genotyyppi on geneettinen koostumus organismin tai kaikkien yksittäisten organismien yhdistelmä alleelit. Alleelit ovat tietyn geenin potentiaalisia muunnoksia.
Esimerkiksi, jos geeni kontrolloi, onko kasvilla sinisiä kukkia vai valkoisia kukkia, geneettinen kutsutaan variantteja, jotka johtavat erilaisiin mahdollisuuksiin, jotka jälkeläiset saattavat periä alleelit.
Organismin genotyyppi on yksi monista tekijöistä, jotka vaikuttavat siihen fenotyyppi, kumpi on havaittava ilmaisu sen geneettisistä ominaisuuksista. Kaksi muuta fenotyyppiin vaikuttavaa tekijää ovat epigenetics ja ympäristötekijät.
Voit ajatella genotyyppiä geneettisenä meikkinä tai geneettinen suunnitelma organismin. Samalla tavalla kuin ohjelmiston takana oleva koodi sisältää tiedot, joita ohjelma tarvitsee suorittaa, genotyyppi sisältää tietyt geenit, jotka ovat välttämättömiä organismin "ajamiseksi".
TL; DR (liian pitkä; Ei lukenut)
Genotyyppi on organismin geneettinen rakenne. Jokaiselle yksilölle se kuvaa erityistä alleelien yhdistelmää, jonka organismi peri vanhemmiltaan. Fenotyyppi on genotyypin ulkoinen ilmentyminen ympäristössä. Mutaatiot voivat muuttaa genotyyppiä ja siten myös fenotyyppiä.
Mutaatiot muuttavat genotyyppiä
Genotyyppi voi muuttua satunnaisten muutosten tai mutaatioiden vuoksi geeneissä, jotka jälkeläiset perivät vanhempien DNA: sta. Valtaosa ei siirry jälkeläisille, koska:
- Niitä esiintyy ei-lisääntymissoluissa, joita kutsutaan somaattiset solut joiden DNA: ta ei välitetä jälkeläisille.
- Ne aiheuttavat toimintahäiriöitä solussa aiheuttaen solun itsetuhon.
Organismin genotyyppi ei sisällä mutaatiot jotka hankitaan yksilön elinaikanaan, koska niitä ei peritä. Esimerkiksi liiallisen auringon säteilyn aiheuttamat mutaatiot eivät kuvaa enempää yksilön geneettistä potentiaalia kuin arpi puunrungossa, jossa tikun nokka lävisti sen.
Mistä genotyyppi päättyy ja mikä alkaa
genotyypin ja fenotyypin suhde on erottamaton. Genotyyppi on yksi tärkeimmistä vaikutuksista fenotyypin ilmentymiseen. Se voi olla epäselvä monissa tilanteissa, joissa ensimmäinen päättyy ja toinen alkaa.
Esimerkiksi hyvin harvoin, kun periytyvä mutaatio tapahtuu ja siirtyy jälkeläisille, mutaatio antaa jälkeläisille paremman selviytymisen ja lisääntymisen kyseisessä ympäristössä. Siksi se valitaan mutaation omaaville yksilöille ja se leviää organismin populaatiossa. Sukupolvien ajan näistä kerran harvinaisista mutaatioista voi tulla osa lajin genomia.
Mutta valitsevatko ympäristön paineet organismin genotyypin tai fenotyypin piirteitä? Jotkut tutkijat väittävät, että ympäristö vaikuttaa fenotyyppiin, koska se sallii vain sopivimmat yksilöt (havaittavien ominaisuuksien suhteen) siirtämään geeninsä, mikä vaikuttaa genotyyppi.
Alleelin hallitsevuus ja fenotyyppi
Kun perit jonkin ominaisuuden, kuten hiusvärin, ilmaiset fenotyyppisi. Peritit yhden alleelin kustakin vanhemmasta jokaisesta geeni genomissasi. Kaikille geeneille on yleensä useita mahdollisia perittyjä alleeleja. Koko genotyyppiä on mahdotonta määrittää fenotyypin ominaisuuksien havaitsemisen perusteella.
Hallitsevat alleelit pariksi resessiiviset alleelit aiheuttaa dominoivan alleelin piirteen fenotyyppisen ilmentymisen. Tämä pätee myös silloin, kun hallitsevat alleelit yhdistetään toisiinsa. Ainoa tapa ilmaista resessiivisten alleelien piirteet on, kun ne yhdistetään toisiinsa ilman hallitsevia alleeleja.
Yhteinen määräävä asema tapahtuu, kun eri alleelit ovat pariksi yhdessä ja molemmat ilmaistaan samanaikaisesti. Esimerkiksi jos kukalla on hallitsevat alleelit punaiselle ja valkoiselle värille, tuloksena olevilla jälkeläisillä voi olla vaaleanpunaisia terälehtiä.
Monet periytyneet piirteet (itse asiassa suurin osa ihmisen ominaisuuksista) sisältävät useamman kuin yhden geenin alleelit.
Esimerkiksi voi tuntua yksinkertaiselta ennustaa kahden vanhemman jälkeläisen silmien väri vanhempien silmien värin perusteella. Useat geenit määräävät kuitenkin silmien värin, joten todennäköisyydet ovat monimutkaisemmat. Silti, koska siniset silmät ovat resessiivinen piirre, joka ei voi peittää toista piilotettua genotyyppiä, on todennäköisyys, että jos molemmilla vanhemmilla on siniset silmät, myös vauva.
Miksi tarkastella genotyyppiä, kun meillä on fenotyyppi?
Kun yksilö ilmaisee resessiivisen fenotyypin, kuten halkeaman leukan ihmisillä, on selvää, että hänen genotyyppinsä on yhdistelmä kahdesta resessiivisestä halkeaman leukaleelista. Mutta kun ihmisellä ei ole halkeamatonta leukaa, tämä voi johtua siitä, että hänellä on kaksi hallitsevaa halkeamatonta alleelia tai yhden hallitsevan halkeamattoman alleelin ja resessiivisen halkeaman alleelin yhdistelmä.
Ainoa tapa tietää on tarkastella genotyyppiä käyttämällä modernia tieteellistä tekniikkaa, joka kartoittaa yksilön DNA: n.
Tähän geneettiseen analyysiin osallistuminen ei ehkä näytä olevan arvoista leuille, mutta fenotyypin erottaminen genotyypistä on paljon tärkeämpää reaalimaailmassa. Tiedettä käytetään maataloudessa, teollisessa valmistuksessa ja monilla muilla aloilla, mutta välittömin ja hyödyllisin sovellus liittyy ihmisten sairauksiin.
Esimerkiksi jotkut ihmiset ovat vakavien perinnöllisten sairauksien kantajia, mikä tarkoittaa, että tauti on ei kuulu heidän fenotyyppiinsä - he voivat näyttää olevan täysin terveitä - mutta se on osa heidän genotyyppi. Tutkimatta genotyyppiä kromosomien analyysillä tauti voitaisiin siirtää ja esiintyä niiden jälkeläisten fenotyypissä.