Mitä näet, ei aina ole sitä, mitä saat, ainakin perinnöllisyydessä. Geenitiedot samanlaisista kaksosista, jotka tulivat samasta hedelmöitetystä munasta, ovat yhtä samankaltaisia kuin se saa. Jopa nämä sisarukset voivat osoittaa eroja geenien ja ympäristövaikutusten vaihtelujen vuoksi. Yksilö saa geneettistä materiaalia eli alleeleja molemmilta vanhemmilta, ja tapa, jolla nämä alleelit yhdistyvät, voi olla monimutkaista. Ulkonäkösi ei kerro koko tarinaa geneettisten ohjeidesi takana.
Mutterit ja pultit
Perinnöllisyyden perusteet alkavat DNA: sta. Geenit valmistetaan tästä kemikaalista, ja niissä on ohjeet proteiinin tuotantoon solussa. Organismit käyttävät näitä ohjeita kasvuun, kehitykseen ja jokapäiväiseen toimintaan, kuten ruoansulatukseen ja sykkeeseen. Geenit on järjestetty kromosomeihin, joista suurin osa sijaitsee organismin solujen ytimissä. Seksuaalisen lisääntymisen kautta lisääntyvillä organismeilla on kaksi yhteensopivaa kromosomijoukkoa, yksi kustakin vanhemmasta. Kromosomien määrä vaihtelee lajeittain. Vaikka hedelmäkärpäillä on 4 kromosomiparia, ihmisillä on 23. Perunoilla ja simpansseilla on kullakin 24 paria.
Allele Essentials
Geenit sisältävät tietoa organismin fyysisistä, käyttäytymis- ja terveysominaisuuksista. Saman ominaisuuden geenit voivat olla kahdessa tai useammassa versiossa, joita kutsutaan "alleeleiksi". Esimerkiksi ruskealla hiusvärillä on monia mahdollisia alleeleja, erittäin vaaleasta erittäin tummaan. Vanhemmat siirtävät yhden alleelin kutakin geeniä kohti jälkeläisilleen. Jos sekä äiti että isä lahjoittavat saman alleelin, jälkeläiset ovat "homotsygoottisia" kyseisen ominaisuuden suhteen. Jälkeläiset ovat "heterotsygoottisia" ominaisuuden suhteen, jos hän on saanut eri alleelin jokaiselta vanhemmalta. Jos alleeli on hallitseva, se ilmaistaan aina, piilottaen toinen resessiivinen alleeli. Alleelien yhdistelmä on organismin genotyyppi.
Hallitseva ja resessiivinen
Alleeleja kuvataan usein kirjaimilla. Isoja kirjaimia käytetään hallitsevissa alleeleissa, kun taas resessiiviset alleelit on merkitty pienillä kirjaimilla. Esimerkiksi kystinen fibroosi (CF) on krooninen keuhkosairaus, jota kantaa resessiivinen alleeli. "C": tä käytetään edustamaan alleelia ilman tautia, kun taas "c" tarkoittaa alleelia, joka kantaa CF: tä. Yksilöllä, joka on homotsygoottinen CF: lle, on alleeliyhdistelmä cc, kun taas jollakin homotsygoottisella taudista poikkeavalla on CC-alleelit. Yksilöllisellä heterotsygoottisella CF: llä - toisin sanoen sillä on alleelinen yhdistelmä Cc - ei olisi tautia, koska CF: n kehittymisen alleeli on resessiivinen. Hänellä voi kuitenkin olla CF-jälkeläisiä, jos heidän jälkeläisensä toinen vanhempi on myös heterotsygoottinen CF: lle.
Kodinanssi ja epätäydellinen hallitsevuus
Mutta perinnöllisyys ei ole aina niin yksinkertaista. ”Kodinomanssissa” molemmat alleelit näkyvät piirteen ilmaisussa. Yksi esimerkki on roan-turkki (sekoitus valkoisia ja punaisia karvoja), joka näkyy joillakin hevosilla ja karjoilla - tulos homotsygoottisen punaisen eläimen kasvattamisesta homotsygoottisen valkoisen eläimen kanssa. "Epätäydellisen hallitsevuuden" ollessa kyseessä ominaisuus näkyy molempien alleelien sekoituksena. Esimerkiksi, jos punaiset kellot kukkivat valkoisilla, ne tuottavat vaaleanpunaisia jälkeläisiä. Lisäksi moniin ominaisuuksiin vaikuttavat useat geenit, kuten ihmisten silmien ja hiusten väri.
Mikä kääntyy ylös
Yksilön genotyypin fyysistä ilmentymistä kutsutaan sen fenotyypiksi. Kystisen fibroosigeenin kahdella mahdollisella fenotyypillä on tauti tai ei. Piirteillä, joihin vaikuttavat useat geenit, kuten hiusväri, fenotyyppi voi kuulua laajalle alueelle platinablondista espressomustaan. Fenotyyppiin vaikuttaa myös organismin ympäristö. Ilmasto, ruokavalio, tapaturmat, kulttuuri ja elämäntapa voivat vaikuttaa fenotyypin ilmaisemiseen. Kasvit, joilla on identtinen korkeuden genotyyppi, voivat kehittyä eri tavalla auringonvalon, veden ja mineraalien ympäristöerojen vuoksi. Siksi joidenkin yksilöiden fenotyyppi voi olla pitkä, kun taas toiset ovat merkittävästi lyhyempiä. Ympäristötekijät voivat jopa vaikuttaa yksilöihin sukupolvien välillä. Esimerkiksi tietyillä kemikaaleilla ruokitut laboratoriohiiret tulivat liikalihaviksi ja välittivät tämän ominaisuuden jälkeläisilleen, jotka olivat ylipainoisia ilman lisäaineita. Tutkimus siitä, miten ympäristömuutokset vaikuttavat genetiikkaan, epigenetikseen, on lupaava tutkimusalue etenkin terveyskysymyksissä.