DNA svake vaše stanice duga je 3,4 milijarde baznih parova. Svaki put kad se jedna od vaših stanica podijeli, svaki od tih 3,4 milijarde baznih parova mora se replicirati. To ostavlja puno prostora za pogreške - ali postoje ugrađeni mehanizmi korekcije koji pogreške čine malo vjerojatnima. Ipak, ponekad slučajnost dovede do pogrešaka, a ponekad i opasnosti od okoliša mogu uzrokovati mutacije. Mutacije se mogu klasificirati na nekoliko načina: na primjer, njihova veličina, njihov specifični oblik ili njihov učinak.
Pogreške
Prema Guinnessovim rekordima, najduža knjiga na svijetu je "Sjećanje na prošle stvari", Marcela Prousta. Ima 9.609.000 znakova. Vaše šanse za savršeno kopiranje te knjige prilično su malene. Sad zamislite da ga kopirate više od 350 puta bez greške. To je usporedivo s onim što vaše stanice trebaju učiniti svaki put kad se podijele - a vaše stanice podijelile su se milijardama puta. Nije ni čudo da se tu i tamo slučajno dogode pogreške. Neke kemikalije povećavaju vjerojatnost pogreške, kao i izloženost ionizirajućem zračenju poput X-zraka.
Pogreške u kopiranju DNK nazivaju se mutacijama. Mutacije se mogu klasificirati na više različitih načina. Mutacije somatskih stanica, na primjer, su one koje se odvijaju bilo gdje u stanicama većine vaših tkiva i organa. Mutacije zametnih linija rezultiraju pogreškama u stanicama sperme ili jajnih stanica.
Genetski kod i supstitucija
DNA se sastoji od dugog niza jedinica koje se nazivaju bazama, a koje se obično nazivaju slovima T, G, C i A. Redoslijed baza sadrži informacije u DNA, informacije koje kontroliraju strukturu proteina u vašem tijelu. Kod za izgradnju proteina nalazi se u 3-baznim sekvencama koje se nazivaju kodoni.
Jedna vrsta mutacije je supstitucija. Tada se ono što bi trebala biti jedna baza - recimo C - umjesto toga gradi kao druga baza - recimo T. Zamjene mogu imati tri posljedice. Ako supstitucija nema razlike, naziva se tiha mutacija. Ako supstitucija promijeni aminokiselinu u proteinu, to je pogrešna mutacija. Ako supstitucija toliko zajebe stvari, protein se ne može izgraditi, to je besmislena mutacija.
Umetanja i brisanja
Ponekad replicirajuća molekularna mehanizacija uvodi previranje u DNA. Kad se napravi kopija, može se umetnuti dodatna baza ili se može preskočiti. One se nazivaju mutacije umetanja i brisanja. Umetanja i brisanja mogu uzrokovati pomicanje okvira. Tada se kod s 3 baze "pomakne", čineći da svaki sljedeći kodon počinje s drugom ili trećom bazom, umjesto da započinje s prvom. Pomicanje okvira obično promijeni barem nekoliko aminokiselina i uvede prerani "stop signal" u proces sinteze bjelančevina, pa će vjerojatno proizvesti gluposti s mutacijama.
Velike pogreške
Zamjene, umetanja i brisanja primjeri su točkastih mutacija - pogrešaka uvedenih na jednom mjestu na molekuli DNA. Ponekad pogreške mogu biti puno veće. Kromosomske mutacije, koje se nazivaju i bruto ili mutacije na razini gena, uključuju pogreške koje pomiču cijele dijelove molekule DNA. Translokacije su pomaci na mjestu dijela DNK. Inverzije su rezultat "okretanja" dijela DNA. Duplikacije se sastoje od dodatne kopije gena koja se probija u molekulu DNA. Iako ove pogreške zvuče ozbiljno, nisu uvijek štetne. Bez mutacije evolucija ne bi stvorila veliku raznolikost života koji naseljava Zemlju - jedini živi organizam mogao bi biti vrsta mikroba.