Pojam genotip odnosi se na cjelovitu genetsku strukturu organizma. Također se koristi za opisivanje različitih varijacija gena, poznatih kao aleli. Ljudi imaju dva alela za svaki genetski položaj ili lokus. Uzeto zajedno, svaki par alela smatra se određenim genotipom.
Poznavanje genotipa ili primjera genotipa pojedinca može biti važno za razumijevanje genetske ekspresije, dijagnosticiranje bolesti, učenje o genetskim mutacijama i još mnogo toga.
Definicija genotipa
Počnimo sa specifičnom definicijom genotipa. Genotip jedinki nasljedne su genetske informacije koje ta osoba ima. To se jednom sveobuhvatnom riječju odnosi na vaše gene, DNA, alele itd. Primjer bi bio opisivanje genotipa boje cvijeta kao RR (što znači da imaju dva "crvena" alela, RR, za svoju boju) ili Rr (jedan "crveni" alel, R i jedan "ružičasti" alel, r, za boju) .
S druge strane, vaš fenotip je ono što pojedinac fizički pokazuje što je određeno genotipom koji imaju. Iako dvije jedinke mogu imati isti fenotip, mogle bi imati potpuno različite genotipove. Slijedom primjera iz ranijeg cvijeta, čini se da su i RR i Rr cvjetovi crveni jer je crvena boja dominantna nad ružičastom. Međutim, razlikuju se po svom genotipu jer je jedan homozigotan (RR), a drugi heterozigotni (Rr).
Pročitajte više o definiciji, alelima i primjerima genotipova.
Poznavanje genotipa: Punnett Square
Punnettov kvadrat jedan je od najjednostavnijih načina utvrđivanja genotipa. Kvadrat je zapravo mini karta koja se koristi za određivanje potencijalnog genotipa za potomstvo s obzirom na određenu osobinu.
Da biste stvorili Punnettov kvadrat, na lijevoj strani napišite sve moguće alele na vrhu kvadrata za jednog roditelja, a sve moguće alele za drugog roditelja. Svaki naveden alel postat će ili stup, za gornje alele, ili red, za lijeve bočne alele, unutar kvadrata. Kvadrat se popunjava dok zapisujete alele odozgo u njihove stupce, a zatim zapišite alele sa strane u njihove redove, stvarajući kvadrat pun potencijala genotipovi.
Primjer genotipa koji koristi Punnettov kvadrat su klasični eksperimenti na zrnu graška koje je izvodio Gregor Mendel. Pogledajte konkretne primjere genotipa i Punnettovi kvadrati ovdje.
Lančana reakcija polimeraze
Razvijena tijekom 1980-ih, lančana reakcija polimeraze (PCR) generira specifično stajalište DNA na temelju lanca predloška. Uz matricu, za PCR reakciju potrebni su DNA polimeraza, nukleotidi i kratki dijelovi jednolančane DNA.
U određenom trenutku, PCR reakcija počinje generirati kopije eksponencijalno, a samo tijekom ove faze moguće je odrediti izvornu količinu ciljne sekvence u uzorku. Metoda se koristi za sekvenciranje, kloniranje i genetski inženjering.
Pročitajte više o razlikama između PCR kloniranja.
Sonda za hibridizaciju
Sonda za hibridizaciju koristi se da bi se utvrdilo je li neka fizička karakteristika posljedica genotipa. Proces započinje kompletnom probavom DNA koja se analizira, nakon čega slijedi njezin prijenos na membranu filtra. Tada se sonda dodaje filtru i dopušta joj da se veže za ciljni slijed.
Nakon otprilike 24 sata, filter se ispere kako bi se uklonila sva nevezana sonda. Proba hibridizacije također se može koristiti za određivanje učinkovitosti postupka kloniranja ili utvrđivanje broja kopija određenog gena.
Izravno sekvenciranje DNA
Projekt ljudskog genoma doveo je do razvoja velikog broja moćnih alata za sekvenciranje DNA. Uz dekodiranje kompletnog genoma Homo sapiens, ovi su alati omogućili znanstvenicima da sekvenciraju kompletne genome brojnih drugih organizama, uključujući miševe, štakore i rižu. Najmoderniji alati za sekvenciranje omogućuju današnjim genetičarima da uspoređuju i manipuliraju velikim količinama DNA brzo i jeftino.
To će omogućiti utvrđivanje uloge genetike u osjetljivosti na bolesti, genetskom odgovoru organizama na podražaji iz okoliša i praćenje evolucije neke osobine ili vrste, prema Nacionalnom istraživanju ljudskog genoma Institut.