एलील की शारीरिक अभिव्यक्ति क्या है?

आप जो देखते हैं वह हमेशा वही नहीं होता जो आपको मिलता है, कम से कम आनुवंशिकता में। एक ही निषेचित अंडे से आए समान जुड़वां बच्चों की आनुवंशिक जानकारी उतनी ही मिलती है जितनी उसे मिलती है। हालाँकि, ये भाई-बहन भी जीन और पर्यावरणीय प्रभावों में भिन्नता के कारण अंतर दिखा सकते हैं। एक व्यक्ति को माता-पिता दोनों से आनुवंशिक सामग्री, या एलील प्राप्त होते हैं, और जिस तरह से उन एलील्स का संयोजन होता है वह जटिल हो सकता है। आपकी उपस्थिति आपके आनुवंशिक निर्देशों के पीछे की पूरी कहानी नहीं बताती है।

आनुवंशिकता की मूल बातें डीएनए से शुरू होती हैं। इस रसायन से जीन बनते हैं और कोशिका में प्रोटीन उत्पादन के लिए निर्देश देते हैं। जीव इन दिशाओं का उपयोग वृद्धि, विकास और दैनिक जीवन के कार्यों, जैसे पाचन और दिल की धड़कन के लिए करते हैं। जीन गुणसूत्रों पर व्यवस्थित होते हैं, जिनमें से अधिकांश जीव की कोशिकाओं के नाभिक में स्थित होते हैं। यौन प्रजनन के माध्यम से प्रजनन करने वाले जीवों में गुणसूत्रों के दो मिलान सेट होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। गुणसूत्रों की संख्या प्रजातियों के बीच भिन्न होती है। जबकि फल मक्खियों में 4 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, मनुष्यों में 23 होते हैं। आलू और चिंपैंजी में से प्रत्येक में 24 जोड़े होते हैं।

जीन किसी जीव के शारीरिक, व्यवहारिक और स्वास्थ्य संबंधी लक्षणों की जानकारी रखते हैं। एक ही विशेषता के जीन दो या दो से अधिक संस्करणों में आ सकते हैं जिन्हें "एलील" कहा जाता है। उदाहरण के लिए, भूरे बालों के रंग में कई संभावित एलील होते हैं, बहुत हल्के से लेकर बहुत गहरे तक। माता-पिता प्रत्येक जीन के लिए एक एलील के साथ अपनी संतान को पास करते हैं। यदि माता और पिता दोनों एक ही एलील दान करते हैं, तो संतान उस गुण के लिए "समयुग्मजी" होती है। संतान एक विशेषता के लिए "विषमयुग्मजी" है यदि उसे प्रत्येक माता-पिता से एक अलग एलील प्राप्त हुआ है। यदि एक एलील प्रमुख है, तो इसे हमेशा दूसरे अप्रभावी एलील को छिपाते हुए व्यक्त किया जाएगा। एलील्स का संयोजन एक जीव का जीनोटाइप है।

एलील्स को अक्सर अक्षरों से दर्शाया जाता है। प्रमुख अक्षरों के लिए बड़े अक्षरों का उपयोग किया जाता है, जबकि पीछे हटने वाले एलील को लोअर-केस अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक पुरानी फेफड़ों की बीमारी है जो एक अप्रभावी एलील द्वारा की जाती है। ए "सी" रोग के बिना एलील का प्रतिनिधित्व करने के लिए प्रयोग किया जाता है, जबकि "सी" एक एलील को इंगित करता है जिसमें सीएफ होता है। CF के लिए एक समयुग्मजी में एलील संयोजन cc होता है, जबकि किसी को रोग न होने के कारण समयुग्मक में एलील CC होता है। CF के लिए एक व्यक्ति विषमयुग्मजी - अर्थात, एलील संयोजन Cc रखने वाले - को यह रोग नहीं होगा क्योंकि CF विकसित करने के लिए एलील अप्रभावी है। CF के साथ उसकी संतान हो सकती है, हालाँकि, यदि उनकी संतान के अन्य माता-पिता भी CF के लिए विषमयुग्मजी हैं।

लेकिन आनुवंशिकता हमेशा इतनी सरल नहीं होती है। "कोडोमिनेंस" में, दोनों एलील विशेषता की अभिव्यक्ति में दिखाई देते हैं। एक उदाहरण कुछ घोड़ों और मवेशियों पर देखा जाने वाला रोन कोट (सफेद और लाल बालों का मिश्रण) है - एक समरूप सफेद के साथ एक समरूप लाल जानवर के प्रजनन का परिणाम। "अपूर्ण प्रभुत्व" के साथ, विशेषता दोनों एलील्स के मिश्रण के रूप में प्रकट होती है। उदाहरण के लिए, यदि लाल चार बजे के फूल सफेद फूलों के साथ प्रजनन करते हैं, तो वे गुलाबी संतान पैदा करेंगे। इसके अलावा, कई लक्षण कई जीनों से प्रभावित होते हैं, जैसे मनुष्यों में आंखों और बालों का रंग।

किसी व्यक्ति के जीनोटाइप की भौतिक अभिव्यक्ति को उसका फेनोटाइप कहा जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के लिए, दो संभावित फेनोटाइप में यह बीमारी है या नहीं है। बालों के रंग जैसे कई जीनों से प्रभावित लक्षणों के साथ, फेनोटाइप प्लैटिनम गोरा से एस्प्रेसो ब्लैक तक एक विस्तृत श्रृंखला के भीतर गिर सकता है। फेनोटाइप एक जीव के पर्यावरण से भी प्रभावित होता है। जलवायु, आहार, दुर्घटनाएं, संस्कृति और जीवनशैली प्रभावित कर सकती है कि फेनोटाइप कैसे व्यक्त किया जाता है। ऊंचाई के लिए समान जीनोटाइप वाले पौधे सूर्य के प्रकाश, पानी और खनिजों में पर्यावरणीय अंतर के कारण अलग-अलग विकसित हो सकते हैं। इसलिए, कुछ व्यक्तियों के लिए फेनोटाइप लंबा हो सकता है, जबकि अन्य काफी कम होते हैं। पर्यावरणीय कारक पीढ़ियों में व्यक्तियों को भी प्रभावित कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, प्रयोगशाला के चूहों ने विशिष्ट रसायनों को खिलाया, मोटे हो गए और इस विशेषता को अपनी संतानों के साथ पारित कर दिया, जो कि एडिटिव्स के बिना भी अधिक वजन वाले थे। पर्यावरणीय परिवर्तन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स को कैसे प्रभावित करते हैं, इसका अध्ययन विशेष रूप से स्वास्थ्य संबंधी मुद्दों के लिए एक आशाजनक शोध क्षेत्र है।