Mutatsioon molekulaarsel tasemel viitab DNA nukleotiidaluste mis tahes lisamisele, kustutamisele või asendamisele. DNA koosneb neljast erinevast nukleotiidalusest ja nende aluste järjestus moodustab koodi aminohapetele, mis on valgu ehituskivid. Sobiva valgu valmistamise tagamiseks tuleb DNA-s säilitada aluste järjekord. Kuid DNA-s võib esineda mitut tüüpi mutatsiooni. Need ulatuvad valgusaaduse vähesest või vähese mõju avaldamiseni kuni õige valgu valmistamise takistamiseni.
Vaikne mutatsioon
Vaikne mutatsioon ehk punktmutatsioon viitab ühe nukleotiidaluse muutusele. Sellisel juhul kodeerib nukleotiidaluse erinev alus, kuid siiski sama aminohapet. Nukleotiidalused kodeerivad aminohappeid kolme aluse rühmades, mida nimetatakse koodoniteks. Mõned aminohapped on kodeeritud mitme koodoni kaudu, mis tähendab, et seda aminohapet kodeerivaid kolme aluse rühmi võib olla rohkem kui üks. Vaikse mutatsiooni korral annab asendatud alus koodoni, mis kodeerib endiselt sama aminohapet. Kuna sama aminohape on kodeeritud, ei mõjuta see geenist valmistatud lõppvalku.
Missense'i mutatsioon
Missenseense mutatsioon on veel üks punktmutatsiooni tüüp, kusjuures asendatakse üks nukleotiidne alus. Missense mutatsioonis kodeerib asendatud alus aga erinevat aminohapet. Aminohappe muutus põhjustab lõpliku valgu muutuse. Valgu muutumise raskusaste sõltub toimuvast aminohapete asendamise tüübist. Mõni aminohape on oma suuruse ja laengu poolest üksteisega väga sarnane. Kui aminohape on asendatud sarnaste omadustega aminohappega, on tõenäoliselt vähe mõju saadud valgu struktuurile või funktsioonile; kui aga asendus kodeerib väga erinevate omadustega aminohapet, võib see aminohapet negatiivselt mõjutada saadud valk ja võib viia isegi mittetoimiva või erineva valgu tootmiseni funktsioon. Seda tüüpi mutatsioonid põhjustavad sageli vähki.
Lolluse mutatsioon
Lollusmutatsioon toob kaasa tõsiseid mõjusid. See on teist tüüpi punktmutatsioon, kuna selle põhjustab ühe nukleotiidaluse asendamine. Sel juhul kodeerib saadud koodon aga aminohappe asemel stoppkoodoni. Imetajatel kodeerivad valkude translatsiooni peatumiseks kolm koodonit. Kui aluse asendus kodeerib aminohappe asemel stoppkoodoni, peatub valgu tootmine enneaegselt, põhjustades kärbitud valgu moodustumist. Kärbitud valgud on tavaliselt mittetoimivad, kuna neil puudub osa proteiinist. Seda tüüpi mutatsioonid on väga ohtlikud ja võivad põhjustada mitut tüüpi haigusi, sealhulgas vähki.
Raamivahetuse mutatsioon
Nukleotiidaluste sisestamine või kustutamine muudes kui kolmikutes põhjustab kaadri nihke mutatsiooni. Kuna koodoneid loetakse kolme baasi rühmadena, põhjustab ühe või kahe aluse sisestamine või kustutamine koodonite lugemisraamis nihke. See põhjustab täiesti erinevate aminohapete kodeerimist ja toob kaasa täiesti erineva valgu tootmise. See tulemuseks olev juhuslik kodeerimine võib põhjustada ka stoppkoodoni kodeerimise geeni keskel, mis viib lisaks täiesti erinevale, vaid ka kärbitud valgule.