मानव जीनोम डीएनए अनुक्रम प्रकार

मानव जीनोम मानव द्वारा ले जाने वाली अनुवांशिक जानकारी की पूरी सूची है। मानव जीनोम परियोजना ने 1990 में मानव डीएनए की संपूर्ण संरचना को व्यवस्थित रूप से पहचानने और मानचित्रण करने की प्रक्रिया शुरू की। पहला पूर्ण मानव जीनोम 2003 में प्रकाशित हुआ था, और काम जारी है। इस परियोजना ने मनुष्यों में पाए जाने वाले 23 गुणसूत्र जोड़े में बिखरे हुए 20,000 से अधिक प्रोटीन-कोडिंग जीन की पहचान की।

हालांकि, ये जीन मानव जीनोम के केवल 1.5 प्रतिशत का प्रतिनिधित्व करते हैं। कई डीएनए अनुक्रम प्रकारों की पहचान की गई है, लेकिन कई सवाल बने हुए हैं।

प्रोटीन-कोडिंग जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनका उपयोग कोशिकाएं प्रोटीन को संश्लेषित करने के लिए करती हैं। डीएनए में एक लंबी चीनी-फॉस्फेट रीढ़ होती है, जिसमें से चार छोटे अणु लटकते हैं जिन्हें बेस कहा जाता है। चार आधारों को ए, सी, टी और जी के रूप में संक्षिप्त किया गया है।

डीएनए बैकबोन के प्रोटीन-कोडिंग भागों के साथ इन चार आधारों का अनुक्रम अमीनो एसिड के अनुक्रम से मेल खाता है, प्रोटीन के निर्माण खंड। प्रोटीन-कोडिंग जीन प्रोटीन को निर्दिष्ट करते हैं जो मनुष्यों की शारीरिक संरचना को निर्धारित करते हैं और हमारे शरीर के रसायन विज्ञान को नियंत्रित करते हैं।

अलग-अलग कोशिकाओं को अलग-अलग समय पर अलग-अलग प्रोटीन की जरूरत होती है। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क कोशिका के लिए आवश्यक प्रोटीन यकृत कोशिका के लिए आवश्यक प्रोटीन से बहुत भिन्न हो सकते हैं। इसलिए एक कोशिका को चयनात्मक होना चाहिए कि उसे किस प्रोटीन का निर्माण करना है।

नियामक डीएनए अनुक्रम प्रोटीन और अन्य कारकों के साथ मिलकर नियंत्रित करते हैं कि कौन से जीन किसी भी समय सक्रिय हैं। वे मार्कर के रूप में भी काम करते हैं जो जीन की शुरुआत और अंत की पहचान करते हैं। जैव रासायनिक प्रक्रियाओं और प्रतिक्रिया तंत्र के माध्यम से, नियामक डीएनए अनुक्रम जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं।

डीएनए सीधे प्रोटीन नहीं बनाता है। आरएनए, एक संबंधित अणु, एक मध्यस्थ के रूप में कार्य करता है। डीएनए जीन को पहले मैसेंजर आरएनए में ट्रांसक्राइब किया जाता है, जो तब जेनेटिक कोड को सेल में कहीं और प्रोटीन फैक्ट्री साइट्स पर ले जाता है।

डीएनए गैर-प्रोटीन-कोडिंग आरएनए अणुओं को भी ट्रांसक्रिप्ट कर सकता है, जिसका उपयोग कोशिका विभिन्न कार्यों के लिए करती है। उदाहरण के लिए, डीएनए एक महत्वपूर्ण प्रकार के गैर-कोडिंग आरएनए का टेम्प्लेट है जिसका उपयोग पूरे सेल में पाए जाने वाले प्रोटीन कारखानों के निर्माण के लिए किया जाता है।

जब एक जीन को आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है, तो आरएनए के कुछ हिस्सों को हटाने की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि उनमें अनावश्यक या भ्रमित करने वाली जानकारी होती है। डीएनए अनुक्रम जो इस अनावश्यक आरएनए के लिए कोड करते हैं उन्हें इंट्रॉन कहा जाता है। यदि प्रोटीन-कोडिंग जीन में इंट्रोन्स द्वारा बनाए गए आरएनए को अलग नहीं किया जाता है, तो परिणामी प्रोटीन विकृत या बेकार हो जाएगा।

आरएनए स्प्लिसिंग की प्रक्रिया काफी उल्लेखनीय है - कोशिका जैव रसायन को इंट्रॉन के बारे में पता होना चाहिए अस्तित्व, ठीक आरएनए के एक स्ट्रैंड पर इसके अनुक्रम का पता लगाएं और फिर इसे बिल्कुल दाईं ओर एक्साइज करें स्थान।

वैज्ञानिक डीएनए अणु पर आधार अनुक्रमों के एक बड़े प्रतिशत के कार्य को नहीं जानते हैं। कुछ सिर्फ कबाड़ हो सकते हैं, जबकि अन्य ऐसी भूमिकाएँ निभा सकते हैं जिन्हें अभी तक समझा नहीं गया है।