Heterosügootse pärandi korral pärinevad geenid paljunemiseks kahest vanemrakust ja seda leidub loomadel, inimestel ja taimedel. Seal on mitu heterosügootse geeni juhtumit, sealhulgas täielik domineerimine, kaas-domineerimine ja heterosügootsed mutatsioonid.
Mis on heterosügootsed geenid?
Kõigis diploidsetes organismides, mis sisaldavad kahte kromosoomikomplekti, tähendab termin heterosügoot, et kahest vanemrakust moodustunud isendil on ühe konkreetse tunnuse jaoks kaks erinevat alleeli. Kromosoomid sisaldavad alleele konkreetse DNA tunnuse või geenina. Inimeste puhul pärite alleelid mõlemalt vanemalt, pooled emalt ja pool isalt.
See on sama protsess ka loomadel ja taimedel. Rakud sisaldavad kahte homoloogse kromosoomi komplekti, see tähendab, et komplektid ilmuvad igas kromosoomipaaris sama tunnuse jaoks sama tunnuse jaoks. Homoloogilistel kromosoomidel on sama geneetiline koostis, kuid alleelid võivad rakus ekspresseeritavate tunnuste kindlaksmääramiseks erineda.
Mis on heterosügootne tunnus?
Heterosügootne tunnus on see, kui samas piirkonnas on kaks kromosoomikomplekti, kuna alleelid on üksteisest erinevad. Üks tähistab seda omadust emalt ja teine isarakult, kuid need kaks pole ühesugused. Näiteks kui emal on pruunid juuksed ja isal on blondid juuksed, kontrollib lapse vanust või juuksevärvi ühe vanema domineeriv omadus.
Mis on domineerivad ja retsessiivsed jooned?
Kui kaks alleeli on kumbagi vanema vastavatest kromosoomidest erinevad, võivad neil olla domineerivad või retsessiivsed geenid või tunnused. Domineeriv omadus on see, mida näete või märkate, näiteks välimus, või see võib olla omadus, mis põhjustab harjumust, näiteks küünte hammustamine. Heterosügootne retsessiivne tunnus on sel juhul varjatud heterosügootse domineeriva tunnusega, seega ei peeta seda domineerivaks tunnuseks. Juhul, kui domineeriv maskeerib täielikult retsessiivset omadust, nimetatakse seda täielikuks domineerimiseks.
Mis on puudulik domineerimine?
Mittetäieliku domineerimise korral on domineeriv üks heterosügootne alleel ja üks on retsessiivne, kuid domineeriv tunnus varjab retsessiivset omadust vaid osaliselt. Selle asemel luuakse erinev fenotüüp, mis on mõlema alleeli fenotüübi kombinatsioon. Näiteks kui ühel inimvanemal on tumedat tooni ja tumedad juuksed ning teisel on väga heledad ja blondid juuksed, a mittetäielik domineerimine oleks siis, kui lapsel on keskmine nahatoon, mis on segu mõlemast vanemast tunnused.
Mis on kaas domineerimine?
Geneetikas kaas domineerimise korral ekspresseerivad mõlemad heterosügootsed alleelid fenotüübis täielikult mõlemalt vanemalt. Seda saab näha järeltulijate veregruppide uurimisel. Kui ühel vanemal on A veregrupp ja teisel vanem B, on lapsel AB domineeriv veregrupp. Sellisel juhul on mõlemad kaks veregruppi täielikult ekspresseeritud ja võrdselt väljendatud, et nad on samaaegselt domineerivad.
Mis on homosügoot?
Homosügoot on sisuliselt vastand heterosügootidele. Homosügootse tunnusega inimesel on alleelid, mis on üksteisega väga sarnased. Homosügoodid annavad ainult homosügootseid järglasi. Järglased võivad olla homosügootsed domineerivad väljendatuna RR-na või nad võivad olla homosügootsed retsessiivsed, väljendatuna omaduse rr-na.
Homosügootidel ei pruugi olla nii retsessiivseid kui ka domineerivaid tunnuseid, mida väljendatakse Rr-na. Heterosügoodil võib sündida nii heterosügootseid kui ka homosügootseid järglasi. Järglastel võivad sel juhul olla domineerivad ja retsessiivsed alleelid, mis väljenduvad täielikus domineerimises, mittetäielikus domineerimises või isegi kaasominantis.
Mis on dihübriidne rist geneetikas?
Dihübriidne rist tehakse siis, kui kaks algorganismi erinevad oma kahe tunnuse poolest. Algorganismidel on iga tunnuse jaoks erinevad alleelipaarid. Ühel vanemal on homosügootsed domineerivad alleelid ja teisel on vastupidine, nagu heterosügootse retsessiivse puhul. See muudab kumbki vanematest täiesti vastupidiseks. Kahe vanemorganismi poolt sündinud järglased on kõik spetsiifiliste tunnuste suhtes heterosügootsed. Kõigil järglastel on hübriidgenotüüp ja nad väljendavad domineerivaid fenotüüpe iga omaduse jaoks.
Näiteks uurige dihübriidset risti seemnetes, kus kaks uuritavat omadust on seemne kuju ja värv. Üks taim on homosügootne nii domineerivate kuju- kui värvitunnuste suhtes, mida tähistatakse kui (YY) kollase seemnevärvi puhul ja (RR) ümmarguse seemnekuju puhul. Genotüübiks on (YYRR). Teine taim on vastupidine ja sellel on homosügootsed retsessiivsed tunnused rohelise seemnevärviga ja kortsud seemnekujulisena (yyrr). Nende kahe taime ristamisel on tulemus kollase kui seemnevärvi suhtes heterosügootne ja seemne kuju või (YrRr) kujul ümmargune. See kehtib kõigi kahe samast emataimest pärit hübriidsete risttaimede esimese järglase või F1 põlvkonna kohta.
F2 põlvkond, mis esineb taimede isetolmlemisel, on teine põlvkond ning kõigil taimedel on seemne kuju ja seemnevärvi variatsioonid. Selles näites on umbes 9/16 taimedest kortsukujulised kollased seemned. Umbes 3/16 saadakse seemnevärviks roheline ja kujuks ümmargune. Ligikaudu 3/16 saavad kollaseid seemneid ja kortsus kuju ning ülejäänud 1/16 kortsukujulise rohelise seemne. F2 põlvkonnas on selle tulemusel neli fenotüüpi ja üheksa genotüüpi.
Mis on geneetikas monohübriidne rist?
Monohübriidne geneetiline rist ristub ainult ühe tunnuse ümber, mis on mõlemas vanemtaimes erinev. Mõlemad emataimed on uuritud tunnuse suhtes homosügootsed, ehkki neil on nende tunnuste jaoks erinevad alleelid. Üks vanem on homosügootne retsessiivne ja teine homosügootne domineeriv sama tunnusega. Nii nagu taimede dihübriidses ristandis, on ka F1 põlvkond monohübriidses ristis kõik heterosügootsed. F1 põlvkonnas täheldatakse ainult domineerivat fenotüüpi. Kuid F2 põlvkond oleks 3/4 domineerivast fenotüübist ja 1/4 täheldatavast retsessiivsest fenotüübist.
Mis on heterosügootsed mutatsioonid?
Geneetilised mutatsioonid võivad esineda kromosoomides, mis muudavad püsivalt DNA järjestust, seega on see enamikul teistel inimestel erinev järjestusest. Mutatsioonid võivad olla nii suured kui mitme geeniga kromosoomide segmendid või väikesed kui üks alleelipaar. Pärilikkuse mutatsiooni korral on see mutatsioon pärilik ja püsib inimesega kaasas kogu keha rakus kogu elu.
Mutatsioonid tekivad siis, kui muna ja seemnerakk ühinevad ning viljastatud munarakk saab mõlemalt vanemalt DNA, milles saadud DNA-l on geneetiline mutatsioon. Diploidsetes organismides on mutatsioon, mis esineb ainult ühel geeni alleelil, heterosügootne mutatsioon.
Geenimutatsioonid ja mõju tervisele ja arengule
Iga inimkeha rakk sõltub tuhandetest valkudest, mis peavad oma töö tegemiseks ja tervisliku arengu edendamiseks ilmuma õigetes piirkondades. Geenimutatsioon võib takistada ühe või mitme valgu õiget toimimist ja see võib põhjustada valgu talitlushäireid või võib see rakust puududa. Need asjad, mis langevad kokku geneetiliste mutatsioonidega, võivad häirida normaalset arengut või põhjustada kehas terviseseisundit. Seda nimetatakse sageli geneetiliseks häireks.
Tõsiste geneetiliste mutatsioonide korral ei pruugi embrüo isegi piisavalt kaua ellu jääda, et sündida. See juhtub geenidega, mis on arengu jaoks hädavajalikud. Väga tõsised geenimutatsioonid ei ole mingil viisil eluga kokkusobivad, mistõttu embrüo elab alles sündides.
Geenid ei põhjusta haigusi, kuid geneetiline häire võib põhjustada geeni ebaõige toimimise. Kui keegi ütleb, et inimesel on halvad geenid, siis tegelikult on tegemist defektse või muteerunud geeniga.
Millised on erinevad geenimutatsioonide tüübid?
Teie geenimutatsiooni saamiseks saab teie DNA järjestust muuta seitsmel erineval viisil.
Missense'i mutatsioon on muutus ühes DNA aluspaaris. Selle tulemusena asendatakse geeniproteiinis üks aminohape teisega.
Lolluse mutatsioon on muutus DNA aluspaaris. See ei asenda üht aminohapet teisega, vaid selle asemel annab DNA järjestus enneaegselt signaali a raku, et lõpetada valgu tootmine, mille tulemuseks on lühenenud valk, mis võib töötada valesti või üldse mitte.
Sisestusmutatsioonid muudavad DNA aluste hulka, kuna need lisavad täiendava DNA tüki, mis ei kuulu. See võib põhjustada geeni valgu talitlushäireid.
Deletsioonmutatsioonid on vastupidised insertsioonimutatsioonile, kuna seal on eemaldatud DNA tükk. Deletsioonid võivad olla väikesed ja mõjutatud on vaid mõned aluspaarid, või need võivad olla suured, kui kustutatakse terve geen või naabergeenid.
Duplitseeruv mutatsioon on see, kui DNA tükk kopeerib ennast üks või mitu korda, mille tulemuseks on mutatsiooniga tekitatud valgu ebaõige toimimine.
Raamivahetuse mutatsioonid tekivad siis, kui geeni lugemisraami muudetakse DNA aluse muutuste kadumise või lisamise tõttu.
Korduvad laienemismutatsioonid on siis, kui nukleotiidid korduvad mitu korda järjest. Põhimõtteliselt suurendab see lühikese DNA korduste arvu.
Mis on ühend heterosügoot?
Liitheterosügoot tekib siis, kui samas asukohas olevates geenipaarides on kaks mutantset alleeli, kummalegi vanemale üks. Mõlemal alleelil on geneetilised mutatsioonid, kuid igal paaris oleval alleelil on erinev mutatsioon. Seda nimetatakse liitheterosügoodiks või geneetiliseks ühendiks, mis hõlmab mõlemat alleelipaari ühes kromosoomi piirkonnas.
Millised on koerte värvigeneetika näited?
Heterosügootse näitena kannab iga koer oma tunnuste jaoks kromosoomi ühes kohas kahte alleeli. Kõige sagedamini on üks retsessiivne ja üks domineeriv ning domineeriv värv ilmub kutsikate kasukavärvi fenotüübina. Vaata
Domineerivad tunnused on väljendatud suurtähtedega ja retsessiivsed tunnused genotüübi puhul väikeste tähtedega. Näiteks BB genotüübiga koeral on kaks domineerivat alleeli ja see väljendab ainult B-d, kuna mõlemad on domineerivad. Bb genotüübina koer väljendab B-d, kuna B on domineeriv ja b on retsessiivne. Bb genotüüp, kusjuures mõlemad on retsessiivsed, on ainus genotüüp, mis väljendab b värvi.
