Une mutation au niveau moléculaire fait référence à toute addition, suppression ou substitution des bases nucléotidiques dans l'ADN. L'ADN est composé de quatre bases nucléotidiques différentes, et l'ordre de ces bases forme un code pour les acides aminés, qui sont les éléments constitutifs des protéines. L'ordre des bases dans l'ADN doit être maintenu pour s'assurer que la protéine appropriée est fabriquée. Mais plusieurs types différents de mutations peuvent se produire dans l'ADN. Ceux-ci vont d'avoir peu ou pas d'effet sur le produit protéique à empêcher la production de la protéine appropriée.
Mutation silencieuse
Une mutation silencieuse, ou mutation ponctuelle, fait référence à un changement d'une seule base nucléotidique. Lorsque cela se produit, une base différente se substitue à une base nucléotidique mais code toujours pour le même acide aminé. Les bases nucléotidiques codent pour les acides aminés en groupes de trois bases, appelés codons. Certains acides aminés sont codés par plusieurs codons, ce qui signifie qu'il peut y avoir plus d'un groupe de trois bases qui code pour cet acide aminé. Dans une mutation silencieuse, la base substituée donne un codon qui code toujours pour le même acide aminé. Parce que le même acide aminé est codé, il n'y a aucun effet sur la protéine finale fabriquée à partir du gène.
Mutation faux-sens
Une mutation faux-sens est un autre type de mutation ponctuelle, une seule base nucléotidique étant substituée. Dans une mutation faux-sens, cependant, la base substituée code pour un acide aminé différent. Le changement d'acide aminé provoque un changement dans la protéine finale qui est faite. La gravité de la modification de la protéine dépend du type de substitution d'acides aminés qui se produit. Certains acides aminés sont très similaires les uns aux autres dans leur taille et leur charge. Si l'acide aminé est remplacé par un acide aminé ayant des propriétés similaires, il y aura probablement peu d'effet sur la structure ou la fonction de la protéine résultante; cependant, si la substitution code pour un acide aminé aux propriétés très différentes, cela peut nuire à la protéine résultante et peut même conduire à la production d'une protéine qui est soit non fonctionnelle ou a un une fonction. Ces types de mutations conduisent souvent au cancer.
Mutation absurde
Une mutation non-sens entraîne des effets graves. C'est un autre type de mutation ponctuelle, car elle est causée par la substitution d'une seule base nucléotidique. Dans ce cas, cependant, le codon résultant code pour un codon stop, au lieu d'un acide aminé. Chez les mammifères, trois codons codent pour que la traduction des protéines s'arrête. Si une substitution de base code pour un codon stop au lieu d'un acide aminé, la production de la protéine s'arrêtera prématurément, provoquant la formation d'une protéine tronquée. Les protéines tronquées ne sont généralement pas fonctionnelles car il leur manque une partie de la protéine. Ces types de mutations sont très dangereux et peuvent entraîner de nombreux types de maladies, y compris le cancer.
Mutation de décalage de cadre
L'insertion ou la suppression de bases nucléotidiques dans des multiples autres que trois provoque une mutation de décalage du cadre de lecture. Du fait que les codons sont lus par groupes de trois bases, l'insertion ou la suppression d'une ou deux bases provoque un décalage du cadre de lecture des codons. Cela provoque le codage d'acides aminés complètement différents et conduit à la production d'une protéine complètement différente. Ce codage aléatoire résultant peut également entraîner le codage d'un codon d'arrêt au milieu d'un gène, conduisant non seulement à une protéine complètement différente mais également à une protéine tronquée.