Genotyyppi ja fenotyyppi, vaikka kuulostavatkin ehkä vähän kuin sarjakuva-sisaruksilta, ovat molemmat peruskäsitteiden keskeisiä käsitteitä. Ne liittyvät samaan perustavanlaatuiseen tapaan kuin "suunnitelma" ja "rakennus" tai "resepti" ja "ateria": Organismin genotyyppi toimittaa erityiset ohjeet jonkinlaisen kokoonpanotyön suorittamiseen, kun taas sen fenotyyppi edustaa sen näkyviä, konkreettisia tuloksia kokoonpanotyö.
Ymmärtääksemme kuinka ihmisen ominaisuuksien genotyypit ja fenotyypit liittyvät toisiinsa, peruskuva molekyylitasolla on kunnossa.
Mendelin perintö
Mikä tahansa täydellinen matka modernin genetiikan maailmassa alkaa Gregor Mendeliltä, munkilta, jonka huolellinen kokeilu kasvattamiseen hernekasvit 1800-luvulla avasivat tietä kurinalaisuuden ymmärtämiselle jo ennen kuin kukaan tiesi mitä DNA tai geenit edes olivat olivat. Mendel kasvatti kasveja, joilla oli eri fenotyypit, kunnes vain kasvit, jotka näyttivät identtisiltä tiettyjen ominaisuuksien suhteen tuotti - esimerkiksi hän loi "perheen" kasveja, joissa kaikilla oli keltaiset pyöreät palot, ja toisen "perheen", jolla kaikilla oli vihreää ryppyiset palot. Hän oletti, että näiden perheiden fenotyyppisesti identtisillä kasveilla on oltava sama molekyylikoostumus geneettisen materiaalinsa suhteen.
Yhdistäessään nämä kasvilinjat keskenään, hän huomasi, että jotkut piirteet olivat yleisempiä kuin toiset useiden sukupolvien jälkeen ja että tiettyjä piirteitä ei sekoitu. Mendel tajusi, että jotkut piirteet peittäisivät toisten läsnäolon, mutta eivät hävitä niitä, koska ne voisivat tulla esiin seuraavien sukupolvien ajan, ja että tämä liittyi materiaalin muunnoksiin, jotka tuottivat tietyn piirteen (esim. pitkä vs. lyhyet kasvit) tunnetaan nykyisin nimellä alleelit. Jokaisella vanhemmalla oli kaksi kopiota tietystä alleelista kullekin piirteelle: Molemmat voivat olla hallitsevia tai molemmat resessiivisiä tai yksi kullakin voi olla läsnä. Tämä genotyyppi määrittäisi kasvin fenotyypin.
Genotyyppi- ja fenotyyppiesimerkit
Geneetikot määrittelevät dominoivia ja resessiivisiä alleeleja symbolisesti ja luovat siten järjestelmän fenotyyppien ja genotyyppien yhdistämiseksi. tietyn piirteen alleelit kirjain, hallitsevaa alleelia edustaa isolla kirjaimella ja resessiivistä alleelia pienillä kirjaimilla kirje. Joten jos pitkät herne-kasvit osoittautuivat hallitseviksi lyhyiden kasvien suhteen, kirjain "T" voisi edustaa alleelin pituutta ja "t" alleeli lyhyyttä. Jokaisella kasvilla on kaksi alleelia korkeuspiirteelle, yksi kustakin emokasvista; jos yksi "T" on läsnä, kasvi kasvaa korkeaksi, mutta kahden "t" alleelin on oltava läsnä, jotta kasvi pysyisi lyhyenä.
Siten tämän kasvin neljä mahdollista genotyyppiä ovat TT, tT, Tt ja tt; kolmen ensimmäisen fenotyyppi on "pitkä", kun taas viimeisen yhdistelmän fenotyyppi on "lyhyt". Tärkeää, kuten näette, varma pitkä kasvit voivat myötävaikuttaa myöhempien sukupolvien puutteeseen kulkemalla pitkin "t"-alleelia, jonka "T" on peittänyt oman elämänsä yhteydessä. alleeli. Ihmisen fenotyypit ja genotyypit toimivat samalla tavalla.
Sirppisoluanemia
Sirppisoluanemia on ihmisten punasolujen sairaus, jossa häiriintynyt tila johtuu resessiivisestä genotyypistä. Normaalin muotoisen punasolun alleeli on yleensä merkitty "A": lla ja epämuodostuneelle, joka taipuu juuttua kapillaareihin eikä kykene kuljettamaan happea kunnolla "a." Genotyypit AA, Aa ja aA eivät aiheuta kliinisiä ongelmia, mutta Aa- ja aA-genotyyppejä pidetään taudin "kantajina", kun taas aa-genotyyppi aiheuttaa sirppisoluja anemia. Aa-genotyypin oireita ovat anemia (alhainen punasolujen määrä), toistuvat infektiot, rintakipu ja pernan ongelmat. Sairautta voidaan hallita, mutta sitä ei voida parantaa. Ihmiset, joilla on fenotyyppi aa, jos heillä on lapsia, voivat kuljettaa tätä varten vain vahingollista alleelia punasolujen ominaisuus, mikä tarkoittaa, että kaikki jälkeläiset ovat joko kantajia tai heillä on suorat sirppisolut tauti.