioláris anyagokat astráknak nevezik. A centriolák mikrotubulusokat készítenek, amelyek szálnak tűnnek, és orsószálaknak nevezik őket.

A mikrotubulusok a sejt másik vége felé kezdenek növekedni. Ezután e mikrotubulusok egy része a kromoszómák centromeráihoz kapcsolódik. A mikrotubulusok egy része elősegíti a kromoszómák elválasztását, míg a többiek a sejt két részre osztódását. Végül a kromoszómák a sejt közepén sorakoznak. Ezt metafázisnak hívják.

Ezután az anafázis során a testvérkromatidák elkezdnek elválni, és a felek a mikrotubulus szálak mentén mozognak. A telofázis során a kromatidák a sejt ellentétes végeire mozognak. Ekkor a centriolák orsószálai eltűnni kezdenek, mivel nincs szükség rájuk.

A centriolák és a centromerek nem azonosak. A centromér egy olyan kromoszóma régió, amely lehetővé teszi a centriol mikrotubulusaiból való kapcsolódást. Ha megnézzük a kromoszóma képét, a centromér középen szűkült területként jelenik meg. Ebben a régióban speciális kromatint találhat. A centromerek alapvető szerepet játszanak a kromatidok szétválasztásában a sejtosztódás során. Fontos megjegyezni, hogy bár a legtöbb biológiai tankönyv a centromert mutatja a kromoszóma közepén, a helyzet változhat. Egyes centromerek középen vannak, míg mások közelebb vannak a végekhez.

Centriolákat is láthat a flagella és a csilló bazális végén, amelyek egy sejtből kijövő vetületek. Ezért nevezik őket néha alaptesteknek. A centriolusokban levő mikrotubulusok alkotják a flagellumot vagy a ciliumot. A csillók és a flagellák célja, hogy vagy segítsék a sejt mozgását, vagy hogy segítsék a körülötte lévő anyagok ellenőrzésében.

Amikor a centriolák egy sejt perifériájára költöznek, megszervezhetik és kialakíthatják a csillókat és a flagellákat. A Cilia általában sok kis vetületből áll. Úgy nézhetnek ki, mint egy kis sejt, amely egy sejtet takar. A csillók néhány példája az emlősök légcsövének szövetfelületén lévő vetületek. Másrészt a flagellák különböznek egymástól, és csak egy hosszú vetületük van. Gyakran úgy néz ki, mint egy farok. A flagellummal rendelkező sejtek egyik példája az emlős spermasejtje.

A legtöbb eukarióta csilló és flagella hasonló belső szerkezetű, mikrotubulusokból áll. Dublett mikrotubulusoknak hívják őket, és kilenc és kettő módon vannak elrendezve. Kilenc, két darabból álló dublett mikrotubulus köröz két belső mikrotubulust.

Csak az állati sejtek rendelkeznek centriollal, így a baktériumok, gombák és algák nem rendelkeznek velük. Néhány alacsonyabb növénynek van centriolája, de a magasabb növényeknek nincs. Általában az alacsonyabb növények közé tartoznak a mohák, a zuzmók és a májfűek, mivel nincsenek érrendszerük. Másrészt a magasabb rendű növények rendelkeznek ezzel a rendszerrel, és tartalmazzák a cserjéket, a fákat és a virágokat.

Amikor a centriolákban található fehérjékért felelős génekben mutációk lépnek fel, problémák és genetikai betegségek léphetnek fel. A tudósok szerint a centriolák valóban hordozhatnak biológiai információkat. Fontos megjegyezni, hogy megtermékenyített petesejtben a centriolák csak a hím spermiumából származnak, mert a nőstény petesejtje nem tartalmazza őket. A kutatók azt találták, hogy a spermiumok eredeti centriolái képesek túlélni az embrió több sejtosztódását.

Bár a centriolák nem hordoznak genetikai információt, a fejlődő embrióban való kitartásuk azt jelenti, hogy más típusú információkkal is hozzájárulhatnak. Az ok, amiért a tudósokat érdekli ez a téma, az a potenciál rejlik a centriolákkal kapcsolatos betegségek megértésében és kezelésében. Például azok a centriolák, amelyeknek problémája van a hím spermájában, átkerülhetnek az embrióba.

A kutatók felfedezték, hogy a rákos sejtek gyakran a szükségesnél több centriollal rendelkeznek. Nemcsak extra centrioleik vannak, hanem a normálnál hosszabbak is. Amikor azonban a tudósok egy tanulmány során eltávolították a centriolákat a rákos sejtekből, azt találták, hogy a sejtek lassabban oszthatnak tovább. Megtudták, hogy a rákos sejteknek mutációja van a p53-ban, amely egy gén, amely a sejtciklus szabályozásáért felelős fehérjét kódolja, így továbbra is meg tudnak osztódni. A tudósok úgy vélik, hogy ez a felfedezés elősegíti a rákkezelések javítását.

Az orális-arc-digitális (OFD) szindróma genetikai rendellenesség, amelyet rövidítve OFDS-nek is neveznek. Ez a veleszületett betegség a csillókkal kapcsolatos problémák miatt következik be, amelyek jelzési problémákhoz vezetnek. A kutatók azt találták, hogy két gén, az OFD1 és a C2CD3 mutációi problémákat okozhatnak a centriolokban lévő fehérjékkel. Mindkét gén felelős a centriolok szabályozásáért, de a mutációk megakadályozzák a fehérjék normális működését. Ez hibás csillókhoz vezet.

Az orális-arc-digitális szindróma fejlődési rendellenességeket okoz az emberekben. Érinti a fejet, a szájat, az állkapcsot, a fogakat és a test más részeit. Általában az ilyen betegségben szenvedőknek problémái vannak a szájüreggel, az arcukkal és a számukkal. Az OFDS értelmi fogyatékossághoz is vezethet. Különböző típusú orális-arc-digitális szindróma létezik, de néhányat nehéz megkülönböztetni egymástól.

Az OFDS tünetei közé tartoznak az alábbiak: szájpadhasadék, ajakhasadék, kis állkapocs, hajhullás, nyelvdaganatok, széles szem, extra számjegyek, rohamok, növekedési problémák, szív- és vesebetegségek, elsüllyedt mellkas és bőr elváltozások. Az OFDS-ben szenvedőknél is gyakori, hogy extra vagy hiányzó fogaik vannak. Becslések szerint egy 50 000–250 000 születésből egy száj-arc-digitális szindrómát eredményez. Az I. típusú OFD szindróma a leggyakoribb az összes típus közül.

Egy genetikai teszt megerősítheti az orális-arc-digitális szindrómát, mert megmutatja az azt kiváltó génmutációkat. Sajnos csak az I. típusú OFD szindróma diagnosztizálásánál működik, a többi típusnál nem. A többieket általában a tünetek alapján diagnosztizálják. Az OFDS-re nincs gyógymód, de a plasztikai vagy rekonstruktív műtét segíthet kijavítani az arc néhány rendellenességét.

Az orális-arc-digitális szindróma egy X-hez kapcsolódó genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy mutáció következik be az X kromoszómán, amely öröklődik. Ha egy nősténynek a kettő közül legalább egy X kromoszómán mutációja van, akkor ez a rendellenesség lesz. Mivel azonban a hímeknek csak egy X kromoszómája van, ha mutációt kapnak, az általában halálos. Ennek eredményeként több nőnek, mint férfinak van OFDS-je.

A Meckel-Gruber-szindróma, amelyet Meckel-szindrómának vagy Gruber-szindrómának is neveznek, genetikai rendellenesség. A csillók hibái is okozzák. A Meckel-Gruber-szindróma a test különböző szerveit érinti, beleértve a vesét, az agyat, a számokat és a májat. A leggyakoribb tünetek az agy egy részének kitüremkedése, a veseciszták és az extra számjegyek.

Néhány ilyen genetikai betegségben szenvedő ember arc- és fejrendellenessége van. Másoknak agyi és gerincvelői problémái vannak. Általában sok Meckel-Gruber-szindrómás magzat születése előtt meghal. A születettek általában rövid ideig élnek. Általában légzési vagy veseelégtelenségben halnak meg.

Becslések szerint 3250–140 000 csecsemő közül egynek van ilyen genetikai rendellenessége. Ez azonban a világ bizonyos részein és néhány országban gyakoribb. Például minden 9.000 finn származású, 3000 belga származású és 1300 gudzsaráti indiai származású ember közül egynél fordul elő.

A legtöbb magzatot terhesség alatt diagnosztizálják, amikor ultrahangot végeznek. Kimutatásnak tűnő agyi rendellenességet mutathat ki. A terhes nők is kaphatnak korionos villus mintát vagy amniocentézist a rendellenesség ellenőrzésére. Egy genetikai teszt is megerősítheti a diagnózist. A Meckel-Gruber-szindrómára nincs gyógymód.

Több gén mutációja Meckel-Gruber-szindrómához vezethet. Ez olyan fehérjéket hoz létre, amelyek nem tudnak megfelelően működni, és a csillókat negatívan befolyásolják. A csillóknak mind strukturális, mind funkcionális problémáik vannak, amelyek jelzési rendellenességeket okoznak a sejteken belül. A Meckel-Gruber szindróma autoszomális recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy a magzat öröklődő gén mindkét példányán mutációk vannak.

Johann Friedrich Meckel az 1820-as években közzétette az első jelentéseket erről a betegségről. Aztán G.B. Gruber az 1930-as években tette közzé a betegségről szóló jelentéseit. Nevük kombinációját ma a rendellenesség leírására használják.

A centriolák a sejtek belsejében fontos organellumok. A sejtosztódás, a csilló és a flagella részei. Ha azonban problémák merülnek fel, több betegséghez is vezethetnek. Például, ha egy gén mutációja a csillókat befolyásoló fehérje-rendellenességeket okoz, súlyos genetikai rendellenességekhez vezethet, amelyek végzetesek lehetnek. A kutatók továbbra is tanulmányozzák a centriolákat, hogy többet tudjanak meg működésükről és szerkezetükről.