Kui siniste silmadega vanem ja pruunide silmadega vanem annavad oma järeltulijatele silmavärvi geenid edasi, on see näide pärilikkusest.
Lapsed pärivad nendest koosnevad geenid desoksüribonukleiinhape (DNA) vanematelt ja neil võivad olla sinised või pruunid silmad. Geneetika on aga keeruline ja silmavärvi eest vastutab rohkem kui üks geen.
Samamoodi määravad paljud geenid muud omadused, nagu juuste värv või pikkus.
Pärilikkuse määratlus bioloogias
Pärilikkus on uuring selle kohta, kuidas vanemad annavad oma tunnused järglastele edasi geneetika. Pärilikkuse kohta on olemas palju teooriaid ja üldised pärilikkuse mõisted ilmnesid enne, kui inimesed rakkudest täielikult aru said.
Kuid tänapäevane pärilikkus ja geneetika on uuemad valdkonnad.
Kuigi vundament geenide uurimiseks tekkis 1850. aastatel ja kogu 19. sajandil, ignoreeriti seda suures osas kuni 20. sajandi alguseni.
Inimeste omadused ja pärilikkus
Inimene tunnused on spetsiifilised tunnused, mis isendeid tuvastavad. Vanemad annavad need edasi oma geenide kaudu. Mõned hõlpsasti tuvastatavad inimjooned on pikkus, silmade värv, juuksevärv, juuksetüüp, kõrvanibu kinnitus ja keele veeremine. Kui võrrelda
Näiteks domineeriv joon, näiteks pruunid juuksed, on elanikkonnas sagedamini levinud, samas kui retsessiivne omadus, näiteks punased juuksed, on vähem levinud. Kõik domineerivad tunnused pole siiski ühised.
Kui kavatsete õppida geneetikat, peate mõistma DNA ja päriliktunnused.
Enamiku elusorganismide rakkudel on DNA, mis on aine, mis koosneb teie geenidest. Rakkude paljunemisel võivad nad edasi anda DNA molekuli või geneetiline teave järgmisele põlvkonnale. Näiteks on teie rakkudel geneetiline materjal, mis määrab, kas teil on blondid või mustad juuksed.
Teie genotüüp on geenid rakkude sees, samas kui teie fenotüüp on füüsilised omadused, mis on nähtavad ja mõjutatud nii geenidest kui keskkonnast.
Geenides on variatsioone, nii et DNA järjestused erinevad. Geneetiline variatsioon muudab inimesed ainulaadseks ja see on looduslikus valikus oluline mõiste, kuna soodsad omadused püsivad tõenäolisemalt üle ja kanduvad edasi.
Kuigi identsetel kaksikutel on sama DNA, võib nende geeniekspressioon varieeruda. Kui üks kaksik saab rohkem toitu kui teine, võib ta olla samadest geenidest hoolimata pikem.
Pärilikkuse ajalugu
Esialgu mõistsid inimesed pärilikkust reproduktiivsest vaatenurgast. Nad mõistsid välja põhimõisted, näiteks taimede õietolm ja pistikud on sarnased inimese munaraku ja spermaga.
Hoolimata hübriidristide aretamisest taimedes ja teistes liikides jäi geneetika saladuseks. Paljude aastate jooksul uskusid nad, et veri kannab pärilikkust. Isegi Charles Darwin arvas, et pärilikkuse eest vastutab veri.
1700. aastatel kirjutasid Carolus Linnaeus ja Josef Gottlieb Kölreuter erinevate taimeliikide ristamisest ja avastasid, et hübriididel on vahepealsed omadused.
Gregor Mendeli töö 1860ndatel aitasid paremini mõista hübriidsed ristid ja pärand. Ta lükkas tagasi väljakujunenud teooriad, kuid avaldamise ajal ei mõistetud tema tööd täielikult.
Erich Tschermak von Seysenegg, Hugo de Vries ja Carl Erich Correns taasavastasid Mendeli teose 20. sajandi alguses. Kõik need teadlased uurisid taimseid hübriide ja jõudsid sarnastele järeldustele.
Pärilikkus ja geneetika
Geneetika on bioloogilise pärilikkuse uurimine ja Gregor Mendel peetakse selle isaks. Pärilikkuse põhimõisted pani ta paika hernetaimede uurimisega. Päritavad elemendid on geenid ja tunnused on spetsiifilised omadused, näiteks õie värv.
Sageli kutsutakse Mendeli pärandkinnitasid tema leiud geenide ja tunnuste vahelise seose.
Mendel keskendus hernetaimede seitsmele tunnusele: kõrgus, õievärv, hernevärv, hernekuju, kaunakaun, kaunavärv ja õiseasend. Herned olid head katsealused, kuna neil oli kiire paljunemistsükkel ja neid oli lihtne kasvatada. Pärast herneste puhasaretusliinide loomist suutis ta neid ristata hübriidide saamiseks.
Ta jõudis järeldusele, et sellised tunnused nagu kauna kuju olid päritavad elemendid või geenid.
Pärilikkuse tüübid
Alleelid on geeni erinevad vormid. Alleelide loomise eest vastutavad geneetilised variatsioonid, näiteks mutatsioonid. Erinevused DNA aluspaarides võivad muuta ka funktsiooni või fenotüüpi. Mendeli järeldused alleelide kohta said aluseks kahele suurele pärimisseadusele: eraldamise seadus ja iseseisva sortimendi seadus.
Eraldusseadus ütleb, et alleelipaarid eralduvad sugurakkude tekkimisel. Sõltumatu sortimendi seadus ütleb, et erinevate geenide alleelid sorteerivad iseseisvalt.
Alleelid eksisteerivad kas domineerivas või retsessiivses vormis. Domineerivad alleelid on väljendatud või nähtavad. Näiteks domineerivad pruunid silmad. Teiselt poolt, retsessiivsed alleelid ei ole alati väljendatud ega nähtavad. Näiteks on sinised silmad retsessiivsed. Selleks, et inimesel oleksid sinised silmad, peab ta selle jaoks pärima kaks alleeli.
Oluline on märkida, et domineerivad jooned ei ole populatsioonis alati levinud. Selle näiteks on teatud geneetilised haigused, näiteks Huntingtoni tõbi, mis on põhjustatud domineerivast alleelist, kuid pole populatsioonis levinud.
Kuna alleele on erinevat tüüpi, on mõnel organismil ühe tunnuse jaoks kaks alleeli. Homosügootne tähendab, et ühe geeni jaoks on kaks identset alleeli ja heterosügootne tähendab, et geenil on kaks erinevat alleeli. Kui Mendel uuris oma hernetaimi, leidis ta, et F2 põlvkonna (lapselapsed) fenotüüpide suhe oli alati 3: 1.
See tähendab, et domineeriv tunnus ilmnes kolm korda sagedamini kui retsessiivne.
Pärilikkuse näited
Punnetti väljakud aitab mõista homosügootseid vs. heterosügootsed ristid ja heterosügootsed vs. heterosügootsed ristid. Kõiki ristimisi ei saa Punnetti ruutude abil nende keerukuse tõttu siiski arvutada.
Nimega Reginald C. Punnett, skeemid võivad aidata teil järglaste fenotüüpe ja genotüüpe ennustada. Ruudud näitavad teatud ristide tõenäosust.
Mendeli üldised leiud näitasid, et geenid edastavad pärilikkust. Iga vanem kannab pool oma geenidest järglastele. Vanemad saavad anda erinevatele järglastele ka erinevaid geenikomplekte. Näiteks identsetel kaksikutel on sama DNA, õdedel-vendadel aga mitte.
Mitte-mendeli pärand
Mendeli töö oli täpne, kuid lihtsustatud, nii et tänapäevane geneetika on leidnud rohkem vastuseid. Esiteks, tunnused ei tulene alati ühest geenist. Mitu geeni kontrollib polügeenilised omadusednagu juuste värv, silmade värv ja nahavärv. See tähendab, et pruunide või mustade juuste olemasolu eest vastutab rohkem kui üks geen.
Üks geen võib mõjutada ka mitut omadust. See on pleiotroopiaja geenid võivad kontrollida mitteseotud tunnuseid. Mõnel juhul on pleiotroopia seotud geneetiliste haiguste ja häiretega. Näiteks sirprakuline aneemia on pärilik geneetiline häire, mis mõjutab punaseid vereliblesid, muutes need poolkuu kujuliseks.
Lisaks punaste vereliblede mõjutamisele mõjutab see häire verevoolu ja muid elundeid. See tähendab, et sellel on mõju mitmele tunnusele.
Mendel arvas, et igal geenil on ainult kaks alleeli. Siiski võib geenil olla palju erinevaid alleele. Mitut alleeli saab kontrollida ühte geeni. Selle näiteks on küülikute karvkatte värv. Teine näide on inimeste ABO veregruppide süsteem. Inimestel on vere jaoks kolm alleeli: A, B ja O. A ja B on O suhtes domineerivad, nii et nad on koodominant.
Muud pärandimustrid
Täielik domineerimine on Mendeli kirjeldatud muster. Ta nägi, et üks alleel oli domineeriv, teine aga retsessiivne. Domineeriv alleel oli nähtav, kuna see oli ekspresseeritud. Hernetaimede seemnekuju on täielik domineerimise näide; kortsude suhtes domineerivad ümmargused seemnete alleelid.
Geneetika on siiski keerulisem ja täielikku domineerimist ei juhtu alati.
Sisse puudulik domineerimine, pole üks alleel täielikult domineeriv. Snapdragons on klassikaline näide mittetäielikust domineerimisest. See tähendab, et järglaste fenotüüp näib olevat kahe vanema fenotüübi vahel. Kui valge ja punane tõug on tõugu, võivad neil olla roosad lohised. Kui ületate need roosad klapid, on tulemused punased, valged ja roosad.
Sisse kaasominant, ekspresseeritakse mõlemat alleeli võrdselt. Näiteks võivad mõned lilled olla erinevate värvide segu. Punane ja valge lill võivad saada järglasi koos punaste ja valgete kroonlehtede seguga. Vanemate kaks fenotüüpi on mõlemad väljendatud, nii et järeltulijatel on kolmas fenotüüp, mis neid ühendab.
Surmavad alleelid
Teatud ristid võivad olla surmavad. A surmav alleel võib organismi tappa. 1900. aastatel avastas Lucien Cuenót, et kui ta ristis pruunide hiirtega kollaseid hiiri, olid järglased pruunid ja kollased.
Kuid kui ta ristis kaks kollast hiirt, oli järglastel Mendeli leitud suhe 3: 1 asemel 2: 1. Ühe pruuni hiire jaoks oli kaks kollast hiirt.
Cuenót sai teada, et domineeriv värv oli kollane, seega olid need hiired heterosügoodid. Kuid umbes neljandik heterosügootide ületamisel aretatud hiirtest suri embrüonaalses staadiumis. Seetõttu oli suhe 2: 1 3: 1 asemel.
Mutatsioonid võivad põhjustada surmavaid geene. Kuigi mõned organismid võivad loote staadiumis surra, võivad teised nende geenidega aastaid elada. Inimestel võivad olla ka surmavad alleelid ja nendega on seotud mitu geneetilist häiret.
Pärilikkus ja keskkond
See, kuidas elus organism välja kukub, sõltub nii selle pärilikkusest kui keskkonnast. Näiteks fenüülketonuuria (PKU) on üks geneetilisi häireid, mida inimesed saavad pärida. PKU võib põhjustada intellektipuudeid ja muid probleeme, kuna organism ei suuda aminohapet fenüülalaniini töödelda.
Kui vaadata ainult geneetikat, võiks eeldada, et PKU-ga inimesel on alati intellektipuue. Kuid tänu vastsündinute varajasele avastamisele on inimestel võimalik elada PKU-ga madala valgusisaldusega dieedil ega tekita kunagi tõsiseid terviseprobleeme.
Kui vaadata nii keskkonnategureid kui ka geneetikat, on võimalik näha, kuidas inimene elab, mõjutada geeniekspressiooni.
Hortensiad on veel üks näide keskkonnamõju geenidel. Kaks samade geenidega hortensiataime võivad mulla pH tõttu olla erinevat värvi. Happelised mullad loovad siniseid hortensiaid, leeliselised aga roosasid. Mullatoitained ja mineraalid mõjutavad ka nende taimede värvi. Näiteks peab siniste hortensiate pinnas selles värvis saamiseks olema alumiinium.
Mendeli kaastööd
Kuigi Gregor Mendeli uuringud lõid aluse rohkemateks uuringuteks, on tänapäevane geneetika seda siiski teinud laiendas oma avastusi ja avastas uusi pärimismustreid, nagu puudulik domineerimine ja kaasominant.
Mõistmine, kuidas geenid vastutavad füüsiliste omaduste eest, mida näete, on bioloogia ülioluline aspekt. Geneetilistest häiretest kuni sordiaretuseni võib pärilikkus selgitada paljusid küsimusi, mida inimesed ümbritseva maailma kohta küsivad.