Inimese genoomi DNA järjestuse tüübid

Inimese genoom on täielik geneetilise teabe kataloog, mida inimesed kannavad. Inimgenoomiprojekt alustas inimese DNA kogu struktuuri süstemaatilise tuvastamise ja kaardistamise protsessi 1990. aastal. Esimene inimese täielik genoom avaldati 2003. aastal ja töö jätkub. Projekt tuvastas enam kui 20 000 valku kodeerivat geeni, mis olid hajutatud inimestel leitud 23 kromosoomipaari vahel.

Kuid need geenid moodustavad vaid umbes 1,5 protsenti inimese genoomist. On tuvastatud mitu DNA järjestuse tüüpi, kuid palju küsimusi jääb alles.

Valke kodeerivad geenid on DNA järjestused, mida rakud kasutavad valkude sünteesimiseks. DNA koosneb pikast suhkru-fosfaadi selgroost, millest ripuvad neli väiksemat molekuli, mida nimetatakse alusteks. Neli alust on lühendatud A, C, T ja G.

Nende nelja aluse järjestus mööda DNA selgroo valke kodeerivaid osi vastab aminohapete järjestustele, mis on valkude ehituskivid. Valke kodeerivad geenid täpsustavad valke, mis määravad inimese füüsilise struktuuri ja kontrollivad meie kehakeemiat.

Erinevad rakud vajavad erinevatel aegadel erinevaid valke. Näiteks võivad ajurakkude jaoks vajalikud valgud olla hoopis teistsugused kui maksarakul. Seetõttu peab rakk olema valikuline, milliseid valke ta vajab tootmiseks.

Regulatiivsed DNA järjestused kombineeruvad valkude ja muude teguritega, et kontrollida, millised geenid igal ajahetkel aktiivsed on. Need toimivad ka markeritena, mis tuvastavad geenide alguse ja lõpu. Biokeemiliste protsesside ja tagasiside mehhanismide abil kontrollivad regulatiivsed DNA järjestused geeniekspressiooni.

DNA ei tooda valku otseselt. RNA, seotud molekul, on vahendaja. DNA geenid transkribeeritakse kõigepealt messenger RNA-ks, mis seejärel kannab geneetilise koodi valgu tehase kohtadesse mujal rakus.

DNA suudab transkribeerida ka valku mittekodeerivaid RNA molekule, mida rakk kasutab mitmesuguste funktsioonide jaoks. Näiteks on DNA malliks olulisele mittekodeerivale RNA tüübile, mida kasutatakse kogu rakus leiduvate valguvabrikute ehitamiseks.

Kui geen transkribeeritakse RNA-sse, võib osutuda vajalikuks RNA osad eemaldada, kuna need sisaldavad tarbetut või segast teavet. Seda mittevajalikku RNA-d kodeerivaid DNA järjestusi nimetatakse introniteks. Kui valke kodeerivates geenides intronite poolt loodud RNA ei oleks splaissitud, oleks saadud valk väärarenenud või kasutu.

RNA splaissingu protsess on üsna tähelepanuväärne - raku biokeemia peab teadma introoni olemasolu, määrake selle järjestus täpselt RNA ahelale ja seejärel lõigake see täpselt paremale kohtades.

Teadlased ei tea DNA molekuli suure protsendi alusjärjestuste funktsiooni. Mõni võiks olla lihtsalt rämps, teine ​​aga võib-olla mängida veel arusaamatuid rolle.