A DNS egyike azon kevés betűkombinációnak, amelyek a tudományos diszciplína középpontjában állnak, és úgy tűnik, hogy a jelentős megértési szint még azokban az emberekben is, akik életük során alig érintik a biológiát vagy a természettudományokat Tábornok. A legtöbb felnőtt, aki hallja a "DNS-ben van" kifejezést, azonnal felismeri, hogy egy adott tulajdonság elválaszthatatlan a leírt személytől; hogy a tulajdonság valahogy veleszületett, soha nem múlik el, és képes átvinni az illető gyermekeire és azon túl. Úgy tűnik, hogy ez még azokban is érvényes, akiknek fogalmuk sincs arról, hogy mit is képvisel a "DNS", ami a "dezoxiribonukleinsav".
Az embereket érthető módon elbűvöli az a koncepció, hogy a tulajdonságokat örököljék szüleiktől, és saját vonásaikat továbbadják utódaiknak. Természetes, hogy az emberek elgondolkodnak saját biokémiai örökségükön, még akkor is, ha ezt kevesen tudják elképzelni ilyen formális kifejezésekben. Az a felismerés, hogy mindannyiunkban apró, láthatatlan tényezők irányítják az emberek gyermekeinek kinézetét és viselkedését, sok száz éve biztosan jelen van. De a 20. század közepéig a modern tudomány nemcsak dicsőséges részletességgel tárta fel nemcsak az öröklésért felelős molekulákat, hanem azt is, hogy néznek ki.
A dezoxiribonukleinsav valóban az összes élőlény sejtjeiben fenntartott genetikai terv, egy egyedi mikroszkopikus ujjlenyomat, amely nemcsak minden embert szó szerinti egyszemélyes egyén (azonos ikrek, kivéve a jelen célokat), de rengeteg létfontosságú információt tár fel minden emberről, a annak valószínűsége, hogy egy másik emberrel kapcsolatba kerülhet egy adott betegség későbbi kialakulásának esélyével, vagy egy ilyen betegség továbbadásával a jövőben generációk. A DNS nemcsak a molekuláris biológia és az élettudomány egészének természetes központi pontjává vált, hanem az igazságügyi orvostudomány és a biológiai technika szerves részévé is vált.
A DNS felfedezése
James Watson és Francis Crick (és ritkábban Rosalind Franklin és Maurice Wilkins) széles körben elismerik a DNS 1953-as felfedezését. Ez a felfogás azonban téves. Kritikus szempontból ezek a kutatók valóban megállapították, hogy a DNS háromdimenziós formában létezik a alakú kettős spirál, amely lényegében a két végén különböző irányba csavart létra egy spirál létrehozása alak. De ezek az elszánt és gyakran ünnepelt tudósok "csak" a biológusok fáradságos munkájára építettek, akik ugyanazon általános információk után kutakodtak az 1860-as évekig olyan kísérletek voltak, amelyek ugyanolyan önállóak voltak, mint Watson, Crick és mások a második világháború utáni kutatásban korszak.
1869-ben, 100 évvel azelőtt, hogy az emberek a Holdra utaznának, egy Friedrich Miescher nevű svájci vegyész igyekezett kivonják a fehérje-komponenseket leukocitákból (fehérvérsejtek) összetételük meghatározásához és funkció. Amit kivont, azt "nukleinnak" nevezte, és bár hiányzott a szükséges eszközök a jövő biokémikusainak megismeréséhez megtanulva gyorsan észrevette, hogy ez a "nuklein" kapcsolatban áll a fehérjékkel, de önmagában nem fehérje, hogy szokatlan mennyiségű foszfor, és hogy ez az anyag ellenállt annak a lebomlásának, amelyet ugyanazok a kémiai és fizikai tényezők fehérjék.
Több mint 50 év telt el, mire Miescher munkájának valódi jelentősége először nyilvánvalóvá vált. Az 1900-as évek második évtizedében egy orosz biokémikus, Phoebus Levene javasolta elsőként amit ma nukleotidoknak nevezünk, egy cukor részből, egy foszfát részből és egy bázisból állt adag; hogy a cukor ribóz volt; és hogy a nukleotidok közötti különbségek az alapjaik közötti különbségeknek köszönhetők. A "polinukleotid" modelljének volt néhány hibája, de az akkori mércével mérve figyelemre méltóan célzott.
1944-ben Oswald Avery és a Rockefeller Egyetem munkatársai voltak az első ismert kutatók, akik hivatalosan azt sugallták, hogy a DNS örökletes egységekből vagy génekből áll. Az osztrák tudós, Erwin Chargaff, valamint Levene munkája nyomán két legfontosabb felfedezést tett: az egyik, hogy a DNS-ben a nukleotidok szekvenciája organizmusfajtánként változó, ellentétben azzal, amit a Levene rendelkezett javasolt; kettő pedig, hogy bármely szervezetben a nitrogénbázisok adenin (A) és guanin (G) teljes mennyisége kombinálva, fajtól függetlenül, gyakorlatilag mindig megegyezett a citozin (C) és a teljes mennyiségével timin (T). Ez nem egészen arra késztette Chargaffot, hogy arra a következtetésre jusson, hogy A párosul T-vel, C pedig párosul G-vel az összes DNS-ben, de később segített megerősíteni a mások által levont következtetést.
Végül 1953-ban Watson és munkatársai, kihasználva a háromdimenziós kémiai struktúrák gyorsabb fejlesztésének módjait, Ezek az eredmények együtt és karton modellek segítségével igazolták, hogy a kettős spirál minden máshoz illik, ami a DNS-ről ismert tudott.
DNS és örökölhető tulajdonságok
A DNS-t jóval azelőtt, hogy annak szerkezete tisztázódott volna, azonosították az élő dolgok örökletes anyagaként, és gyakran a kísérleti tudományban, ez a létfontosságú felfedezés tulajdonképpen mellékes volt a kutatók fő számára célja.
Mielőtt az 1930-as évek végén megjelent volna az antibiotikum-terápia, a fertőző betegségek sokkal több emberi életet követeltek, mint ők és a felelős organizmusok rejtelmeinek feltárása kritikus cél volt a mikrobiológiai kutatásban. 1913-ban a fent említett Oswald Avery megkezdte a munkát, amely végül magas poliszacharidot tárt fel (cukor) tartalom a tüdőgyulladásból izolált pneumococcus baktériumfajok kapszuláiban betegek. Avery elmélete szerint ezek serkentik az antitesttermelést a fertőzött embereknél. Eközben Angliában William Griffiths olyan munkát végzett, amely kimutatta, hogy egyfajta betegség okozó elhalt komponensei vannak a pneumococcus összekeverhető egy ártalmatlan pneumococcus élő komponenseivel, és előállíthatja a korábban ártalmatlan fajta; ez azt bizonyította, hogy bármi, ami a holtakból az élő baktériumokba költözött, örökölhető volt.
Amikor Avery megtudta Griffith eredményeit, tisztítási kísérleteket kezdett el annak elkülönítése érdekében precíz anyag a pneumococcusokban, amely örökölhető volt és nukleinsavakba ágyazódott, pontosabban nukleotidok. A DNS-t már erősen gyanúsították azzal, hogy rendelkezik akkoriban népileg átalakulónak elvek ", tehát Avery és mások tesztelték ezt a hipotézist azzal, hogy az örökletes anyagot kitették a különféle szerek. Akik ismertek a DNS integritására romboló hatásúak, de ártalmatlanok a fehérjékre vagy a DNS-re, úgynevezett DNSázok voltak elegendő nagy mennyiségben, hogy megakadályozzák a tulajdonságok átadását az egyik baktériumtermelésből a következő. Eközben a fehérjéket feloldó proteázok nem okoztak ilyen kárt.
Avery és Griffith munkájának hazavitt üzenete az, hogy ismét olyan embereket, mint Watson és Crick, méltán dicsérték a közreműködésük. a molekuláris genetika szempontjából a DNS szerkezetének megállapítása valójában meglehetősen késői hozzájárulás volt e látványos molekula megismerésének folyamatához.
A DNS felépítése
Chargaff, bár nyilvánvalóan nem írta le teljes egészében a DNS szerkezetét, mégis megmutatta ezt (A + G) = (C + T) hozzáadásakor a DNS-ben ismert két szál mindig azonos távolságban volt egymástól. Ez ahhoz a posztulátumhoz vezetett purinák (beleértve A-t és G-t is) mindig kötődnek pirimidinek (beleértve a C-t és a T-t is) a DNS-ben. Ennek háromdimenziós értelme volt, mivel a purinok lényegesen nagyobbak, mint a pirimidinek, míg az összes purin lényegében azonos méretű és az összes pirimidin lényegében azonos méretű. Ez azt jelenti, hogy két összekapcsolt purin lényegesen több helyet foglal el a DNS-szálak között mint két pirimidin, és azt is, hogy bármely adott purin-pirimidin párosítás ugyanannyi mennyiséget fogyasztana tér. Az összes ilyen információ megadásához meg kellett, hogy A kötődjön T-hez, és csak ahhoz, és hogy ugyanaz a kapcsolat érvényes legyen C és G esetében is, ha ez a modell sikeresnek bizonyul. És van.
Az alapok (később ezekről bővebben) a DNS-molekula belsejében kötődnek egymáshoz, akár a létra lépcsői. De mi a helyzet a szálakkal vagy "oldalakkal" magukkal? Rosalind Franklin, Watsonnal és Crick-kel együttműködve feltételezte, hogy ez a "gerinc" cukorból készült (konkrétan egy pentózcukor, vagy egy ötatomos gyűrűs szerkezetű) és egy foszfátcsoport, amely összeköti a cukrok. Az alap-párosítás újonnan tisztázott gondolata miatt Franklin és a többiek tudomásul vették, hogy a két DNS-szál egyetlen molekulában "komplementer", vagy tulajdonképpen tükörképek voltak egymással azok szintjén nukleotidok. Ez lehetővé tette számukra, hogy szilárd pontossággal megjósolják a DNS csavart formájának hozzávetőleges sugarát, és a röntgendiffrakciós elemzés megerősítette a spirális szerkezetet. Az az elképzelés, hogy a spirál kettős spirál, a DNS szerkezetének utolsó fontos részlete, amely a helyére került, 1953-ban.
Nukleotidok és nitrogénbázisok
A nukleotidok a DNS ismétlődő alegységei, ami fordítva mondható, hogy a DNS nukleotidok polimerje. Minden nukleotid egy dezoxiribóz nevű cukorból áll, amely ötszögű gyűrűs szerkezetet tartalmaz, egy oxigén- és négy szénmolekulával. Ez a cukor egy foszfátcsoporthoz kötődik, és a gyűrű mentén két folt ebből a helyzetből nitrogénbázishoz is kötődik. A foszfátcsoportok összekapcsolják a cukrokat, így alkotják a DNS gerincét, amelynek két szála megkötődik a megkötött nitrogén-nehéz bázisok körül a kettős spirál közepén. A csavarvonal egy teljes 360 fokos fordulatot végez körülbelül 10 alappáronként.
A csak nitrogénes bázishoz kötött cukrot a-nak nevezzük nukleozid.
Az RNS (ribonukleinsav) három kulcsfontosságú módon különbözik a DNS-től: Az egyik, a pirimidin-uracil helyettesíti a timint. Másodszor: a pentózcukor inkább ribóz, mint dezoxiribóz. És három: az RNS szinte mindig egyszálú és többféle formában jelenik meg, amelyek megvitatása meghaladja a cikk kereteit.
DNS replikáció
A DNS-t „kibontják” két kiegészítő szálába, amikor eljön a másolatok készítésének ideje. Amint ez történik, az egyszülős szálak mentén lányszálak képződnek. Egy ilyen leányszál képződik folyamatosan egyetlen nukleotid hozzáadásával, az enzim hatására DNS-polimeráz. Ez a szintézis egyszerűen követi a szülő DNS-szálak elválasztásának irányát. A másik leányszál az úgynevezett kis polinukleotidokból képződik Okazaki töredékek amelyek valójában a szülő szálak kibontásával ellentétes irányban képződnek, majd az enzim összekapcsolja őket DNS-ligáz.
Mivel a két leányszál is komplementer egymással, bázisaik végül összekapcsolódnak, így a szülővel azonos kettős szálú DNS-molekulát alkotnak.
Az egysejtű és prokariótáknak nevezett baktériumoknál a baktériumok DNS-jének (más néven genomjának) egyetlen példánya a citoplazmában ül; nincs mag. A többsejtű eukarióta organizmusokban a DNS a magban található kromoszómák formájában, amelyek erősen tekercselt, tekercselt és térben kondenzált DNS-molekulák, amelyek csupán egymillió méter hosszúak, és fehérjék hívott hisztonok. Mikroszkópos vizsgálat során a kromoszóma részek, amelyek váltakozó hiszton "orsókat" mutatnak és egyszerűek a DNS szálait (a szervezés ezen szintjén kromatinnak nevezik) gyakran hasonlítják az a húr. Néhány eukarióta DNS megtalálható az úgynevezett sejtek organellumjaiban is mitokondrium.