जीनोटाइप और फेनोटाइप कैसे प्रभावित करते हैं कि आप कैसे दिखते हैं?

जीनोटाइप और फेनोटाइप, हालांकि शायद कार्टून भाई-बहनों की तरह लग रहे हैं, दोनों बुनियादी आनुवंशिकी में केंद्रीय अवधारणाएं हैं। वे "ब्लूप्रिंट" और "बिल्डिंग" या "रेसिपी" और "भोजन" के समान मौलिक तरीके से संबंधित हैं: एक जीव की जीनोटाइप आपूर्ति किसी प्रकार के असेंबली कार्य को करने के लिए विशिष्ट निर्देश, जबकि इसका फेनोटाइप उस के दृश्यमान, मूर्त परिणामों का प्रतिनिधित्व करता है विधानसभा का काम।

यह समझने के लिए कि मानव लक्षणों के जीनोटाइप और फेनोटाइप कैसे संबंधित हैं, आणविक स्तर पर वंशानुक्रम पैटर्न का एक बुनियादी अवलोकन क्रम में है।

कोई भी पूर्ण यात्रा हालांकि आधुनिक आनुवंशिकी की दुनिया ग्रेगर मेंडल के साथ शुरू होती है, भिक्षु जिसका प्रजनन के साथ श्रमसाध्य प्रयोग 19वीं सदी में मटर के पौधों ने डीएनए या जीन को जानने से पहले ही अनुशासन की समझ का मार्ग प्रशस्त कर दिया था थे। मेंडल ने अलग-अलग फेनोटाइप वाले पौधों को एक-दूसरे से तब तक पैदा किया जब तक कि केवल विशिष्ट लक्षणों के संबंध में समान दिखने वाले पौधे थे उत्पादित - उदाहरण के लिए, उसने पौधों का एक "परिवार" बनाया जिसमें सभी पीले गोल फली थे, और एक अलग "परिवार" जिसमें सभी हरे थे झुर्रीदार फलियाँ। उन्होंने माना कि इन परिवारों में फेनोटाइपिक रूप से समान पौधों की आनुवंशिक सामग्री के संबंध में समान आणविक संरचना होनी चाहिए।

जब उन्होंने पौधों की इन पंक्तियों को एक-दूसरे के साथ जोड़ा, तो उन्होंने देखा कि कई पीढ़ियों के बाद कुछ लक्षण दूसरों की तुलना में अधिक प्रचलित थे, और कुछ लक्षणों का कोई सम्मिश्रण नहीं होगा। मेंडल ने महसूस किया कि कुछ लक्षण दूसरों की उपस्थिति को छुपाएंगे लेकिन उन्हें मिटा नहीं पाएंगे क्योंकि वे उभर सकते हैं बाद की पीढ़ियों, और यह उस सामग्री के रूपों के साथ करना था जो किसी दिए गए गुण (उदाहरण के लिए, लंबा .) बनाम छोटे पौधे) जिन्हें आज के रूप में जाना जाता है जेनेटिक तत्व. प्रत्येक माता-पिता ने प्रत्येक विशेषता के लिए दिए गए एलील की दो प्रतियां लीं: दोनों प्रमुख हो सकते हैं या दोनों पुनरावर्ती हो सकते हैं, या प्रत्येक में से एक मौजूद हो सकता है। यह जीनोटाइप पौधे के फेनोटाइप को निर्धारित करेगा।

प्रतीकात्मक रूप से प्रमुख और पुनरावर्ती एलील का प्रतिनिधित्व करने के लिए, और इस प्रकार फेनोटाइप और जीनोटाइप को जोड़ने के लिए एक प्रणाली बनाने के लिए, आनुवंशिकीविद् असाइन करते हैं किसी दिए गए विशेषता के लिए एलील्स एक अक्षर, प्रमुख एलील के साथ एक बड़े अक्षर द्वारा दर्शाया गया है और पीछे हटने वाले एलील को एक लोअरकेस दिया गया है पत्र। इसलिए यदि लंबे मटर के पौधे छोटे पौधों पर प्रभावी साबित होते हैं, तो "T" अक्षर लम्बाई के लिए एलील और शॉर्टनेस के लिए "t" एलील का प्रतिनिधित्व कर सकता है। प्रत्येक पौधे में ऊंचाई के गुण के लिए दो एलील होते हैं, प्रत्येक मूल पौधे से एक; यदि एक एकल "T" मौजूद है, तो पौधा लंबा हो जाएगा, लेकिन पौधे के छोटे रहने के लिए दो "t" एलील मौजूद होने चाहिए।

इस प्रकार इस संयंत्र के लिए चार संभावित जीनोटाइप टीटी, टीटी, टीटी और टीटी हैं; पहले तीन के लिए फेनोटाइप "लंबा" है, जबकि अंतिम संयोजन के लिए फेनोटाइप "छोटा" है। महत्वपूर्ण रूप से, जैसा कि आप देख सकते हैं, कुछ लंबा पौधे "टी" एलील के साथ गुजरकर बाद की पीढ़ियों में कमी में योगदान दे सकते हैं जिसे "टी" द्वारा अपने जीवन के मामले में मुखौटा किया गया है एलील मानव लक्षणों के फेनोटाइप और जीनोटाइप एक ही आवश्यक तरीके से काम करते हैं।

सिकल सेल एनीमिया मानव में लाल रक्त कोशिकाओं की एक बीमारी है जिसमें अव्यवस्थित स्थिति पुनरावर्ती जीनोटाइप से उत्पन्न होती है। सामान्य रूप से आकार की लाल रक्त कोशिका के लिए एलील को आमतौर पर "ए" लेबल किया जाता है और विकृत प्रकार के लिए जो केशिकाओं में फंस जाता है और ऑक्सीजन को ठीक से नहीं ले जा सकता है "ए।" जीनोटाइप एए, एए और एए का परिणाम नैदानिक ​​​​मुद्दों में नहीं होता है, लेकिन एए और एए जीनोटाइप को बीमारी का "वाहक" माना जाता है, जबकि एए जीनोटाइप सिकल सेल का कारण बनता है। रक्ताल्पता। एए जीनोटाइप के लक्षणों में एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिका गिनती), लगातार संक्रमण, सीने में दर्द और प्लीहा की समस्याएं शामिल हैं। रोग का प्रबंधन किया जा सकता है लेकिन ठीक नहीं किया जा सकता है। फेनोटाइप वाले लोग, क्या उनके बच्चे होने चाहिए, इसके लिए केवल हानिकारक एलील के साथ ही गुजर सकते हैं लाल रक्त कोशिका विशेषता, जिसका अर्थ है कि कोई भी संतान या तो वाहक होगी या एकमुश्त सिकल सेल होगी रोग।