Igas teie rakus on DNA pikkus 3,4 miljardit aluspaari. Iga kord, kui üks teie rakkudest jaguneb, tuleb kõiki neid 3,4 miljardit aluspaari korrata. See jätab palju ruumi vigadele - kuid on sisseehitatud parandusmehhanisme, mis muudavad vead ebatõenäoliseks. Siiski viivad juhused mõnikord vigadeni ja mõnikord võivad keskkonnaohud põhjustada ka mutatsioone. Mutatsioone saab klassifitseerida mitmel viisil: näiteks nende suurus, konkreetne vorm või mõju.
Vead
Guinnessi rekordite järgi on maailma pikim raamat Marcel Prousti "Remember of Things Past". Sellel on 9 609 000 tähemärki. Teie võimalused seda raamatut täiuslikult kopeerida on üsna väikesed. Kujutage nüüd ette, et kopeerite selle veata üle 350 korra. See on võrreldav sellega, mida teie rakud peavad tegema iga kord, kui nad jagunevad - ja teie rakud on jaganud triljoneid kordi. Pole ime, et eksimusi juhtub siin-seal juhuslikult. Mõned kemikaalid suurendavad eksimisvõimalusi, nagu ka kokkupuude ioniseeriva kiirgusega, näiteks röntgenikiirgus.
DNA kopeerimise vigu nimetatakse mutatsioonideks. Mutatsioone saab liigitada mitmel erineval viisil. Näiteks on somaatiliste rakkude mutatsioonid, mis leiavad aset kõikjal teie kudede ja elundite rakkudes. Iduliini mutatsioonid põhjustavad spermatosoidides või munarakkudes vigu.
Geneetiline kood ja asendamine
DNA koosneb pikkast nöörist üksustest, mida nimetatakse alusteks, millele tavaliselt viidatakse tähtedega T, G, C ja A. Aluste järjekord kannab teavet DNA-s, teavet, mis kontrollib teie keha valkude struktuuri. Valkude konstrueerimise kood on 3-alustes järjestustes, mida nimetatakse koodoniteks.
Üheks mutatsioonitüübiks on asendus. See on siis, kui see, mis peaks olema üks alus - näiteks C -, ehitatakse selle asemel teise alusena - näiteks T-ga. Asendustel võib olla kolm tagajärge. Kui asendusel pole vahet, nimetatakse seda vaikivaks mutatsiooniks. Kui asendus muudab valgu aminohapet, on see missense mutatsioon. Kui asendus kruvib asjad nii kõvasti kokku, siis valku ei saa üles ehitada, see on jama mutatsioon.
Lisamised ja kustutamised
Mõnikord lisab replikatsiooniga molekulaarmasin DNA-sse kinke. Kui koopia tehakse, võib see olla sisestatud täiendava alusega või selle vahele jätta. Neid nimetatakse vastavalt insertsiooni ja deletsiooni mutatsioonideks. Lisamised ja kustutamised võivad põhjustada kaadri nihke. See on siis, kui 3-alune kood "nihkub", muutes iga järgneva koodoni alguseks teise või kolmanda aluse, mitte esimese. Raamivahetused muudavad tavaliselt vähemalt mitut aminohapet ja toovad valkude sünteesimisprotsessi enneaegse "peatumissignaali", nii et need tekitavad tõenäoliselt mõttetuid mutatsioone.
Suured vead
Asendused, sisestamised ja kustutamised on kõik näited punktmutatsioonidest - vead, mis sisestatakse DNA molekuli ühes kohas. Mõnikord võivad vead olla palju suuremad. Kromosoomimutatsioonid, mida nimetatakse ka bruto- või geenitaseme mutatsioonideks, hõlmavad vigu, mis liigutavad DNA molekuli terveid sektsioone. Translokatsioonid on nihked DNA tüki asukohas. Inversioonid tulenevad DNA osa "klappimisest". Duplikatsioonid koosnevad geeni lisakoopiast, mis pääseb DNA molekuli. Kuigi need vead kõlavad tõsiselt, ei ole need alati kahjulikud. Ilma mutatsioonita poleks evolutsioon andnud Maal elavat suurt mitmekesisust - ainus elus organism võib olla mingi mikroob.
