Lihtsaim mutatsiooniliik on punktmutatsioon, mille korral ühte nukleotiidi tüüpi, DNA ja RNA põhilist ehitusplokki, vahetatakse kogemata teise vastu. Neid muudatusi kirjeldatakse sageli muutustena DNA koodi tähtedes. Lollimutatsioonid on teatud tüüpi punktmutatsioonid, mis võivad valgusünteesi mitmel viisil peatada.
Lolluse mutatsioonid
Rakus olevad biokeemilised protsessid, mis muudavad geneetilises koodis sisalduva teabe tootmiseks ja 3-D-ks konkreetse valgupeatuse struktuur, kui muundamisprotsess saavutab kolmetähelise järjestuse, mida nimetatakse stopiks koodon. Kui punktmutatsioon muudab geeni järjestust nii, et see sisaldab stoppkoodonit, peatub teisendusprotsess enneaegselt ja sellest tulenev valk on lühem, kui see peaks olema, ja stoppkoodonile järgnevat geenis olevat teavet ei muudeta valguks.
Lolluse vahendatud lagunemine
Inimese geenides sisalduv DNA salvestab teavet, mis muundatakse RNA molekulideks, mis omakorda muudetakse spetsiifiliseks valguks. Põhimõtteliselt annab geen juhised RNA valmistamiseks, mis omakorda annab juhised valgusünteesiks.
Kui RNA sisaldab mutatsiooniga loodud stoppkoodonit, hävitab muundamismasin mõnikord RNA protsessi, mida nimetatakse jama vahendatud lagunemiseks. Kuna RNA pigem hävitatakse kui muundatakse, peatub valgu tootmine ja sellega seotud rakufunktsioonid muutuvad või lakkavad.
Geeniregulatsioon
Teine viis, kuidas punktmutatsioon peatab valgusünteesi, on geeniregulatsioon. Reguleerivatel valkudel on spetsiifiline kuju, mis võimaldab neil jääda kindlaks DNA-koodi spetsiifiliste tähejadade külge, jääda geeni lähedale ja lülitada geen sisse või välja. Punktmutatsioon ühes neist regulatiivsetest järjestustest võib muuta geeni, nii et regulatiivne valk ei jää selle külge enam kinni, lülitab geeni välja ja peatab valgu tootmise.
Tulemused
Lolluse mutatsiooni tõsidus sõltub konkreetsest valgu liigist, mida geen toodab, ja kus geenil mutatsioon toimub. Lollimutatsioon geeni alguse lähedal hakkaks enamiku valkudest ära, kuid lõpu lähedal olev mutatsioon loputaks ainult palju väiksema osa sellest. Kui valk, mis täidab olulist funktsiooni tükeldatuna või ei toodeta üldse, võivad tagajärjed rakule või organismile olla kohutavad. Tervelt 15–30 protsenti inimestel pärilikest haigustest on põhjustatud mõttetutest mutatsioonidest.