Mutacija na molekularnoj razini odnosi se na svako dodavanje, deleciju ili supstituciju nukleotidnih baza u DNA. DNA se sastoji od četiri različite nukleotidne baze, a redoslijed tih baza tvori kod za aminokiseline, koje su građevni blokovi proteina. Redoslijed baza u DNA mora se održavati kako bi se osiguralo stvaranje odgovarajućeg proteina. Ali u DNK se može pojaviti nekoliko različitih vrsta mutacija. Oni se kreću od malo ili nimalo utjecaja na proteinski proizvod do sprečavanja stvaranja odgovarajućeg proteina.
Tiha mutacija
Tiha mutacija ili točkasta mutacija odnosi se na promjenu jedne nukleotidne baze. Kada se to dogodi, druga baza zamjenjuje nukleotidnu bazu, ali još uvijek kodira istu aminokiselinu. Nukleotidne baze kodiraju aminokiseline u skupinama od tri baze, poznate kao kodoni. Neke se aminokiseline kodiraju kroz više kodona, što znači da može postojati više od tri skupine baza koje kodiraju tu aminokiselinu. U tihoj mutaciji supstituirana baza rezultira kodonom koji još uvijek kodira istu aminokiselinu. Budući da je kodirana ista aminokiselina, nema učinka na konačni protein proizveden iz gena.
Mutacija missensea
Mutacija missensea je druga vrsta točkaste mutacije, sa supstituiranom jednom nukleotidnom bazom. Međutim, u missense mutaciji supstituirana baza kodira drugu aminokiselinu. Promjena aminokiseline uzrokuje promjenu u konačnom proteinu koji je stvoren. Ozbiljnost promjene proteina ovisi o vrsti zamjene aminokiselina koja se javlja. Neke aminokiseline su međusobno vrlo slične u svojoj veličini i naboju. Ako je aminokiselina supstituirana aminokiselinom sa sličnim svojstvima, vjerojatno će biti malo utjecaja na strukturu ili funkciju rezultirajućeg proteina; međutim, ako supstitucijska oznaka aminokiseline ima vrlo različita svojstva, to može negativno utjecati na rezultirajući protein i može čak dovesti do proizvodnje proteina koji je ili nefunkcionalan ili ima drugačiji funkcija. Ove vrste mutacija često dovode do raka.
Mutacija gluposti
Mutacija gluposti dovodi do ozbiljnih posljedica. To je druga vrsta točkaste mutacije, jer je uzrokovana supstitucijom jedne nukleotidne baze. U ovom slučaju, međutim, rezultirajući kodon kodira zaustavni kodon, umjesto aminokiseline. U sisavaca tri kodona kodiraju zaustavljanje prevođenja proteina. Ako supstitucija baze kodira zaustavni kodon umjesto aminokiseline, proizvodnja proteina će se prerano zaustaviti, što će uzrokovati stvaranje krnjeg proteina. Krnji proteini obično su nefunkcionalni jer im nedostaje dio proteina. Ove su vrste mutacija vrlo opasne i mogu dovesti do mnogih vrsta bolesti, uključujući rak.
Mutacija pomicanja okvira
Umetanje ili brisanje nukleotidnih baza u višestrukim, osim tri uzrokuje mutaciju pomicanja okvira. Budući da se kodoni čitaju u skupinama od tri baze, umetanje ili brisanje jedne ili dvije baze uzrokuje pomak u okviru čitanja kodona. To uzrokuje kodiranje potpuno različitih aminokiselina i dovodi do proizvodnje potpuno različitih bjelančevina. Ovo rezultirajuće slučajno kodiranje može također uzrokovati da se kod kod zaustavi u sredini gena, što dovodi ne samo do potpuno drugog proteina već i do krnjeg.