यदि आप नीली आंखों वाले अपने जैविक परिवार में अकेले हैं, तो आप सवाल कर सकते हैं कि यह कैसे हुआ।
संभावित उत्तर मेंडेलियन वंशानुक्रम के साथ करना है, न कि जन्म के समय बच्चों को बदलना या गहरे, गहरे पारिवारिक रहस्य। नीली आंखों के लिए एक पुनरावर्ती एलील (जीन भिन्नता) वाले भूरी आंखों वाले माता-पिता के पास नीली आंखों वाले बच्चे को जन्म देने की चार में से एक संभावना होती है।
प्रमुख एलील, जैसे भूरी आंखों के लिए जीन प्रकार, प्रोटीन और एंजाइम बनाते हैं जिसके परिणामस्वरूप भूरी आंखें होती हैं, उदाहरण के लिए।
आनुवंशिकी और मेंडल के मटर
आधुनिक आनुवंशिकी 1860 के दशक की है जब ग्रेगर मेंडेलविज्ञान और गणित में रुचि रखने वाले एक ऑस्ट्रियाई भिक्षु ने आठ वर्षों के दौरान अपने बगीचे में मटर के साथ प्रयोग किया। मेंडल की गहरी टिप्पणियों ने मेंडेलियन वंशानुक्रम के सिद्धांतों को जन्म दिया।
शुद्ध नस्ल के मटर के पौधों के व्यवस्थित क्रॉसिंग के माध्यम से, मेंडल ने पता लगाया कि कैसे प्रमुख बनाम। पुनरावर्ती लक्षण काम करते हैं। वर्षों बाद, गैर-मेंडेलियन आनुवंशिकी और जटिल आनुवंशिकता उभरी क्योंकि वैज्ञानिकों ने मेंडेलियन वंशानुक्रम और सरलीकृत आनुवंशिकता के कई अपवादों का सामना किया।
डीएनए, जीन, एलील्स और क्रोमोसोम
कोशिका के केंद्रक में होता है डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल (डीएनए) - एक जीवित जीव का "खाका"। जीन गुणसूत्रों में डीएनए के स्निपेट होते हैं जो प्राकृतिक एथलेटिक क्षमता जैसे अंतर्निहित लक्षणों को प्रभावित करते हैं। जीन के विभिन्न रूपों को एलील कहा जाता है। एक प्रजाति के भीतर कई संभावित प्रकार के एलील मौजूद होते हैं।
एक बच्चे को आंखों के रंग के लिए एक एलील मां से और दूसरा पिता से प्राप्त होता है। जब एक बच्चे को भूरी आँखों के लिए दो युग्मविकल्पी प्राप्त होते हैं, तो जीन है समयुग्मक प्रमुख उस विशेषता के लिए। यदि किसी बच्चे को आंखों के रंग के लिए दो अलग-अलग एलील मिलते हैं, तो आंखों के रंग के लिए जीन है विषमयुग्मजी.
ग्रेगर मेंडल: जेनेटिक्स के जनक
ग्रेगर मेंडल को आमतौर पर आनुवंशिकी का जनक कहा जाता है क्योंकि उनके बीच अंतर की पहचान करने में उनके अग्रणी कार्य के लिए प्रमुख और आवर्ती लक्षण. साल-दर-साल मटर के पौधों पर क्रॉस-परागण करके, मेंडल ने जीनोटाइप बनाम जीनोटाइप का पता लगाया। फेनोटाइप भेद।
उन्होंने यह भी नोट किया कि कुछ लक्षण एक जीन की छिपी हुई प्रतिलिपि के कारण एक पीढ़ी को छोड़ देते हैं जो डबल अप्रभावी है।
डोमिनेंट एलील्स और मेंडेलियन जेनेटिक्स
मेंडेलियन आनुवंशिकी एक सरल मॉडल है जो आम मटर के पौधों के साथ अच्छी तरह से काम करता है। मेंडल ने एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक फूलों के रंग और स्थिति, तने की लंबाई, बीज के आकार और रंग और फली के आकार और मटर के पौधों के रंग का अध्ययन किया।
एक बार जब मेंडल ने प्रमुख आनुवंशिक लक्षणों की पहचान कर ली, तो वे यह देखने में सक्षम हो गए कि उनमें क्या होता है? समयुग्मक बनाम विषमयुग्मजी क्रॉसिंग।
पुनेट स्क्वायर और विरासत
पुनेट स्क्वायर दिखाता है मेंडेलियन आनुवंशिकी. भूरी आँखों के लिए दो युग्मविकल्पी वाला व्यक्ति समयुग्मजी प्रबल होता है। नीली आंखों के लिए दो एलील वाले किसी व्यक्ति के पास एक समयुग्मक अप्रभावी एलील जोड़ी होती है। उदाहरण के लिए, विषमयुग्मजी व्यक्तियों में भूरे रंग के लिए एक एलील और नीली आंखों के लिए एक एलील होता है।
पुननेट्ट समकोण चतुर्भुज संतानों के युग्म जोड़े की भविष्यवाणी करता है। उदाहरण के लिए, पूर्वानुमानित जीनोटाइप विषमयुग्मजी युग्मविकल्पियों वाले दो माता-पिता से जन्म लेने वाले बच्चों की संख्या को अक्सर एक चार्ट में दिखाया जाता है।
प्रभुत्व और पुनरावर्ती लक्षण चार्ट 1: 2: 1 के अनुपात को इंगित करता है जिसमें 50 प्रतिशत संतानों में उनके माता-पिता की तरह विषमयुग्मजी होते हैं।
प्रमुख एलील विकार
मानव शरीर में गैर-प्रजनन कोशिकाओं में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं: एक मां से और एक पिता से। जीन की सामान्य प्रतियों को जंगली-प्रकार कहा जाता है। ऑटोसोमल प्रमुख विकार जैसे हंटिंगटन रोग तब होता है जब किसी व्यक्ति को दोषपूर्ण जीन की एक प्रति भी विरासत में मिलती है।
एक व्यक्ति सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारियों का एक स्पर्शोन्मुख वाहक भी हो सकता है जो केवल तब होता है जब माता-पिता दोनों सीएफटीआर जीन के उत्परिवर्तन से गुजरते हैं।
डोमिनेंट एलील्स और नॉन-मेंडेलियन इनहेरिटेंस
गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम मॉडल में कई प्रकार के प्रभुत्व शामिल हैं जो बगीचे के मटर में नहीं देखे जाते हैं। सहप्रभुत्व एक विषमयुग्मजी वंश में प्रकट होने वाले दो लक्षणों को संदर्भित करता है, न कि एक गुण जो फेनोटाइप में दूसरे पर हावी होता है। लाल रक्त कोशिकाएं सहप्रभुत्व को दर्शाती हैं।
उदाहरण के लिए, ब्लड ग्रुप एबी टाइप ए और टाइप बी डोमिनेंट एलील्स के समान प्रभुत्व के परिणामस्वरूप होता है। अधूरा प्रभुत्व तब होता है जब विषमयुग्मजी संतानों में एक मध्यवर्ती फेनोटाइप जैसे लाल फूल और गुलाबी फूल पैदा करने वाले सफेद फूल होते हैं।
प्रमुख एलील उदाहरण
मेंडल के सिद्धांतों में वंशानुक्रम का मौलिक सिद्धांत और अलगाव का सिद्धांत शामिल हैं। उनका काम जीनोटाइप और विरासत में मिली फेनोटाइप में प्रमुख और पुनरावर्ती लक्षणों के बीच अंतर पर केंद्रित था।
मेंडल ने पाया कि प्रमुख लक्षण - जैसे बैंगनी फूल - पुनरावर्ती लक्षणों की तुलना में अधिक बार देखे जाते हैं जब शुद्ध नस्ल, होमोजीगोट मटर को पार करते हैं।
पुनरावर्ती लक्षण F. तक पुन: प्रकट नहीं होते हैं1 (पहली पीढ़ी) संकर परिपक्व और स्व-परागण करते हैं। ग्रेगर मेंडल ने यह भी नोट किया कि प्रमुख लक्षण F. में 3:1 के अनुपात से अप्रभावी लक्षणों से अधिक हैं2 (दूसरी पीढी)। मेंडल के पौधों के संदर्भ में, उन्होंने सहप्रभुत्व या सम्मिश्रण के उदाहरण नहीं देखे।
प्रमुख लक्षण | आवर्ती लक्षण |
---|---|
अपनी जीभ को रोल करने की क्षमता | अपनी जीभ को रोल करने की क्षमता में कमी |
अनासक्त इयरलोब | संलग्न इयरलोब |
डिम्पल | कोई डिंपल नहीं |
हनटिंग्टन रोग | सिस्टिक फाइब्रोसिस |
घुंघराले बाल | सीधे बाल |
ए और बी रक्त प्रकार | हे रक्त प्रकार |
बौनापन | सामान्य वृद्धि |
पुरुषों में गंजापन | पुरुषों में कोई गंजापन नहीं |
हेज़ल और/या हरी आंखें | नीली और/या ग्रे आंखें |
विधवा की चोटी के बालों की रेखा | सीधी हेयरलाइन |
फटी हुई ठुड्डी | सामान्य/चिकनी चिन |
उच्च रक्तचाप | सामान्य रक्तचाप |
अधूरा प्रभुत्व बनाम। मेंडेलियन जेनेटिक्स
पॉलीजेनिक वंशानुक्रम एक से अधिक जीन द्वारा निर्धारित लक्षणों को संदर्भित करता है। मानव ऊंचाई जैसे लक्षणों में योगदान करने वाले कई एलील एक निर्धारित स्थान पर नहीं हैं।
विभिन्न एलील गुणसूत्रों पर निकटता से जुड़े हो सकते हैं, गुणसूत्रों पर असंबद्ध हो सकते हैं या विभिन्न गुणसूत्रों पर भी हो सकते हैं और फिर भी कुछ विशेषता की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। पर्यावरण भी जीन अभिव्यक्ति में भूमिका निभा सकता है।
अधूरा प्रभुत्व बनाम। सहप्रभुत्व
अधूरा प्रभुत्व और सहप्रभुत्व दोनों गैर-मेंडेलियन वंशानुक्रम का हिस्सा हैं, लेकिन वे एक ही चीज़ नहीं हैं। अधूरा प्रभुत्व गुणों का सम्मिश्रण है बनाम। एक अतिरिक्त फेनोटाइप क्योंकि दोनों एलील कोडोमिनेंस में व्यक्त किए जाते हैं।
मनुष्यों में, आंखों का रंग, त्वचा का रंग और कई अन्य लक्षण कई एलील वेरिएंट से प्रभावित होते हैं जो प्रकाश से अंधेरे तक कई रंगों को जन्म देते हैं।