किसी जीव के लिए आनुवंशिक जानकारी जीव के गुणसूत्रों के डीएनए में एन्कोडेड होती है, लेकिन काम पर अन्य प्रभाव भी होते हैं। डीएनए अनुक्रम एक जीन बनाना सक्रिय नहीं हो सकता है, या उन्हें अवरुद्ध किया जा सकता है। किसी जीव की विशेषताओं का निर्धारण उसके जीन द्वारा किया जाता है, लेकिन क्या जीन वास्तव में एन्कोडेड विशेषता का निर्माण कर रहे हैं, उसे कहा जाता है जीन अभिव्यक्ति.
कई कारक जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं, यह निर्धारित करते हुए कि क्या जीन अपनी विशेषता बिल्कुल पैदा करता है या कभी-कभी केवल कमजोर रूप से। जब जीन की अभिव्यक्ति हार्मोन या एंजाइम से प्रभावित होती है, तो प्रक्रिया को जीन विनियमन कहा जाता है।
एपिजेनेटिक्स जीन विनियमन और अन्य के आणविक जीव विज्ञान का अध्ययन करता है एपिजेनेटिक प्रभाव जीन अभिव्यक्ति पर। मूल रूप से कोई भी प्रभाव जो डीएनए कोड को बदले बिना डीएनए अनुक्रमों के प्रभाव को संशोधित करता है, वह एपिजेनेटिक्स का विषय है।
एपिजेनेटिक्स: परिभाषा और अवलोकन
एपिजेनेटिक्स वह प्रक्रिया है जिसके माध्यम से आनुवंशिक निर्देश निहित हैं डीएनए जीवों से प्रभावित होते हैं गैर-आनुवंशिक कारक
एक जीन स्वयं की एक प्रति बनाकर और अपने डीएनए अनुक्रमों में एन्कोडेड प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए प्रतिलिपि को कोशिका में भेजकर खुद को व्यक्त करता है। प्रोटीन, अकेले या अन्य प्रोटीन के संयोजन में, एक विशिष्ट जीव विशेषता पैदा करता है। यदि जीन को प्रोटीन बनाने से रोक दिया जाता है, तो जीव की विशेषता प्रकट नहीं होगी।
एपिजेनेटिक्स यह देखता है कि जीन को उसके प्रोटीन के उत्पादन से कैसे रोका जा सकता है, और अगर इसे अवरुद्ध किया जाता है तो इसे कैसे वापस चालू किया जा सकता है। बहुतों के बीच एपिजेनेटिक तंत्र जो जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं वे निम्नलिखित हैं:
- निष्क्रिय जीन।
- जीन को रोकना प्रतिलिपि बनाना making.
- से कॉपी किए गए जीन को रोकना प्रोटीन का उत्पादन.
- अवरुद्ध करना प्रोटीन का कार्य.
- तोड़ना प्रोटीन काम करने से पहले।
एपिजेनेटिक्स अध्ययन करता है कि जीन कैसे व्यक्त किए जाते हैं, उनकी अभिव्यक्ति और जीन को नियंत्रित करने वाले तंत्र को क्या प्रभावित करता है। यह आनुवंशिक परत के ऊपर प्रभाव की परत को देखता है और यह कैसे निर्धारित करता है एपिजेनेटिक परिवर्तन जीव कैसा दिखता है और कैसे व्यवहार करता है।
एपिजेनेटिक संशोधन कैसे काम करता है
यद्यपि एक जीव में सभी कोशिकाओं में एक ही जीनोम होता है, कोशिकाएं अपने जीन को नियंत्रित करने के तरीके के आधार पर अलग-अलग कार्य करती हैं। जीव के स्तर पर, जीवों का आनुवंशिक कोड समान हो सकता है लेकिन वे अलग तरह से दिखते हैं और व्यवहार करते हैं। उदाहरण के लिए मनुष्यों के मामले में, समान जुड़वाँ बच्चों का मानव जीनोम समान होता है, लेकिन वे अलग-अलग दिखेंगे और व्यवहार करेंगे, यह इस पर निर्भर करता है एपिजेनेटिक परिवर्तन।
इस तरह के एपिजेनेटिक प्रभाव निम्नलिखित सहित कई आंतरिक और बाहरी कारकों के आधार पर भिन्न हो सकते हैं:
- हार्मोन
- वृद्धि कारक
- न्यूरोट्रांसमीटर
- प्रतिलेखन के कारक
- रासायनिक उत्तेजना
- पर्यावरण उत्तेजना
इनमें से प्रत्येक एपिजेनेटिक कारक हो सकते हैं जो कोशिकाओं में जीन अभिव्यक्ति को बढ़ावा देते हैं या बाधित करते हैं। ऐसा एपिजेनेटिक नियंत्रण अंतर्निहित आनुवंशिक कोड को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने का एक और तरीका है।
प्रत्येक मामले में, समग्र जीन अभिव्यक्ति बदल जाती है। आंतरिक और बाहरी कारक या तो जीन अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक हैं, या वे किसी एक चरण को अवरुद्ध कर सकते हैं। यदि प्रोटीन उत्पादन के लिए आवश्यक एंजाइम जैसे आवश्यक कारक अनुपस्थित हैं, तो प्रोटीन का उत्पादन नहीं किया जा सकता है।
यदि एक अवरुद्ध कारक मौजूद है, तो संबंधित जीन अभिव्यक्ति चरण कार्य नहीं कर सकता है, और संबंधित जीन की अभिव्यक्ति अवरुद्ध हो जाती है। एपिजेनेटिक्स का अर्थ है कि एक जीन के डीएनए अनुक्रम में एन्कोड किया गया एक लक्षण जीव में प्रकट नहीं हो सकता है।
डीएनए एक्सेस के लिए एपिजेनेटिक सीमाएं
जीनोम को डीएनए अनुक्रमों के पतले, लंबे अणुओं में एन्कोड किया गया है जिन्हें छोटे सेल नाभिक में फिट होने के लिए एक जटिल क्रोमैटिन संरचना में कसकर घाव करना पड़ता है।
एक जीन को व्यक्त करने के लिए, डीएनए की प्रतिलिपि बनाई जाती है a प्रतिलेखन तंत्र. ए का हिस्सा डीएनए डबल हेलिक्स जिसमें व्यक्त किया जाने वाला जीन थोड़ा घाव है और एक आरएनए अणु जीन बनाने वाले डीएनए अनुक्रमों की एक प्रति बनाता है।
डीएनए अणु हिस्टोन नामक विशेष प्रोटीन के चारों ओर घाव होते हैं। हिस्टोन को बदला जा सकता है ताकि डीएनए कम या ज्यादा कसकर घाव कर सके।
ऐसा हिस्टोन संशोधन इसके परिणामस्वरूप डीएनए अणु इतने कसकर घाव कर सकते हैं कि विशेष एंजाइम और अमीनो एसिड से बना प्रतिलेखन तंत्र, प्रतिलिपि बनाने के लिए जीन तक नहीं पहुंच सकता। हिस्टोन संशोधन के माध्यम से जीन तक पहुंच सीमित करने से जीन का एपिजेनेटिक नियंत्रण होता है।
अतिरिक्त एपिजेनेटिक हिस्टोन संशोधन
जीन तक पहुंच को सीमित करने के अलावा, हिस्टोन प्रोटीन को उनके चारों ओर घाव वाले डीएनए अणुओं को कम या ज्यादा कसकर बांधने के लिए बदला जा सकता है। क्रोमेटिन संरचना। इस तरह के हिस्टोन संशोधन प्रतिलेखन तंत्र को प्रभावित करते हैं जिसका कार्य व्यक्त किए जाने वाले जीन की आरएनए प्रतिलिपि बनाना है।
इस तरह से जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले हिस्टोन संशोधनों में निम्नलिखित शामिल हैं:
- मेथिलिकरण - हिस्टोन में मिथाइल समूह जोड़ता है, डीएनए के लिए बंधन बढ़ाता है और जीन अभिव्यक्ति को कम करता है।
- फास्फारिलीकरण - फॉस्फेट समूहों को हिस्टोन में जोड़ता है। जीन अभिव्यक्ति पर प्रभाव मिथाइलेशन और एसिटिलीकरण के साथ बातचीत पर निर्भर करता है।
- एसिटिलीकरण - हिस्टोन एसिटिलीकरण बंधन को कम करता है और जीन अभिव्यक्ति को बढ़ाता है। एसिटाइल समूहों को हिस्टोन एसिटाइलट्रांसफेरेज़ (एचएटी) के साथ जोड़ा जाता है।
- डी-एसिटिलेशन - एसिटाइल समूहों को हटाता है, बंधन बढ़ाता है और हिस्टोन डीएसेटाइलेज़ के साथ जीन अभिव्यक्ति को कम करता है।
जब बाध्यकारी बढ़ाने के लिए हिस्टोन को बदल दिया जाता है, तो एक विशिष्ट जीन के लिए आनुवंशिक कोड को स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है, और जीन व्यक्त नहीं किया जाता है। जब बंधन कम हो जाता है, तो अधिक आनुवंशिक प्रतियां बनाई जा सकती हैं, या उन्हें अधिक आसानी से बनाया जा सकता है। विशिष्ट जीन को तब व्यक्त किया जाता है और इसके एन्कोडेड प्रोटीन का अधिक से अधिक उत्पादन होता है।
आरएनए जीन अभिव्यक्ति में हस्तक्षेप कर सकता है
एक जीन के डीएनए अनुक्रमों को एक में कॉपी किए जाने के बाद आरएनए अनुक्रम, द आरएनए अणु नाभिक छोड़ देता है। आनुवंशिक अनुक्रम में एन्कोडेड प्रोटीन का उत्पादन राइबोसोम नामक छोटे सेल कारखानों द्वारा किया जा सकता है।
संचालन की श्रृंखला इस प्रकार है:
- आरएनए में डीएनए ट्रांसक्रिप्शन
- आरएनए अणु नाभिक छोड़ देता है
- आरएनए कोशिका में राइबोसोम ढूंढता है
- प्रोटीन श्रृंखला में आरएनए अनुक्रम अनुवाद
- प्रोटीन उत्पादन
आरएनए अणु के दो प्रमुख कार्य प्रतिलेखन और अनुवाद हैं। डीएनए अनुक्रमों की प्रतिलिपि बनाने और स्थानांतरित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले आरएनए के अलावा, कोशिकाएं उत्पादन कर सकती हैं हस्तक्षेप आरएनए या आईआरएनए:. ये आरएनए अनुक्रमों की छोटी किस्में हैं जिन्हें कहा जाता है गैर-कोडिंग आरएनए क्योंकि उनके पास कोई अनुक्रम नहीं है जो जीन को एन्कोड करता है।
उनका कार्य जीन अभिव्यक्ति को कम करते हुए प्रतिलेखन और अनुवाद में हस्तक्षेप करना है। इस तरह, iRNA का एपिजेनेटिक प्रभाव होता है।
डीएनए मिथाइलेशन जीन अभिव्यक्ति में एक प्रमुख कारक है
डीएनए मिथाइलेशन के दौरान, एंजाइमों को कहा जाता है डीएनए मिथाइलट्रांसफेरेज़ मिथाइल समूहों को डीएनए अणुओं से जोड़ते हैं। एक जीन को सक्रिय करने और प्रतिलेखन प्रक्रिया शुरू करने के लिए, एक प्रोटीन को शुरुआत के करीब डीएनए अणु से जुड़ना होता है। मिथाइल समूहों को उन स्थानों पर रखा जाता है जहां एक ट्रांसक्रिप्शन प्रोटीन सामान्य रूप से संलग्न होता है, इस प्रकार ट्रांसक्रिप्शन फ़ंक्शन को अवरुद्ध करता है।
जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो कोशिका के जीनोम के डीएनए अनुक्रमों को एक प्रक्रिया में कॉपी किया जाता है जिसे कहा जाता है डी एन ए की नकल. बनाने के लिए उसी प्रक्रिया का उपयोग किया जाता है शुक्राणु और उच्च जीवों में अंडा कोशिकाएं।
डीएनए की प्रतिलिपि बनाने पर जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने वाले कई कारक खो जाते हैं, लेकिन बहुत सारे डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न कॉपी किए गए डीएनए अणुओं में दोहराए जाते हैं। इसका मतलब है कि जीन अभिव्यक्ति का नियमन किसके कारण होता है डीएनए मिथाइलेशन विरासत में मिल सकता है भले ही अंतर्निहित डीएनए अनुक्रम अपरिवर्तित रहे।
क्योंकि डीएनए मिथाइलेशन पर्यावरण, आहार, रसायन, तनाव, प्रदूषण जैसे एपिजेनेटिक कारकों के प्रति प्रतिक्रिया करता है। जीवन शैली के विकल्प और विकिरण, ऐसे कारकों के संपर्क से एपिजेनेटिक प्रतिक्रियाएं डीएनए के माध्यम से विरासत में मिल सकती हैं मिथाइलेशन। इसका मतलब यह है कि, वंशावली प्रभावों के अलावा, एक व्यक्ति को माता-पिता के व्यवहार और उन पर्यावरणीय कारकों से आकार दिया जाता है जिनसे वे उजागर हुए थे।
एपिजेनेटिक्स उदाहरण: रोग
कोशिकाओं में जीन होते हैं जो बढ़ावा देते हैं कोशिका विभाजन साथ ही जीन जो ट्यूमर में तेजी से, अनियंत्रित कोशिका वृद्धि को दबाते हैं। ट्यूमर के विकास का कारण बनने वाले जीन कहलाते हैं ओंकोजीन और जो ट्यूमर को रोकते हैं उन्हें कहा जाता है ट्यूमर शमन जीन.
मानव कैंसर ट्यूमर शमन जीन की अवरुद्ध अभिव्यक्ति के साथ युग्मित ऑन्कोजीन की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति के कारण हो सकता है। यदि इस जीन अभिव्यक्ति के अनुरूप डीएनए मेथिलिकरण पैटर्न विरासत में मिला है, तो संतानों में कैंसर की संभावना बढ़ सकती है।
के मामले में कोलोरेक्टल कैंसर, एक दोषपूर्ण डीएनए मेथिलिकरण पैटर्न माता-पिता से संतानों को पारित किया जा सकता है। 1983 के एक अध्ययन और पेपर के अनुसार ए. फीनबर्ग और बी. वोगेलस्टीन, कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों के डीएनए मेथिलिकरण पैटर्न में वृद्धि हुई मेथिलिकरण और ट्यूमर शमन जीन को अवरुद्ध करने के साथ ऑन्कोजीन के कम मिथाइलेशन के साथ दिखाया गया है।
एपिजेनेटिक्स का उपयोग मदद के लिए भी किया जा सकता है अनुवांशिक बीमारियों का इलाज. फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम में, एक प्रमुख नियामक प्रोटीन पैदा करने वाला एक्स-क्रोमोसोम जीन गायब है। प्रोटीन की अनुपस्थिति का मतलब है कि बीआरडी4 प्रोटीन, जो बौद्धिक विकास को रोकता है, अनियंत्रित रूप से अधिक मात्रा में उत्पन्न होता है। बीआरडी 4 की अभिव्यक्ति को बाधित करने वाली दवाओं का उपयोग बीमारी के इलाज के लिए किया जा सकता है।
एपिजेनेटिक्स उदाहरण: व्यवहार
एपिजेनेटिक्स का बीमारी पर बड़ा प्रभाव पड़ता है, लेकिन यह व्यवहार जैसे अन्य जीवों के लक्षणों को भी प्रभावित कर सकता है।
मैकगिल विश्वविद्यालय में 1988 के एक अध्ययन में, माइकल मीनी ने देखा कि जिन चूहों की माताएँ उनकी देखभाल करती हैं, उन्हें चाटकर और उन पर ध्यान देकर शांत वयस्कों में विकसित होते हैं। जिन चूहों की माताओं ने उनकी उपेक्षा की, वे चिंतित वयस्क हो गए। मस्तिष्क के ऊतकों के विश्लेषण से पता चला कि माताओं के व्यवहार के कारण उनमें परिवर्तन आया मस्तिष्क कोशिकाओं का मिथाइलेशन चूहे के बच्चे में। चूहे की संतानों में अंतर एपिजेनेटिक प्रभावों का परिणाम था।
अन्य अध्ययनों ने अकाल के प्रभाव को देखा है। जब गर्भावस्था के दौरान माताओं को अकाल का सामना करना पड़ा, जैसा कि 1944 और 1945 में हॉलैंड में हुआ था, तो उनका जिन माताओं के संपर्क में नहीं आया उनकी तुलना में बच्चों में मोटापे और कोरोनरी रोग के मामले अधिक थे सूखा। उच्च जोखिम एक इंसुलिन जैसे विकास कारक का उत्पादन करने वाले जीन के डीएनए मिथाइलेशन को कम करने के लिए खोजे गए थे। ऐसा एपिजेनेटिक प्रभाव कई पीढ़ियों में विरासत में मिला जा सकता है।
व्यवहार से होने वाले प्रभाव जो माता-पिता से बच्चों में और आगे भी प्रसारित हो सकते हैं, उनमें निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
- माता-पिता का आहार संतान के मानसिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।
- माता-पिता में प्रदूषण के पर्यावरणीय जोखिम से बच्चे के अस्थमा पर असर पड़ सकता है।
- माँ के पोषण का इतिहास शिशु के जन्म के आकार को प्रभावित कर सकता है।
- पुरुष माता-पिता द्वारा अधिक शराब का सेवन संतान में आक्रामकता का कारण बन सकता है।
- माता-पिता के कोकीन के संपर्क में आने से याददाश्त प्रभावित हो सकती है।
ये प्रभाव संतानों को दिए गए डीएनए मिथाइलेशन में परिवर्तन के परिणाम हैं, लेकिन अगर ये कारक हो सकते हैं माता-पिता में डीएनए मिथाइलेशन बदलें, बच्चे जिन कारकों का अनुभव करते हैं, वे अपने स्वयं के डीएनए को बदल सकते हैं मिथाइलेशन। आनुवंशिक कोड के विपरीत, बच्चों में डीएनए मिथाइलेशन को बाद के जीवन में व्यवहार और पर्यावरणीय जोखिम से बदला जा सकता है।
जब डीएनए मिथाइलेशन व्यवहार से प्रभावित होता है, तो डीएनए पर मिथाइल के निशान जहां मिथाइल समूह संलग्न हो सकते हैं, उस तरह से जीन अभिव्यक्ति को बदल और प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि जीन अभिव्यक्ति से संबंधित कई अध्ययन कई साल पहले के हैं, लेकिन अभी हाल ही में परिणाम एक से जुड़े हुए हैं। एपिजेनेटिक अनुसंधान की बढ़ती मात्रा. इस शोध से पता चलता है कि एपिजेनेटिक्स की भूमिका जीवों पर अंतर्निहित आनुवंशिक कोड के रूप में शक्तिशाली प्रभाव हो सकती है।