डीएनए अणु में उत्परिवर्तन संतान को कब पारित किया जाता है?

मानव कोशिकाओं में डीएनए की प्रतिलिपि बनाने की प्राकृतिक प्रक्रिया बहुत सटीक है, लेकिन गलतियाँ होती हैं। उत्परिवर्तन दर के अनुमान अलग-अलग होते हैं, लेकिन 2011 के एक अध्ययन में पाया गया कि मानव शुक्राणु या ओवा (अंडे) के उत्पादन के दौरान डीएनए में इकट्ठे हुए प्रत्येक 85 मिलियन न्यूक्लियोटाइड के लिए, एक गलती होगी: एक उत्परिवर्तन। आंकड़े शुक्राणु और ओवा सेल उत्पादन में उत्परिवर्तन से संबंधित हैं क्योंकि इन विशिष्ट कोशिकाओं में केवल उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी को पारित किया जाता है।

टीएल; डीआर (बहुत लंबा; पढ़ा नहीं)

उत्परिवर्तन केवल संतानों को तब पारित किए जाते हैं जब वे जर्म सेल डीएनए में होते हैं, जो कोशिकाएं होती हैं जो शुक्राणु या ओवा बनाती हैं। अन्य प्रकार की कोशिकाएँ, दैहिक कोशिकाएँ, शरीर की बाकी कोशिकाएँ हैं, और इन कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन संतानों को नहीं मिलते हैं। मानव शुक्राणु या डिंब उत्पादन के दौरान डीएनए में इकट्ठे हुए प्रत्येक 85 मिलियन न्यूक्लियोटाइड के लिए, एक उत्परिवर्तन होगा। चूंकि मानव जीनोम 6 अरब न्यूक्लियोटाइड लंबा है, यह अभी भी प्रति पीढ़ी दर्जनों उत्परिवर्तन जोड़ता है, लेकिन अधिकांश पता लगाने योग्य होने के लिए पर्याप्त नहीं हैं।

कुछ उत्परिवर्तन इतने गंभीर होते हैं कि भ्रूण या भ्रूण इसे समाप्त नहीं कर पाते हैं; इस मामले में, उत्परिवर्तन पारित नहीं किया गया है। अन्य मामलों में, उत्परिवर्तन के साथ जीवन व्यवहार्य है, लेकिन संतानों के लिए जीवन की गुणवत्ता प्रभावित होती है। यदि किसी रोगाणु कोशिका के डीएनए में उत्परिवर्तन होता है, तो उसके द्वारा बनाए गए शुक्राणु या डिंब के संतानों को पारित होने की संभावना नहीं होती है। उत्परिवर्तन केवल तभी विरासत में मिलेगा जब यह या तो शुक्राणु कोशिका में गुणसूत्र पर होता है या कई में से ओवा कोशिका में होता है जो अंततः एक युग्मज बनाने के लिए एकजुट होते हैं।

मानव शरीर की कोशिकाएँ दो व्यापक श्रेणियों में आती हैं: रोगाणु कोशिकाएँ और दैहिक कोशिकाएँ। जर्म कोशिकाएं शुक्राणु और अंडाणु उत्पन्न करती हैं; शरीर के अन्य सभी ऊतक दैहिक कोशिकाएं हैं। एक जीव में एक दैहिक कोशिका उत्परिवर्तन जीव में बेटी कोशिकाओं को पारित किया जाता है। लेकिन इस प्रकार का उत्परिवर्तन भविष्य की पीढ़ियों को प्रभावित नहीं करता है क्योंकि केवल शुक्राणु या डिंब द्वारा किए गए जीन ही संतान की आनुवंशिक सामग्री का हिस्सा बन सकते हैं। एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन, इसके विपरीत, शरीर को प्रभावित नहीं करेगा, लेकिन शुक्राणु या डिंब से किसी भी संतान को प्रभावित करेगा जो रोगाणु कोशिका बनाता है।

बच्चे आमतौर पर अपने माता-पिता से कुछ उत्परिवर्तन प्राप्त करते हैं। शुक्राणु या डिंब के उत्पादन के दौरान 85 मिलियन न्यूक्लियोटाइड या आनुवंशिक कोड अक्षरों में से 1 की औसत उत्परिवर्तन दर कम लग सकती है। हालाँकि, मानव आनुवंशिक कोड 6 बिलियन अक्षर लंबा है। यह उत्परिवर्तन दर प्रति पीढ़ी दर्जनों उत्परिवर्तन तक जोड़ती है, हालांकि इनमें से कई उत्परिवर्तन का कोई पता लगाने योग्य प्रभाव नहीं होता है। सामान्य तौर पर, वैज्ञानिक सोचते हैं कि शुक्राणु कोशिका डीएनए ओवा सेल डीएनए की तुलना में अधिक उत्परिवर्तन करता है क्योंकि महिलाएं सभी के साथ पैदा होती हैं ओवा उनके पास कभी भी होगा, लेकिन पुरुष अपने पूरे जीवन में लगातार नए शुक्राणु बनाते हैं, जिससे अधिक त्रुटियों की अनुमति मिलती है समय।

कभी-कभी, उत्परिवर्तन इतना गंभीर होता है कि यह घातक होता है; इस प्रकार के उत्परिवर्तन को ले जाने वाला भ्रूण कभी भी पूर्ण अवधि तक नहीं पहुंचता है। कई गर्भपात, उदाहरण के लिए, गंभीर उत्परिवर्तन या गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के कारण होते हैं जो भ्रूण को सामान्य रूप से विकसित होने से रोकते हैं। इन मामलों में, हालांकि एक रोगाणु कोशिका में एक उत्परिवर्तन हुआ, यह संतानों को पारित नहीं किया गया क्योंकि संतान का जन्म नहीं हुआ था। अन्य मामलों में, उत्परिवर्तन जन्म दोष का कारण बनते हैं जो घातक नहीं होते हैं, गंभीर होते हैं और संतान के जीवन की गुणवत्ता पर कहर बरपा सकते हैं।

शुक्राणु और अंडाणु बनाने वाली कोशिका विभाजन की प्रक्रिया जटिल है। यह मान लेना गलत होगा कि किसी भी रोगाणु कोशिका में होने वाले सभी उत्परिवर्तन विरासत में मिले होंगे। एक उत्परिवर्तन को ले जाने वाले विशिष्ट शुक्राणु या डिंब कोशिका को एक नए जीव का हिस्सा बनने से पहले बड़ी संख्या में शुक्राणु और डिंब के बीच बड़ी बाधाओं से जूझना पड़ता है। उत्परिवर्तन केवल तभी पारित किया जाएगा जब यह शुक्राणु कोशिका या ओवा कोशिका में गुणसूत्र पर होता है जो युग्मनज बनाने के लिए एकजुट होता है।