Yksinkertaisin mutaatiotyyppi on pistemutaatio, jossa yksi nukleotidityyppi, DNA: n ja RNA: n peruselementti, vaihdetaan vahingossa toiseen. Näitä muutoksia kuvataan usein muutoksina DNA-koodin kirjaimissa. Hölynpölymutaatiot ovat tietyntyyppinen pistemutaatio, joka voi pysäyttää proteiinisynteesin monin tavoin.
Hölynpölymutaatiot
Solun biokemialliset prosessit, jotka muuntavat geneettisen koodin tiedot tuotannoksi ja 3D-proteiineiksi spesifisen proteiinipysähdyksen rakenne, kun muunnosprosessi saavuttaa kolmen kirjaimen sekvenssin, jota kutsutaan stopiksi kodoni. Jos pistemutaatio muuttaa geenin sekvenssin siten, että se sisältää lopetuskodonin, muunnosprosessi pysähtyy ennenaikaisesti ja tuloksena oleva proteiini on lyhyempi kuin sen pitäisi olla, ja lopetuskodonia seuraavassa geenissä jäljellä olevaa tietoa ei muuteta proteiiniksi.
Hölynpölyn välittämä rappeutuminen
Ihmisen geenien DNA tallentaa tietoja, jotka muunnetaan RNA-molekyyleiksi, jotka puolestaan muuttuvat spesifiseksi proteiiniksi. Pohjimmiltaan geeni tarjoaa ohjeet RNA: n valmistamiseksi, mikä puolestaan antaa ohjeita proteiinisynteesille.
Jos RNA sisältää mutaation luoman lopetuskodonin, konversiokoneisto tuhoaa toisinaan RNA: n prosessilla, jota kutsutaan hölynpölyn välittämäksi hajoamiseksi. Koska RNA tuhoutuu eikä muutu, proteiinituotanto pysähtyy ja siihen liittyvät solutoiminnot muuttuvat tai loppuvat.
Geeniasetus
Toinen tapa, jolla pistemutaatio lopettaa proteiinisynteesin, on geenisäätö. Säätelyproteiineilla on erityiset muodot, joiden avulla ne voivat tarttua DNA-koodin tiettyihin kirjainsekvensseihin, pysyä lähellä geeniä ja kytkeä geenin päälle tai pois päältä. Pistemutaatio yhdessä näistä säätelysekvensseistä voi muuttaa geenin, joten säätelyproteiini ei enää tartu siihen, kytke geeni pois päältä ja pysäyttää proteiinituotannon.
Tulokset
Hölynpölymutaation vakavuus riippuu geenin tuottamasta proteiinityypistä ja siitä, missä geenissä mutaatio tapahtuu. Hölynpölyinen mutaatio lähellä geenin alkua katkaisi suurimman osan proteiinista, mutta mutaatio lähellä loppua lopettaa vain paljon pienemmän osan siitä. Jos proteiini, joka suorittaa olennaisen toiminnon, pilkottu tai ei tuoteta lainkaan, seuraukset solulle tai organismille voivat olla vakavia. Jopa 15-30 prosenttia ihmisten kaikista perinnöllisistä sairauksista johtuu hölynpölymutaatioista.