आवर्ती एलील: यह क्या है? और क्यों होता है? (लक्षण चार्ट के साथ)

आपके शरीर में लगभग 30 ट्रिलियन कोशिकाएं हैं, और प्रत्येक के पास आपके डीएनए की एक प्रति है। डीएनए आपको उन 108 अरब लोगों में भी अद्वितीय बनाता है जो कभी जीवित रहे। यह आपके पास मौजूद हर विशेषता के लिए ज़िम्मेदार नहीं है।

उदाहरण के लिए, सोचें कि कैसे एक जैसे जुड़वा बच्चों की शारीरिक और विशेषताओं में अंतर होता है, खासकर जब उनकी उम्र होती है। फिर भी, पृथ्वी पर लगभग सभी अन्य जीवन में लक्षणों का विकास डीएनए पर बहुत अधिक निर्भर करता है।

डीएनए में कई महत्वपूर्ण घटक होते हैं, लेकिन सबसे महत्वपूर्ण में से एक है जीन. जीन की विविधताएं कहलाती हैं जेनेटिक तत्व. एक जंगली प्रकार का एलील वह होता है जो किसी प्रजाति की आबादी में अधिक सामान्य होता है और इसे "सामान्य एलील" माना जाता है, जबकि असामान्य एलील को उत्परिवर्तन माना जाता है।

यौन प्रजनन के दौरान, संतान प्रत्येक माता-पिता से अपने डीएनए का आधा हिस्सा प्राप्त करते हैं। प्रत्येक जीन के लिए, उनके पास प्रत्येक माता-पिता से एक एलील होता है। कभी-कभी वे एक ही एलील होते हैं, जिसका अर्थ है कि एक जीन है समयुग्मक. यदि वे अलग-अलग एलील हैं, जिसका अर्थ है कि जीन है विषमयुग्मजी, उनमें से एक हो सकता है प्रमुख.

उस स्थिति में, प्रमुख लक्षण वह होगा जो संतान के फेनोटाइप, या बाहरी विशेषताओं में व्यक्त किया जाएगा। व्यक्ति के फेनोटाइप में उनके गुण प्रकट होने के लिए रिसेसिव एलील्स को समरूप होना चाहिए।

कुछ एककोशिकीय जीवों के अपवाद के साथ, डीएनए आमतौर पर नाभिक में जमा होता है। अधिकांश समय, डीएनए स्कैफोल्डिंग प्रोटीन के चारों ओर अत्यधिक कसकर कुंडलित होता है जिसे कहा जाता है हिस्टोन जब तक यह एक रिबन जैसी संरचना नहीं बनाता जिसे a कहा जाता है क्रोमोसाम.

जीन गुणसूत्रों में निहित डीएनए डबल हेलिक्स की लंबाई हैं, और वे आकार में बहुत भिन्न होते हैं। जब डबल हेलिक्स चपटा होता है, तो यह एक सीढ़ी जैसा दिखता है; प्रत्येक पायदान दो बंधुआ अणुओं से बना होता है जिन्हें कहा जाता है न्यूक्लियोटाइड.

चार न्यूक्लियोटाइड आधार डीएनए में एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), ग्वानिन (जी) और साइटोसिन (सी) हैं। A और T केवल एक दूसरे के साथ बंधते हैं और G और C केवल एक दूसरे के साथ बंधते हैं। T के साथ बंधित या C से बंधित G को कहा जाता है आधार जोड़े. एक मानव के एकल जीन में कई सौ आधार जोड़े या 2 मिलियन से अधिक आधार जोड़े हो सकते हैं।

इस तथ्य के बावजूद कि कोशिका चक्र के अधिकांश चरणों के दौरान, गुणसूत्र इतने छोटे होते हैं कि उच्चतम शक्ति वाले माइक्रोस्कोप से भी नहीं देखा जा सकता है, मानव गुणसूत्रों में प्रत्येक में 20,000 से 25,000 जीन होते हैं।

मनुष्य सभी अपने 99 प्रतिशत से अधिक जीन साझा करते हैं। दूसरे शब्दों में, सभी आनुवंशिक परिवर्तनशीलता जो एक व्यक्ति को अन्य सभी से अलग बनाती है, मानव जीनोम के 1 प्रतिशत से भी कम में होती है। टीवह आराम समान है.

ग्रेगर मेंडेल 19वीं सदी के ऑस्ट्रियाई भिक्षु और वनस्पतिशास्त्री थे। आनुवंशिकता के बारे में उनके अनुमानों के परिमाण के लिए उन्हें आमतौर पर "आनुवंशिकी के पिता" के रूप में जाना जाता है।

मेंडल ने अपने अभय के बगीचे में मटर के पौधों के साथ प्रयोग किया। उन्होंने कई लक्षण देखे जो विरासत में मिले थे। विशिष्ट फेनोटाइप वाले पौधों को प्रजनन करके और फिर उनकी संतानों को पार करके, मेंडल ने पाया कि सतह के नीचे कुछ है - जिसे आज के रूप में जाना जाता है जीनोटाइप.

मेंडल ने देखा कि यदि वह पीले बीजों वाले पौधों को हरे बीजों वाले पौधों के साथ पैदा करता है, तो संतान की पहली पीढ़ी में पीले बीज होते हैं।

अगर वह उन संतानों को एक-दूसरे के साथ क्रॉसब्रेड करता है, हालांकि, दूसरी पीढ़ी की संतानों का हमेशा एक ही परिणाम होता है: 75 प्रतिशत उनके पास पीले बीज थे, लेकिन उनमें से 25 प्रतिशत में हरे बीज थे, भले ही पिछली पीढ़ी में पीले रंग के पौधे थे बीज।

इस क्रॉसब्रीडिंग प्रयोग के बार-बार पुनरावृत्तियों ने एक ही परिणाम बार-बार प्राप्त किया: 75 प्रतिशत पीले थे और 25 प्रतिशत हरे थे। मेंडल ने सिद्धांत दिया कि पीले रंग के लिए दो एलील वाले पौधों में पीले बीजों का एक फेनोटाइप था, और इसी तरह दो एलील वाले पौधे थे जहां केवल एक पीला था।

संतानों का एकमात्र अनुपात जो पीला नहीं था, वह एक-चौथाई था जिसमें दो हरे रंग के एलील थे। हरे युग्मों को ढंकने के लिए एक प्रमुख पीले एलील के बिना, बीज हरे थे।

मेंडल का मानना ​​था कि हरे रंग के लक्षणों पर पीले बीजों का गुण हावी होता है। इसके बाद इन संतानों में एक एलील था (शब्द "एलील" मेंडल की मृत्यु के बाद बनाया गया था) पीले और एक हरे रंग के लिए, हालांकि यह मेंडल के लिए विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक था; उन्होंने संतानों के अनुपात को समझाने के लिए मुख्य रूप से संभाव्यता गणित का इस्तेमाल किया क्योंकि उनके पास किसी भी वैज्ञानिक उपकरण या डीएनए के ज्ञान की कमी थी।

पुनेट वर्ग मेंडेलियन वंशानुक्रम का प्रतिनिधित्व करने का एक उपयोगी तरीका है। दृश्य प्रतिनिधित्व यह समझना आसान बनाता है कि कैसे आवर्ती एलील प्रमुख लक्षणों द्वारा मुखौटा किया जा सकता है। Punnett वर्गों के साथ काम करने में सहायता के लिए, संसाधन अनुभाग में लिंक देखें।

पुनेट वर्ग के मामलों में अधिक जटिल हैं अधूरा प्रभुत्व. यह तब होता है जब एक एलील दूसरे एलील पर केवल आंशिक रूप से प्रभावी होता है।

उदाहरण के लिए, सफेद पंखुड़ियों के लिए एक एलील और लाल पंखुड़ियों के लिए एक अन्य एलील के साथ एक स्नैपड्रैगन में गुलाबी पंखुड़ियां होती हैं। न तो लाल एलील और न ही सफेद एलील प्रमुख हैं, इसलिए वे दोनों आंशिक रूप से व्यक्त किए जाते हैं।

के मामलों में सह प्रभुत्व, एक ही समय में दो एलील प्रमुख हैं। एक उदाहरण मानव एबी रक्त प्रकार है।

रक्त समूहों के लिए तीन संभावित एलील हैं: ए, बी और ओ। ए और बी प्रमुख हैं और ए या बी प्रोटीन (क्रमशः) को लाल रक्त कोशिकाओं से बांधने का कारण बनते हैं, जबकि ओ एलील अप्रभावी होता है और प्रोटीन को बांधने का कारण नहीं बनता है। ए या बी रक्त प्रकार क्रमशः एए, एओ, बीबी या बीओ एलील पेयरिंग से होते हैं। O प्रकार OO से है।

जब किसी के पास एबी रक्त प्रकार होता है, तो उनके एलील सह-प्रमुख होते हैं क्योंकि उनकी रक्त कोशिकाओं में ए और बी दोनों प्रोटीन होते हैं।

आवर्ती लक्षणों के कुछ मानवीय उदाहरण इयरलोब हैं जो आपके सिर से जुड़े होते हैं, या आपकी जीभ को घुमाने की क्षमता रखते हैं। पुनरावर्ती एलील अक्सर कम कार्य या कार्य के नुकसान की ओर ले जाते हैं। उदाहरण के लिए, ऐल्बिनिज़म एक विरासत में मिली स्थिति है जिसमें शरीर बहुत कम मेलेनिन का उत्पादन करता है। मेलेनिन एक अणु है जो त्वचा, बालों और आंखों में रंगद्रव्य प्रदान करता है।

नीली आँखें कम मेलेनिन के साथ एक पुनरावर्ती विशेषता का एक और उदाहरण हैं। नीली आंखों में आईरिस और स्ट्रोमा में मेलेनिन का स्तर बहुत कम होता है। नीला रंग आंखों के माध्यम से प्रकाश के अपवर्तन से आता है। आंखों का रंग एक से अधिक जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, लेकिन भूरी आंखें एक जीन पर एक एलील द्वारा निर्धारित की जाती हैं, क्योंकि यह प्रमुख है, और बस इतना ही होता है।

चूंकि नीली आंखों वाले लोगों के पास दो ब्लू-आई एलील होने चाहिए (पुनरावर्ती एलील लोअरकेस में व्यक्त किए जाते हैं अक्षर, जो इस मामले में bb हैं), ऐसा लगता है कि किसी भी आबादी के बहुमत के पास होने की अधिक संभावना है भूरी आँखें। यह दुनिया के अधिकांश हिस्सों में सच है, लेकिन कुछ देशों में नीली आँखें सबसे आम हैं।

यह स्कैंडिनेवियाई और उत्तरी यूरोपीय देशों में विशेष रूप से सच है; जबकि संयुक्त राज्य अमेरिका और स्पेन के लगभग 16 प्रतिशत लोगों की आँखें नीली हैं, फ़िनलैंड और एस्टोनिया दोनों के 89 प्रतिशत लोगों की आँखें नीली हैं।

एक प्रभावशाली फेनोटाइप की तुलना में एक अप्रभावी फेनोटाइप के लिए यह अधिक सामान्य कैसे हो सकता है? यह विशेषता पर निर्भर करता है, और कई पर्यावरणीय कारक हैं।

उदाहरण के लिए, फ़िनलैंड में अधिकांश लोग कोकेशियान और नीली आंखों वाले हैं, और यहां तक ​​कि बहुत कम संख्या में भूरी आंखों वाले लोग भी हैं। नीली आंखों वाले साथी वाले बच्चे होने और भूरी आंखों वाली संतान होने से संतुलन में महत्वपूर्ण बदलाव नहीं आएगा आबादी।