A gén fogalma talán a legkritikusabb a molekuláris biológia hallgatói számára. Még a tudomány számára kevéssé kitett emberek is általában tudják, hogy a "genetikai" azokra a tulajdonságokra utal, amelyeket az emberek megszülettek még akkor is, ha nincsenek ismereteik az ennek hátterében álló mechanizmusról. Ugyanígy egy tipikus felnőtt tudatában van annak, hogy a gyerekek mindkét szülőtől örökölik a tulajdonságokat, és hogy bármilyen okból bizonyos tulajdonságok "megnyerik" a többieket.
Aki látott már családot például szőke anyával, sötét hajú apával, négy sötét hajú és egy szőke gyermekkel, intuitív módon megérti azt az elképzelést, hogy bizonyos fizikai tulajdonságok, legyenek azok a fizikailag nyilvánvalóak, például a haj színe vagy magassága, vagy kevésbé nyilvánvaló tulajdonságok, mint az ételallergia vagy az anyagcsere-problémák, nagyobb valószínűséggel tartják fenn a népesség erős jelenlétét, mint mások.
Az összes fogalmat összekapcsoló tudományos entitás a allél. Az allél nem más, mint egy gén egy formája, amely viszont egy DNS vagy dezoxiribonukleinsav hossza, amely egy adott fehérjeterméket kódol az élőlények testében. Az embereknek minden kromoszómából két példányuk van, ezért minden génhez két allél tartozik, amelyek a megfelelő kromoszómák megfelelő részein helyezkednek el. A gének, az allélok és az öröklés általános mechanizmusainak felfedezése, valamint ezeknek az orvostudományra és a kutatásra gyakorolt következményei valóban lenyűgöző kutatási területet kínálnak minden tudományos rajongó számára.
A mendeli öröklés alapjai
Az 1800-as évek közepén egy Gregor Mendel nevű európai szerzetes azzal volt elfoglalva, hogy életét azzal szentelje, hogy megértesse, hogyan továbbítják a tulajdonságokat az egyik organizmus nemzedékről a másikra. A gazdák évszázadok óta stratégiai módon tenyésztették az állatokat és a növényeket, és az anyaszervezetek tulajdonságai alapján értékes tulajdonságokkal rendelkező utódokat szándékoztak szülni. Mivel az örökletes információk szülőktől az utódokhoz történő továbbításának pontos módja nem volt ismert, ezek a legjobb esetben is pontatlan törekvések voltak.
Mendel munkáját a borsó növényekre összpontosította, aminek azért volt értelme, mert a növények generációs ideje rövid, és nem voltak etikai aggályok a játékban, mint az állati alanyoknál. A legfontosabb megállapítása kezdetben az volt, hogy ha olyan növényeket tenyésztett össze, amelyek kifejezetten voltak különböző jellemzők, ezeket nem keverték az utódok, hanem egészben jelentek meg vagy sem egyáltalán. Ezenkívül néhány olyan tulajdonság, amely az egyik generációban nyilvánvaló volt, de a következőben nem volt nyilvánvaló, a későbbi generációkban újra felbukkanhat.
Például a borsó növényekhez kapcsolódó virágok fehérek vagy lilák, ezeknek a növényeknek az utódaiban nem jelennek meg köztes színek (például levendula vagy mályva); más szóval, ezek a növények nem viselkedtek festékként vagy festékként. Ez a megfigyelés ellentétes volt a biológiai közösség akkoriban uralkodó hipotézisével, ahol a konszenzus a generációk közötti keveredést támogatta. Mindent elmondva, Mendel a borsó növények hét különböző tulajdonságát azonosította, amelyek bináris módon nyilvánulnak meg, és nem köztes formák: virágszín, magszín, hüvelyszín, hüvelyforma, magforma, virágpozíció és szár hossz.
Mendel felismerte, hogy ahhoz, hogy minél többet megtudjon az öröklésről, biztosnak kell lennie hogy az anyanövények fajtatisztaak voltak, még akkor is, ha még nem tudta, hogyan történt ez a molekulánál szint. Tehát amikor a virágszín genetikáját tanulmányozta, azzal kezdte, hogy kiválasztott egy szülőt egy virágcsomóból sok generáció óta csak lila virágokat termelt, a másik pedig sok generációból származó, kizárólag fehérből álló tételből virágok. Az eredmény meggyőző volt: Az első generáció (F1) összes lánynövénye lila volt.
Ezeknek az F1 növényeknek a további tenyésztésével F2 generációjú virágok jöttek létre, amelyek lila és fehérek is voltak, de 3: 1 arányban. Az elkerülhetetlen következtetések az voltak, hogy a lila színt előállító tényező valamilyen módon domináns volt a fehér színt előidéző faktorral szemben és az is, hogy ezek a tényezők rejtve maradhatnak, mégis átadhatók a következő generációknak, és újra megjelennek, mintha semmi sem lett volna történt.
Domináns és recesszív allélek
Az F2 növények 3: 1 lila-virág / fehér-virág aránya, amely a többi hat borsó-növény tulajdonságra vonatkozott a fajtatiszta szülőktől származó példányok ennek következményei miatt felkeltették Mendel figyelmét kapcsolat. Nyilvánvaló, hogy a szigorúan fehér növények és a szigorúan lila növények párosítása olyan lánynövényeket eredményezett, amelyek csak a lila „faktort” kapták a lilától. és csak a fehér "faktor" a fehér szülőből, és elméletileg ezeknek a tényezőknek azonos mennyiségben kellett lenniük annak ellenére, hogy az F1 növények lila.
A lila tényező egyértelműen domináns volt, P nagybetűvel írható; a fehér faktort recesszívnek nevezték, és a megfelelő kis p betűvel ábrázolható. E tényezők mindegyike később allélként vált ismertté; egyszerűen ugyanazon gén két változata, és mindig ugyanazon a fizikai helyen jelennek meg. Például a szőrzet színének génje egy adott lény 11. kromoszómáján lehet; ez azt jelenti, hogy akár az barna allél kódol, akár a fekete kódol, megbízhatóan megtalálható a lény által hordozott 11. kromoszóma mindkét példányán.
Ha tehát a teljesen lila F1-generáció tartalmazná a P és p faktorokat (mindegyik kromoszómán egyet), akkor ezeknek a növényeknek az összes "típusa" írott Pp. Ezeknek a növényeknek a párosodása, amely, amint azt megállapítottuk, minden fehér növényhez három lila növényt eredményezett, ezeket hozhatja kombinációk:
PP, Pp, pP, pp
egyenlő arányban, ha, és csak akkor ha minden allélt önállóan továbbítottak a következő generációnak, ezt a feltételt Mendel úgy vélte, hogy kielégíti a fehér virágok újbóli megjelenése az F2 generációban. Ezeket a betűkombinációkat tekintve egyértelmű, hogy fehér virágok csak akkor jönnek létre, amikor két recesszív allél jelenik meg kombinációban (pp); Négy F2 növényből három legalább egy P allélt tartalmazott és lila volt.
Ezzel Mendel jó úton haladt a hírnév és a vagyon felé (nem igazán; műve 1866-ban tetőzött, de csak 1900-ban jelent meg, miután továbbadta). De bármennyire is úttörő volt a domináns és a recesszív allélok gondolata, létfontosságú információkat kellett kinyerni Mendel kísérleteiből.
Szegregáció és független választék
A fenti megbeszélés a virág színére összpontosít, de összpontosíthatta volna a Mendel által a domináns és recesszív allélokból eredő további hat tulajdonság bármelyikét. Amikor Mendel vérzett olyan növényeket, amelyek tisztaak voltak az egyik tulajdonságra (például az egyik szülőnek kizárólag ráncos magjai voltak, a másiknak kizárólag kerek magok), más tulajdonságok megjelenése nem volt matematikai összefüggésben a kerek és a ráncos magvak arányával a későbbiekben generációk.
Vagyis Mendel nem látta, hogy a ráncos borsó többé-kevésbé valószínű, hogy rövid, fehér vagy bármilyen más, általa recesszívként azonosított borsóvonást tartalmazna. Ezt a független választék, ami egyszerűen azt jelenti, hogy a tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. A tudósok ma tudják, hogy ez abból adódik, hogy a kromoszómák felállnak és más módon viselkednek a szaporodás során, és hozzájárul a genetikai sokféleség minden fontos fenntartásához.
A szegregáció elve hasonló, de inkább a tulajdonságokon belüli öröklődési dinamikához kapcsolódik, mint a tulajdonságok közötti dinamikához. Leegyszerűsítve: a két allél, amelyet örököltél, nem hűek egymáshoz, és a szaporodási folyamat egyiküknek sem kedvez. Ha egy állatnak sötét szeme van egy gén esetében egy domináns allél és egy recesszív allél jelenléte miatt (hívjuk ezt a párosítást Dd-nek), ez egyáltalán nem mond semmit arról, hogy ezek az allélok hova kerülnek a későbbiekben generáció.
Lehetséges, hogy a D allél átkerül egy adott babaállatra, vagy nem, és hasonlóan a d allélra is. A domináns allél kifejezés néha megzavarja az embereket ebben a kontextusban, mert úgy tűnik, hogy ez a szó nagyobb reproduktív erőt, sőt a tudatos akarat egy formáját jelenti. Valójában az evolúciónak ez a szempontja ugyanolyan vak, mint bármely más, és a "domináns" csak arra utal, hogy milyen tulajdonságokat látunk a világon, és nem arra, amit "elrendeltek".
Allele vs. Gén
Az allél ismét egyszerűen egy gén variánsformája. Amint azt a fentiekben leírtuk, a legtöbb allél kétféle formában fordul elő, amelyek közül az egyik domináns a másik felett. Ennek határozott szem előtt tartása segít elkerülni a sáros vizekbe való gázolást, amikor e fogalmak elméjében megszilárdulnak. A fent említett elvek nem biológiai példája azonban egyértelműbbé teheti az itt bevezetett fogalmakat.
Képzelje el, hogy az életének fontos részleteit a DNS hosszú szálának megfelelője képviseli. Ennek a szálnak egy részét "munkára", egy másik részét "autóra", egy másikat "háziállatára" stb. Képzelje el az egyszerűség kedvéért (és a "DNS" analógiához való hűség érdekében), hogy csak két munkája lehet: menedzser vagy munkás. Két járműtípus közül is csak egy lehet: kompakt autó vagy terepjáró.
Kedvelheti a két filmműfaj egyikét: vígjáték vagy horror. A genetika terminológiájában ez azt jelentené, hogy a "DNS" -ben vannak az "autó", "film" és "munka" génjei, amelyek leírják mindennapi léted alapjait. Az allélok lennének a konkrét választási lehetőségek minden egyes "gén" helyen. Egy "allélt" kapna az édesanyjától és egyet az apjától, és minden esetben, ha megsebesülne egy-egy adott "gén" "alléljának" egyikével, ezek egyike teljesen elfedné a jelenlétét Egyéb.
Tegyük fel például, hogy a kompakt autó vezetése volt a domináns a terepjáró vezetésével szemben. Ha a kompakt autó "alléljának" két példányát örökölte, akkor kompakt autót vezetne, ha pedig két SUV "allélt" örökölne, akkor egy sport-haszongépjárművet vezetne. De ha minden típusból egyet örökölne, akkor kompakt autót vezetne. Vegye figyelembe, hogy az analógia megfelelő kiterjesztése érdekében hangsúlyozni kell, hogy az egyes allélok egyike nem eredményezheti a kompakt autó és a terepjáró hibridjének előnyben részesítését, mint a mini-SUV; az allélok vagy azoknak a tulajdonságoknak a teljes megnyilvánulását eredményezik, amelyekhez társulnak, vagy teljesen hallgatnak. (Ez a természetben nem mindig igaz; valójában az egyetlen allélpár által meghatározott tulajdonságok valójában ritkák. De a témája hiányos dominancia meghaladja e feltárás kereteit; keresse meg a forrásokat az ezen a területen folytatott továbbtanuláshoz.)
Egy másik fontos dolog, amire emlékezni kell, hogy általában az adott génre vonatkozó allélok öröklődnek a többi génhez tartozó alléloktól függetlenül. Így ebben a modellben annak a fajta autónak, amelyet szigorúan a genetika miatt szeretne vezetni, semmi köze sincs a munkájához vagy a filmek ízléséhez. Ez a független választék elvéből következik.