A DNS emberi sejtekben történő másolásának természetes folyamata nagyon pontos, de előfordulnak hibák. A mutációs ráta becslései eltérnek, de egy 2011-es tanulmány azt találta, hogy minden 85 millió nukleotid után, amely az emberi spermiumok vagy petesejtek (petesejtek) termelése során DNS-ben gyűlt össze, egy hiba lesz: mutáció. A statisztika a spermium- és petesejt-termelés mutációira vonatkozik, mivel csak ezekben a specifikus sejtekben található mutációk adódnak át a következő generációnak.
TL; DR (túl hosszú; Nem olvastam)
A mutációk csak akkor adódnak tovább az utódoknak, ha a csírasejt-DNS-ben fordulnak elő, amelyek azok a sejtek, amelyek spermát vagy petesejteket hoznak létre. A másik típusú sejt, a szomatikus sejt, a test többi sejtje, és az ezekben a sejtekben előforduló mutációk nem jutnak tovább az utódokra. Az emberi spermiumok vagy petesejtek termelése során a DNS-ben összegyűlt minden 85 millió nukleotidról egy mutáció lesz. Mivel a humán genom 6 milliárd nukleotid hosszú, ez generációnként még mindig több tucat mutációt eredményez, de a legtöbb nem elég jelentős ahhoz, hogy kimutatható legyen.
Egyes mutációk olyan súlyosak, hogy az embrió vagy a magzat nem éri el a kifejlettséget; ebben az esetben a mutációt nem adták tovább. Más esetekben az élet életképes a mutációval, de az utódok életminősége szenved. Ha egy csírasejt mutációja van a DNS-ben, az általa létrehozott spermium vagy petesejt továbbra sem valószínű, hogy továbbjut az utódoknak. A mutáció csak akkor öröklődik, ha vagy a spermium vagy a petesejt kromoszómáján következett be sok közül, amely végül egyesül, és zigótát képez.
Szomatikus sejtek
Az emberi test sejtjei két tág kategóriába sorolhatók: a csírasejtek és a szomatikus sejtek. A csírasejtek spermát és petesejteket termelnek; a test összes többi szövete szomatikus sejt. Egy szervezet szomatikus sejtmutációja továbbjut a szervezet leánysejtjeire. De ez a fajta mutáció nem érinti a jövő generációit, mert csak a spermiumok vagy petesejtek által hordozott gének válhatnak az utódok genetikai anyagának részévé. A csírasejt mutációja ezzel szemben nem befolyásolja a testet, de a csírasejt által létrehozott spermium vagy petesejt utódjait.
Mutációs ráta
A gyermekek jellemzően örökölnek néhány mutációt szüleiktől. A spermium- vagy petesejt-termelés során 1 millió 85 millió nukleotid vagy genetikai kód betű átlagos mutációs rátája alacsonynak tűnhet. Az emberi genetikai kód azonban 6 milliárd betű hosszú. Ez a mutációs ráta generációnként több tucat mutációt eredményez, bár ezeknek a mutációknak sokaknak nincs kimutatható hatása. Általánosságban a tudósok úgy gondolják, hogy a spermium sejt DNS több mutációt hordoz, mint a petesejt DNS, mivel a nőstények a petesejtek, amelyek valaha is megvannak, de a hímek egész életük során folyamatosan új spermiumokat készítenek, ami több hibát tesz lehetővé idő.
Halálos mutációk
Néha egy mutáció olyan súlyos, hogy halálos; az ilyen típusú mutációt hordozó magzat soha nem éri el teljes idejét. Számos vetélést például súlyos mutációk vagy kromoszóma-átrendeződések okoznak, amelyek megakadályozzák a magzat normális fejlődését. Ezekben az esetekben, bár mutáció történt egy csírasejtben, ez nem kerül át az utódokra, mert az utód nem született. Más esetekben a mutációk olyan születési rendellenességeket okoznak, amelyek nem halálosak, de súlyosak és pusztítást okozhatnak az utódok életminőségében.
Nincs bizonyosság
A sejtosztódás folyamata, amely spermiumokat és petesejteket hoz létre, bonyolult. Helytelen lenne azt feltételezni, hogy minden olyan csírasejtben előforduló mutáció öröklődik. A mutációt hordozó specifikus spermiumnak vagy petesejtnek nagy esélyekkel kell megküzdenie a sok spermium és petesejt között, mielőtt új szervezet részévé válhat. A mutáció csak akkor adódik tovább, ha a spermium sejtben vagy a petesejt kromoszómáján következett be, amely egyesülve zigótát képez.