Quand une mutation dans une molécule d'ADN est-elle transmise à la progéniture ?

Le processus naturel de copie de l'ADN dans les cellules humaines est très précis, mais des erreurs se produisent. Les estimations du taux de mutation varient, mais une étude de 2011 a révélé que pour chaque 85 millions de nucléotides assemblés dans l'ADN lors de la production de spermatozoïdes ou d'ovules (ovules) humains, une erreur sera commise: une mutation. La statistique concerne les mutations dans la production de spermatozoïdes et d'ovules, car seules les mutations dans ces cellules spécifiques sont transmises à la génération suivante.

TL; DR (trop long; n'a pas lu)

Les mutations ne sont transmises à la progéniture que lorsqu'elles se produisent dans l'ADN des cellules germinales, qui sont les cellules qui créent les spermatozoïdes ou les ovules. L'autre type de cellules, les cellules somatiques, sont le reste des cellules du corps, et les mutations qui se produisent dans ces cellules ne sont pas transmises à la progéniture. Pour chaque 85 millions de nucléotides assemblés dans l'ADN lors de la production de spermatozoïdes ou d'ovules humains, un sera une mutation. Étant donné que le génome humain a une longueur de 6 milliards de nucléotides, cela représente encore des dizaines de mutations par génération, mais la plupart ne sont pas suffisamment importantes pour être détectables.

Certaines mutations sont si graves que l'embryon ou le fœtus n'arrive pas à terme; dans ce cas, la mutation n'a pas été transmise. Dans d'autres cas, la vie est viable avec la mutation, mais la qualité de vie de la progéniture en souffre. Si une cellule germinale a une mutation dans son ADN, le sperme ou l'ovule qu'elle crée est encore peu susceptible d'être transmis à la progéniture. La mutation ne sera héritée que si elle s'est produite sur un chromosome du spermatozoïde ou de l'ovule parmi de nombreux autres qui s'unissent éventuellement pour former un zygote.

Les cellules du corps humain se divisent en deux grandes catégories: les cellules germinales et les cellules somatiques. Les cellules germinales produisent des spermatozoïdes et des ovules; tous les autres tissus du corps sont des cellules somatiques. Une mutation de cellule somatique dans un organisme est transmise aux cellules filles de l'organisme. Mais ce type de mutation n'affecte pas les générations futures car seuls les gènes portés par les spermatozoïdes ou les ovules peuvent faire partie du matériel génétique de la progéniture. Une mutation dans une cellule germinale, en revanche, n'affectera pas le corps, mais affectera toute progéniture du sperme ou des ovules créés par la cellule germinale.

Les enfants héritent généralement de certaines mutations de leurs parents. Le taux de mutation moyen de 1 sur 85 millions de nucléotides ou de lettres de code génétique pendant la production de spermatozoïdes ou d'ovules peut sembler faible. Cependant, le code génétique humain compte 6 milliards de lettres. Ce taux de mutation s'élève à des dizaines de mutations par génération, bien que beaucoup de ces mutations n'aient aucun effet détectable. En général, les scientifiques pensent que l'ADN des spermatozoïdes porte plus de mutations que l'ADN des ovules parce que les femelles naissent avec toutes les les ovules qu'ils auront, mais les mâles produisent de nouveaux spermatozoïdes en continu tout au long de leur vie, ce qui permet plus d'erreurs avec temps.

Parfois, une mutation est si grave qu'elle est mortelle; un fœtus porteur de ce type de mutation n'atteint jamais son terme. De nombreuses fausses couches, par exemple, sont causées par de graves mutations ou des réarrangements chromosomiques qui empêchent le fœtus de se développer normalement. Dans ces cas, bien qu'une mutation se soit produite dans une cellule germinale, elle n'est pas transmise à la progéniture parce que la progéniture n'est pas née. Dans d'autres cas, les mutations provoquent des malformations congénitales qui, bien que non mortelles, sont graves et peuvent nuire à la qualité de vie de la progéniture.

Le processus de division cellulaire qui produit les spermatozoïdes et les ovules est compliqué. Il serait incorrect de supposer que toutes les mutations qui se produisent dans une cellule germinale seront héritées. La cellule spécifique du spermatozoïde ou de l'ovule porteur d'une mutation doit lutter contre un grand nombre de spermatozoïdes et d'ovules avant de pouvoir faire partie d'un nouvel organisme. La mutation ne sera transmise que si elle s'est produite sur un chromosome du spermatozoïde ou de l'ovule qui s'unit pour former un zygote.