Genotüüp ja fenotüüp, ehkki kõlavad võib-olla natuke nagu multifilmide õed-vennad, on mõlemad põhigeneetikas kesksed mõisted. Need on seotud samamoodi põhimõtteliselt nagu "plaan" ja "ehitamine" või "retsept" ja "jahu": organismi genotüüp varustab konkreetsed juhised mingisuguse kokkupaneku teostamiseks, samas kui selle fenotüüp esindab selle nähtavaid, käegakatsutavaid tulemusi montaažitöö.
Et mõista, kuidas on seotud inimese tunnuste genotüübid ja fenotüübid, on põhiline ülevaade molekulaarsel tasemel pärilikkuse mustritest.
Mendeli pärand
Igasugune täielik reis, kuigi tänapäevase geneetika maailm algab Gregor Mendelist, mungast, kelle hoolikad katsed aretusega hernetaimed 19. sajandil sillutasid teed distsipliini mõistmiseks juba enne, kui keegi veel teadis, mis DNA või geenid üldse on olid. Mendel aretas üksteist erinevate fenotüüpidega taimi, kuni olid ainult taimed, mis tundusid spetsiifiliste tunnuste poolest identsed toodetud - näiteks lõi ta taimede "perekonna", millel kõigil olid kollased ümarad kaunad, ja teise "perekonna", millel kõigil oli roheline kortsus kaunad. Ta eeldas, et nende perekondade fenotüüpselt identsed taimed peavad olema oma geneetilise materjali suhtes sama molekulaarse koostisega.
Neid taimeliine omavahel paaritades märkas ta, et mõned tunnused on mitme põlvkonna järel enam levinud kui teised ja teatud tunnuste segunemist ei toimu. Mendel mõistis, et mõned tunnused varjavad teiste kohalolu, kuid ei hävita neid, kuna need võivad tekkida järgnevatele põlvkondadele ja see oli seotud materjali variantidega, mis andsid antud tunnuse (nt pikk vs. lühikesed taimed), mida tänapäeval tuntakse kui alleelid. Kumbki vanem kandis iga tunnuse jaoks kahte eksemplari antud alleelist: mõlemad võisid olla domineerivad või mõlemad retsessiivsed või üks neist olla olemas. See genotüüp määraks taime fenotüübi.
Genotüübi ja fenotüübi näited
Geneetikud määravad domineerivate ja retsessiivsete alleelide sümboolseks kujutamiseks ning fenotüüpide ja genotüüpide ühendamiseks süsteemi loomiseks antud tunnuse alleelid tähega, kus domineerivat alleeli tähistab suur täht ja retsessiivsele alleelile väiketäht kiri. Nii et kui kõrged hernetaimed osutuvad domineerivateks lühikeste taimede ees, võib täht "T" tähistada pikkuse alleeli ja lühikuse jaoks alleeli "t". Igal taimel on kaks alleeli kõrguse tunnuse jaoks, üks igast vanemtaimest; kui on olemas üks "T", kasvab taim pikaks, kuid taime lühikeseks jäämiseks peab olema kaks "t" alleeli.
Seega on selle taime neli võimalikku genotüüpi TT, tT, Tt ja tt; esimese kolme fenotüüp on "pikk", samas kui viimase kombinatsiooni fenotüüp on "lühike". Tähtis on, nagu näete, kindel pikk taimed võivad hilisemates põlvkondades kaasa aidata lühenemisele, läbides "t" alleeli, mille on tema enda elu jaoks maskeerinud "T" alleel. Inimjoonte fenotüübid ja genotüübid töötavad samal põhimõttel.
Sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia on inimeste punaste vereliblede haigus, mille korral häiritud seisund tuleneb retsessiivsest genotüübist. Tavalise kujuga punaste vereliblede alleel on tavaliselt tähistatud tähega "A" ja väärarenguga, mis kipub kapillaaridesse kinni jääma ega suuda korralikult hapnikku kanda, on "a." Genotüübid AA, Aa ja aA ei põhjusta kliinilisi probleeme, kuid Aa ja aA genotüüpe peetakse haiguse "kandjateks", samas kui aa genotüüp põhjustab sirprakke aneemia. Aa genotüübi sümptomiteks on aneemia (madal punavereliblede arv), sagedased infektsioonid, valu rinnus ja põrnaprobleemid. Haigust saab juhtida, kuid mitte ravida. Inimesed, kellel on fenotüüp aa, peaksid neil olema lapsed, selleks ainult kahjulikku alleeli mööda minna punaste vereliblede tunnus, mis tähendab, et kõik järglased on kas kandjad või sirprakulised haigus.