Algunas mutaciones del ADN son silenciosas y no tienen ningún efecto, pero otras afectan a las proteínas, moléculas esenciales para la vida, que regulan si el gen está activo o no, producen más o menos proteínas o cambian la síntesis de proteínas en total. Una mutación es un cambio en una secuencia de ADN provocado por un error cometido al copiar el ADN o por daño químico. Las regiones del genoma, normalmente llamadas genes, proporcionan instrucciones para la creación de moléculas de proteínas, que realizan la mayoría de las funciones importantes en las células.
Activación de genes
Dentro de las células, una variedad de mecanismos determinan cuándo se enciende un gen y qué tan activo será. A menudo, este proceso de activación se produce cuando las regiones potenciadoras y promotoras del gen son reconocidas por proteínas reguladoras que controlan la actividad de un gen cercano. Una mutación en una región potenciadora o promotora podría hacer que el gen se vuelva más activo, lo que significa que se producirá más proteína. O podría hacer que el gen se vuelva silencioso y se apague por completo.
Intercambios de una letra
Una mutación puntual es un intercambio de una sola letra: un intercambio de dos bases, adenina por citosina, por ejemplo, en una única ubicación en la molécula de ADN. Dado que la secuencia de letras en un gen determina la secuencia de aminoácidos en la proteína que codifica, una mutación puntual puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. A veces, un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína puede tener resultados dramáticos. Por ejemplo, la anemia de células falciformes ocurre cuando una mutación de un solo punto en el gen que codifica la molécula de hemoglobina da como resultado glóbulos rojos deformados.
Inserciones y eliminaciones
A veces, los errores de copia pueden insertar o eliminar letras adicionales del código genético. Debido a que estas inserciones y deleciones, llamadas indeles, pueden hacer que la proteína producida por el gen sea mucho más corta o más larga, estos errores pueden tener un impacto significativo. Los indeles pueden tener un efecto dramático en la estructura y función de la proteína. La inserción o eliminación de una sola letra a veces puede causar una mutación de cambio de marco, en la que se cambia toda la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante.
Duplicación de genes o regiones
A veces, los errores durante la replicación del ADN pueden duplicar un gen completo o una región de un genoma. Este tipo de error puede hacer que se produzca más proteína, porque después de la duplicación, hay dos genes que la codifican en lugar de uno. La duplicación de genes parece haber sido importante en la evolución, porque la copia duplicada de un gen puede acumular otras mutaciones y quizás realizar una función diferente a la de un padre.