1800-luvun itävaltalainen munkki Gregor Mendel tunnetaan modernin genetiikan isänä. Kun hänen kokeilunsa herneiden kanssa löydettiin uudelleen hänen kuolemansa jälkeen, ne osoittautuivat vallankumouksellisiksi. Samat periaatteet, jotka Mendel löysi, ovat edelleen genetiikan keskeisiä. Siitä huolimatta on monia piirteitä, joita ei peri Mendelin kuvaamalla tavalla. Monigeeniset piirteet ovat erityisen tärkeä esimerkki.
Mendelin piirteet
Mendelin piirteet määritetään yhdellä geenillä ja peritään yksinkertaisella tavalla, joka noudattaa Mendelin kuvaamia perintölakia. Jos jokainen vanhempi on heterotsygoottinen (sillä on kaksi erilaista varianttia tietystä geenistä), 3/4 heidän jälkeläisistään on ominaisuuden "hallitseva" versio, kun taas 1/4: lla on "resessiivinen" versio. Vanhemmat voivat olla myös homotsygoottisia, jolloin heillä on kaksi identtistä kopiota geenistä. Jos yksi vanhemmista on homotsygootti geenin hallitsevalle versiolle, kun taas toinen vanhempi on homotsygoottinen resessiiviselle muodolle, kaikki heidän jälkeläisensä olisivat heterotsygoottisia.
Käyttää
Monet tärkeät geneettiset häiriöt liittyvät yhteen geeniin ja niillä on siten Mendelin perintömallit. Kystinen fibroosi on tunnettu esimerkki. Tähän häiriöön liittyvällä geenillä on "normaali" variantti ja toinen variantti, joka aiheuttaa kystisen fibroosin. Kystinen fibroosi on kuitenkin resessiivinen piirre, joten sinun on perittävä kaksi kopiota tautia aiheuttavasta muunnoksesta häiriön saamiseksi - yksi kopio äidiltä ja yksi isältä. Suhde lasten, joilla on häiriö, ja lapset, joilla ei ole, voidaan ennustaa vanhempien muunnelmat ja yksinkertaiset suhteet, joita Mendel käytti ennustamaan herneensä perintöä kasveja.
Monigeeniset piirteet
Monigeeniset piirteet ovat paljon monimutkaisempia kuin Mendelin piirteet. Sen sijaan, että polygeeniseen piirteeseen vaikuttaa yksin yksi geeni, monet geenit vaikuttavat siihen. Ihmisillä silmien väri ja ihonväri ovat kaksi tunnetuinta esimerkkiä. Ei ole olemassa yhtä geeniä tummemmalle ruskealle tai vaaleammalle valkoiselle iholle; pikemminkin geenejä on useita, ja perimäsi yhdistelmä määrää ihonvärisi. Monet erilaiset yhdistelmät ovat mahdollisia, joten ihmisillä on monia erilaisia ihonvärisävyjä.
Huomioita
Mendelin piirteen perimisen ennustaminen on melko suoraviivaista. Polygeenisen ominaisuuden perimisen ennustaminen on sitä vastoin paljon vaikeampaa. Esimerkiksi ihonvärissä, jos molemmilla vanhemmilla on erilaiset geenien yhdistelmät, on monia mahdollisia tuloksia, jotka saattavat näkyä heidän lapsissaan. Vaikka kaikilla yksittäisillä geeneillä on Mendelin perintömallit, piirre itsessään ei ole, koska sen muotoilussa on mukana niin monia erilaisia geenejä.