Epätäydellinen hallitsevuus: Määritelmä, selitys ja esimerkki

Edistyneet organismit, kuten eläimet, vastaanottavat kaksi geenisarjaa yhden kullakin vanhemmalla. Vaikka kaiken kaikkiaan geneettinen koodi on sama, vanhemmilla on usein eri versiot samasta geenistä. Tämän seurauksena peritty geneettinen koodi voi sisältää kopioita kahdesta versiosta; yksi voi olla hallitseva kun taas toinen voi olla resessiivinen.

Kun yksittäinen geeni tuottaa tietyn piirteen organismissa, Mendelin perintö sääntöjä sovelletaan. Ne ehdotti ensin itävaltalainen munkki Gregor Mendel 1800-luvulla ja yksityiskohtaisesti kuinka yksittäiset geenit peritään muutamalla yksinkertaisella säännöllä. Mendel työskenteli herneiden kasvien kanssa ja määritteli hallitsevat ja resessiiviset alleelit.

Suurin osa organismin ominaisuuksista ei kuitenkaan tuotu yhdellä geenillä. Sen sijaan monet geenit vaikuttavat ominaisuuteen, ja jotkut geenit vaikuttavat useisiin organismin piirteisiin. Koska Mendelin yksinkertaiset säännöt eivät päde tällaisissa tapauksissa, ei-Mendelin perintö käsittelee näitä monimutkaisia ​​prosesseja. Jos Mendel oletti, että toinen geeniversioista oli hallitseva, ei-Mendelin perintö hyväksyy sen, että joissakin tapauksissa hallitsevuus on epätäydellistä.

Gregor Mendelin työ herneiden kanssa keskittyi havaittaviin piirteisiin, kuten kukkien väriin ja palkojen muotoon. Mendel yritti selvittää, mitkä geenit tuottivat violetteja ja valkoisia kukkia ja muita herneiden kasvinpiirteitä. Hän valitsi piirteet, jotka johtuivat enimmäkseen yhdestä geenistä; seurauksena hän pystyi selittämään perinnön yksinkertaisesti.

Hänen tärkeimmät johtopäätöksensä olivat seuraavat:

• Jokaisella organismilla on kaksi versiota geenistä.
• Kukin vanhemmista antaa yhden version.
• Jos nämä kaksi versiota ovat samat, organismilla on vastaava ominaisuus.
• Jos nämä kaksi versiota ovat erilaisia, organismilla on hallitseva piirre.

Medelian perinnössä kutsutaan vanhemmilta perittyjä kahta geeniversiota alleelit. Alleelit voivat olla hallitsevia tai resessiivisiä. Henkilö, jolla on yksi tai kaksi hallitsevat alleelit piirteen koodaa hallitseva geeni.

Kahden hengen henkilöille resessiiviset alleelit, resessiivinen piirre ilmestyy. Mendelin mukaan yksittäisten geenien ja niiden alleelien läsnäolo tai puuttuminen selitti, mitkä piirteet olivat herneiden kasveissa.

Ennen Mendeliä useimmat tutkijat ajattelivat, että piirteet siirtyivät a sekoitus vanhempien piirteitä. Ongelmana oli, että usein lapsilla ei ollut tällaista seosta, kuten silloin, kun sinisilmäinen vanhempi ja ruskeasilmäinen vanhempi tuottivat sinisilmäisen lapsen.

Mendel ehdotti, että piirteet johtuivat hallitsevan alleelin olemassaolosta tai puuttumisesta. Hänen teoriansa soveltuu edelleen yhden geenin tuottamiin ominaisuuksiin.

Esimerkiksi Mendel osoitti, että hernekasvit, joilla oli lyhyt ja pitkä vanhempi, eivät tuottaneet keskipitkäjä kasveja, vaan vain lyhyitä tai pitkiä kasveja. Kasvit, joissa oli yksi vanhemmista, joilla oli sileä ja yksi vanhemmista, joilla oli ryppyisiä paloja, eivät tuottaneet hieman ryppyisiä paloja, mutta joko ryppyisiä tai sileitä paloja.

Siellä oli ei sekoitus ominaisuuksia.

Useimmat piirteet tuottavat kuitenkin useat geenit. Esimerkiksi on monia kasveja, joiden pituus vaihtelee, ei vain lyhyitä ja pitkiä kasveja. Kun lyhyt ja pitkä kasvi tuottavat keskipitkän kasvin, sen täytyy johtua useiden geenien vaikutuksesta tai hallitsevan geenin täydellisen dominoinnin puutteesta.

Tällaista perintöä kutsutaan ei-Mendelin perinnöksi.

Organismin geenien kokoelma on genotyyppi kun taas genotyypin tuottamien havaittavien ominaisuuksien kokoelmaa kutsutaan fenotyyppi. Fenotyypit perustuvat genotyyppiin, mutta ympäristötekijät ja organismin käyttäytyminen voivat vaikuttaa niihin.

Esimerkiksi kasvilla voi olla genotyyppi kasvamaan pitkäksi ja pensaaksi, mutta jos se kasvaa köyhässä maaperässä, se voi silti olla pieni ja harva.

Organismit, joilla on kaksi hallitsevaa tai kaksi resessiivistä alleelia, ovat homotsygoottinen geenille, kun taas ne, joilla on hallitseva ja resessiivinen alleeli, ovat heterotsygoottinen. Tästä tulee merkitystä ei-Mendelin perinnössä, koska homotsygoottisilla organismeilla on selkeä geeniekspressio kahdesta hallitsevasta tai resessiivisestä alleelista ja niillä on vastaava fenotyyppi.

Heterotsygoottisissa organismeissa, joissa on dominoiva ja resessiivinen alleeli, hallitseva / resessiivinen suhde ei välttämättä ole täydellinen, ja molemmat alleelit voivat ilmetä vaihtelevassa määrin.

Genotyypin lisäksi fenotyyppiin vaikuttavia tekijöitä ovat seuraavat:

• Saatavilla olevat resurssit, kuten ravinteet, tila ja suoja.
• Toksiinit, kuten teollisuusjätteet ja jätevedet.
• Säteily, sekä luonnollinen että ihmisen tekemä.
• Äärimmäiset lämpötilat.
• Petoeläinten läsnäolo.

Hallitsevien ja resessiivisten alleelien vuorovaikutus yhdessä ympäristötekijöiden kanssa tuottaa fenotyypin alkuperäisestä genotyypistä.

Ei-Mendelian perinnön monimutkainen luonne perustuu siihen, että monet piirteet ovat seurausta monien eri geenien, ympäristötekijöiden ja organismien käyttäytymisen vaikutuksista. Näiden vaikutusten lisäksi a geeni voi tuottaa erilaisia ​​fenotyyppejä seuraavien neljän mekanismin ansiosta:

• Kodinanssi: Kaksi saman geenin alleelia ilmentyy ja niillä on ominaisuus. Esimerkiksi mustasta kissasta ja valkoisesta kissasta peräisin olevalla kissanpennulla voi olla alleeleja mustavalkoiselle turkelle ja mustavalkoisia täpliä.
  
• Puutteellinen määräävä asema: Hallitseva ja resessiivinen alleeli tuottavat väliominaisuuden, koska hallitsevan alleelin hallitsevuus on epätäydellinen ja resessiivinen alleeli vaikuttaa piirteeseen. Esimerkiksi kasvi, jolla on hallitseva punainen kukka-alleeli ja resessiivinen valkoinen kukka-alleeli, saattaa tuottaa vaaleanpunaisia ​​kukkia.
• Muuttuva ilmeikkyys: Piirteen alleelit eivät aina ilmaistu täysin. Esimerkiksi Marfanin oireyhtymä on sidekudoksen häiriö koko kehossa, mutta oireet vaihtelevat suuresti, koska muut geenit ja ympäristötekijät vaikuttavat geenien ilmentymiseen.
• Epätäydellinen tunkeutuminen: Yksilöllä, jolla on hallitseva alleeli, ei aina ole vastaavaa ominaisuutta. Alleeli on täysin ekspressoitunut, mutta ei aiheuta fenotyypin ilmestymistä. Esimerkiksi geeni voi tehdä yksilön alttiiksi syöpälle, mutta syöpä ilmenee vain, kun muita tekijöitä on läsnä.

Kun tietyllä ominaisuudella on epätäydellinen hallitsevuus, heterotsygoottisilla jälkeläisillä voi olla sekoitus vanhempiensa piirteitä ja heillä voi olla välituotetyyppi. Ihmisillä ihon väri on esimerkki epätäydellisestä dominoinnista, koska melaniinin tuotannosta ja vaaleasta tai tummasta ihosta vastaavat geenit eivät pysty luomaan määräävää asemaa.

Tämän seurauksena jälkeläisillä on usein ihonväri, joka on vanhempien ihonvärien välillä.

Epätäydellisen dominoinnin mekanismilla on hieman erilaiset vaikutukset, kun se esiintyy yksittäisissä geeneissä verrattuna monigeeniseen tai polygeeniseen genotyyppiin.

Epätäydellisen dominoivan geenin mahdolliset erot fenotyypeissä sisältävät seuraavat muunnelmat:

• Yksittäiset heterotsygoottiset geenit: Kumpikaan hallitsevan / resessiivisen geeniparin alleeleista ei ole täysin hallitseva. Näiden kahden alleelin edustamien ominaisuuksien yhdistelmä. Esimerkiksi homotsygoottisilla lohikäärmeillä on punaiset tai valkoiset kukat, mutta heterotsygoottisilla jälkeläisillä voi olla vaaleanpunaisia ​​kukkia.
• Useita geenejä: Ominaisuus syntyy monien geenien vaikutuksesta. Joillakin alleeleilla on epätäydellinen hallitsevuus ja ne vaikuttavat ominaisuuksien yhdistelmään piirteeseen. Esimerkiksi ihmisen silmien värissä tummasta väristä vastaavat geenit eivät ole täysin hallitsevia, ja niillä on tumman värinen vaikutus.
• Muut vaikutteet: Alleeleilla, joilla on epätäydellinen dominointi, voivat vaikuttaa muut geenit tai muut tekijät, jotka ovat täysin erillisiä koodatusta piirteestä. Esimerkiksi ihmisen korkeuden määrittävät monet geneettiset tekijät, mukaan lukien epätäydellinen hallitsevuus, mutta ravitsemus vaikuttaa myös kasvuun ja yksilön pituuteen.

Näiden vaihtelujen seurauksena epätäydellinen määräävä asema voi johtaa a laaja valikoima fenotyyppejä ja voi auttaa selittämään monien ominaisuuksien jatkuvaa vaihtelua.

Mendel ei havainnut epätäydellistä määräävää asemaa herneiden kasvien kokeissa, mutta ei-Mendelin perintömekanismit, mukaan lukien epätäydellinen hallitsevuus, ovat yleisempiä kuin Mendelin perintö.

Yksittäiset piirteet, joihin useat geenit vaikuttavat, siirtyvät jälkeläisille polygeenisen perinnön kautta. Eläinten väri on usein polygeeninen, ja jokainen geeni vaikuttaa hieman lopullisen fenotyypin luomiseen. Geenien sisällä alleelien välillä on lisäero, jokainen alleelipari tuo a mahdolliset neljä erilaista panosta sekä vaihtelut johtuen hallitsevuuden asteista ja geenistä ilmaisu.

Niin monien tekijöiden vuoksi on vaikea kehittää tarkkaa kuvaa siitä, kuinka piirre muodostuu ja mitkä geenit ja alleelit vaikuttavat siihen. Alleeliparit ovat aina samassa paikassa tai paikassa kromosomissa, mutta itse geenejä on vaikea löytää.

Myötävaikuttava geeni voi olla kytketty geeni lähellä kromosomia, tai se voi olla toisessa päässä. Jotkut myötävaikuttavat geenit voivat olla muissa kromosomeissa, ja ne voivat ilmetä vain tietyissä olosuhteissa.

Monigeeniset vaikutteet piirre voi sisältää seuraavat:

• Hallitseva alleeli.
  
• Kaksi resessiivistä alleelia.
• Hallitseva ja resessiivinen alleeli, jossa epätäydellinen hallitsevuus.
• Kaksi koodominanttista alleelia.
• Geeni ei ole täysin ilmentynyt muiden geenien vaikutuksen vuoksi.
• Geeni ilmentyy täysin, mutta osittaisella tunkeutuvuudella ympäristötekijöiden vuoksi.

Kaikki nämä mahdollisuudet koskevat kutakin piirteen geeniä, jolla on useita geneettisiä vaikutuksia. Tuloksena oleva fenotyyppi voidaan kuvata yksityiskohtaisesti, mutta tarkat geneettiset vaikutukset ovat usein vähemmän selkeitä.

Vaikka Mendelin säännöt alleelien perinnöstä ovat totta ja toimivat jopa alleelitasolla ominaisuuksille, joilla on useita geenejä, säännöt täydellisten perinnöille polygeeniset piirteet ovat paljon monimutkaisempia. Monigeenisiin ominaisuuksiin vaikuttavat monet tekijät, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen ja tunkeutumiseen.

Tyypillisiä esimerkkejä ihmisistä ovat seuraavat:

• Ihonväri: Monet geenit vaikuttavat melaniini, pigmentti, joka on vastuussa ihmisen tummasta ihosta. Ympäristötekijät, kuten altistuminen auringonvalolle, vaikuttavat myös ihon väriin.
• Silmien väri: Kaksi päägeeniä ovat vastuussa pimeydestä ja silmien värisävystä, mutta yksittäinen silmien väri vaihtelee pimeyden, värin ja alueen mukaan muiden geenien vaikutuksesta.
• Hiusten väri: Melaniinigeenit vaikuttavat myös hiusten väriin, mutta myös altistuminen auringonvalolle ja iälle.
• Korkeus: Yksilön korkeus määräytyy luiden kasvua, elinten kokoa ja kehon muotoa säätelevien geenien avulla. Ravitsemus vaikuttaa myös kasvuun, ja muut tekijät, kuten lääkkeet, voivat vaikuttaa pituuteen.

Polygeenisten ominaisuuksien vaihtelu auttaa selittämään kehittyneissä organismeissa, myös ihmisissä, esiintyviä fenotyyppejä. Yksittäisen geenin, joka synnyttää tietyn ominaisuuden, sijasta monimutkaiset polygeenisen perinnön mekanismit, mukaan lukien epätäydellinen dominointi, ovat monenlaisten ominaisuuksien juuressa.