Ljudski genom je cjeloviti katalog genetskih informacija koje nose ljudi. Projekt ljudskog genoma započeo je postupak sustavnog identificiranja i mapiranja cjelokupne strukture ljudske DNA 1990. godine. Prvi cjeloviti ljudski genom objavljen je 2003. godine i rad se nastavlja. Projekt je identificirao više od 20 000 gena koji kodiraju proteine raštrkanih među 23 para kromosoma pronađenih u ljudi.
Međutim, ti geni predstavljaju samo oko 1,5 posto ljudskog genoma. Identificirano je nekoliko vrsta DNA sekvenci, ali ostaje mnogo pitanja.
Geni koji kodiraju proteine
Geni koji kodiraju protein su DNA sekvence koje stanice koriste za sintezu proteina. DNA se sastoji od duge okosnice šećer-fosfata, iz koje vise četiri manje molekule zvane baze. Četiri baze skraćeno su A, C, T i G.
Slijed ove četiri baze duž dijelova DNK okosnice koji kodiraju proteine odgovara sekvencama aminokiselina, građevnih blokova proteina. Geni koji kodiraju proteine određuju proteine koji određuju fizičku strukturu ljudi i kontroliraju kemiju našeg tijela.
Regulatorne sekvence DNA
Različitim stanicama u različito vrijeme trebaju različiti proteini. Na primjer, proteini potrebni moždanoj stanici mogu se vrlo razlikovati od onih potrebnih stanici jetre. Stanica stoga mora biti selektivna prema tome koje proteine treba proizvesti.
Regulatorne sekvence DNA kombiniraju se s proteinima i drugim čimbenicima kako bi kontrolirali koji su geni aktivni u bilo kojem trenutku. Oni također služe kao markeri koji identificiraju početak i kraj gena. Kroz biokemijske procese i mehanizme povratne sprege, regulatorne sekvence DNA kontroliraju ekspresiju gena.
Geni za nekodirajuću RNA
DNA ne stvara izravno bjelančevine. RNA, srodna molekula, služi kao posrednik. Geni DNA se prvo transkribiraju u glasničku RNA, koja zatim genetski kod prenosi na mjesta tvornice proteina negdje drugdje u stanici.
DNA također može transkribirati molekule RNA koje ne kodiraju proteine, a koje stanica koristi za razne funkcije. Na primjer, DNA je predložak za važnu vrstu nekodirajuće RNA koja se koristi za izgradnju tvornica proteina u čitavoj stanici.
Introns
Kada se gen transkribira u RNA, dijelovi RNA možda će trebati biti uklonjeni jer sadrže nepotrebne ili zbunjujuće informacije. DNA sekvence koje kodiraju ovu nepotrebnu RNA nazivaju se intronima. Da se RNA stvorena intronima u genima koji kodiraju proteine ne spajaju, rezultirajući protein bio bi neispravan ili beskoristan.
Proces spajanja RNA prilično je izvanredan - stanična biokemija mora znati za intron postojanje, precizno locirajte njegov slijed na lancu RNA, a zatim ga izrežite točno s desne strane mjesta.
Prostrana pustara
Znanstvenici ne znaju funkciju velikog postotka sekvenci baze na molekuli DNA. Neki bi mogli biti samo smeće, dok bi drugi mogli igrati uloge koje još nisu razumjeli.