आनुवंशिकीविद प्रमुख और पुनरावर्ती एलील्स के बारे में अधिक जानने का प्रयास करते हैं जो कुछ लक्षणों को जन्म देते हैं, विशेष रूप से वे जो बीमारियों या पुरानी स्थितियों का परिणाम हो सकते हैं, जैसे कि सिकल सेल एनीमिया, जो आबादी को नुकसान पहुंचा सकता है। ये स्थितियां अक्सर दो पुनरावर्ती एलील की जोड़ी के कारण होती हैं जो किसी दिए गए आबादी में दुर्लभ होती हैं। हालांकि, प्रमुख एलील भी आबादी के लिए हानिकारक हो सकते हैं और इस प्रकार इसके खिलाफ भी चुने जाते हैं।
आनुवंशिक मूल बातें
दुर्लभ अपवादों के साथ, सभी को प्रत्येक जीन के दो रूप प्राप्त होते हैं, प्रत्येक रूप को एलील के रूप में जाना जाता है, एक मां से और एक पिता से। ज्यादातर मामलों में एलील या तो प्रभावशाली या पीछे हटने वाला होगा, और जोड़ी जिम्मेदार है जिसके लिए विशेषता प्रदर्शित होती है। एलील्स को आमतौर पर एक अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है, जो प्रमुख होने पर कैपिटलाइज़ किया जाता है और रिसेसिव होने पर लोअरकेस किया जाता है। यदि दो प्रमुख एलील जोड़े जाते हैं, या एक प्रमुख और एक अप्रभावी एलील को जोड़ा जाता है, तो प्रमुख एलील विशेषता को निर्देशित करेगा। इस प्रकार, एक पौधे में, यदि बैंगनी फूल प्रमुख हैं (पी) और सफेद अप्रभावी (पी) हैं, यदि पौधे में जीनोटाइप पीपी, पीपी या पीपी है, तो इसमें बैंगनी फूल होंगे। केवल पीपी एलील वाले पौधे ही सफेद फूल दिखाएंगे।
लक्षणों के खिलाफ चयन
एक प्रभावशाली एलील के खिलाफ चयन करना वास्तव में एक अप्रभावी एक के खिलाफ चयन करना बहुत आसान है, क्योंकि यदि किसी व्यक्ति के पास एक प्रभावशाली एलील होता है, तो विशेषता प्रदर्शित होती है। फूलों के साथ पिछले उदाहरण में, अगर कोई अपने यार्ड में सभी बैंगनी-फूलों वाले पौधों से छुटकारा पाना चाहता था, तो वह केवल सफेद लोगों को ही पैदा करेगी। यह प्रभावी रूप से आबादी से सभी प्रमुख एलील को हटा देगा क्योंकि सफेद फूलों वाले पौधों में से किसी में भी प्रमुख एलील नहीं होते हैं। हालांकि, चूंकि जिन पौधों में बैंगनी रंग के फूल होते हैं उनमें सफेद फूलों के लिए एक एलील भी हो सकता है, a माली सफेद फूलों वाले सभी पौधों से छुटकारा पा सकता है और अभी भी ऐसे पौधे हैं जो सफेद पैदा करते हैं पुष्प।
गेन-ऑफ-फंक्शन प्रमुख एलील All
दो प्रकार के प्रमुख एलील नुकसान पहुंचा सकते हैं और इसके खिलाफ चुना जा सकता है। पहला एक गेन-ऑफ-फंक्शन एलील है, जो व्यक्ति को एक ऐसे गुण का प्रदर्शन करने का कारण बनता है जो वह सामान्य रूप से प्रदर्शित नहीं करेगा। हमारे फूल के उदाहरण में, इसका मतलब यह होगा कि फूल आम तौर पर सफेद होते हैं, लेकिन यह जीन एक अजीब रंग (बैंगनी) पैदा करता है। मनुष्यों में, इस घटना का एक उदाहरण बौनापन है, जिसके दौरान FGFR3 जीन हड्डियों को सामान्य रूप से बढ़ने से पहले बढ़ने से रोकता है।
प्रमुख नकारात्मक एलील
अन्य प्रकार के प्रमुख एलील जो हानिकारक हो सकते हैं उन्हें एक प्रमुख नकारात्मक एलील के रूप में जाना जाता है क्योंकि यह प्रोटीन पैदा करता है जो अन्य प्रोटीन को अपना काम करने से रोकता है। ऐसे में इसका नकारात्मक प्रभाव पड़ता है। यदि हमारे बैंगनी फूलों का उत्पादन किया गया क्योंकि प्रमुख जीन ने सफेद को प्रदर्शित होने से रोक दिया, तो यह प्रमुख जीन एक प्रमुख नकारात्मक एलील होगा। इस आशय का एक उदाहरण मनुष्यों में p53 प्रोटीन के कारण होता है, जो अन्य प्रोटीनों को कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करने से रोकता है। यह उन्हें कैंसर की ओर ले जाने की तुलना में तेजी से बढ़ने की अनुमति देता है। क्योंकि यह विशेषता वह नहीं है जिसे बाहरी रूप से देखा जा सकता है, हालांकि, इसके खिलाफ चयन करना अधिक कठिन है, खासकर जब से इस एलील के प्रभाव अक्सर जीवन में बाद तक दिखाई नहीं देते हैं। एक प्रमुख विशेषता के खिलाफ चयन करना अक्सर इतना आसान नहीं होता जितना कि हमारे सैद्धांतिक फूल उदाहरण में होता है।