La percepción popular es que la evolución "ordena" las imperfecciones genéticas de la humanidad, lamentablemente, no es así. Los seres humanos siguen naciendo con predisposiciones genéticas a las enfermedades que acortan o afectan drásticamente la calidad de sus vidas. En algunos casos, esos genes deletéreos en realidad tienen beneficios, pero también es posible que la selección natural aún no los haya eliminado.
Definición
Un gen deletéreo es aquel que virtualmente todos los individuos razonables “juzgarían consistentemente que causa una muerte muy prematura o problemas de salud graves que comprometen drásticamente la capacidad ”de las personas afectadas para llevar una vida normal o casi normal planes. Así escribió el filósofo y ético médico Leonard M. Fleck en su ensayo, "Just Genetics: A Problem Agenda", que apareció en la colección "Justice and the Human Genome Project".
Ejemplos de
Los ejemplos de genes deletéreos incluyen los de la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sach, la anemia de células falciformes y la predisposición a la enfermedad de las arterias coronarias.
En Poblaciones Étnicas
Los alelos deletéreos (variantes de un gen) suelen ser recesivos, por lo que no se propagarán si solo uno de los padres porta la variante. Pero en poblaciones cercanas o étnicamente homogéneas, la probabilidad de que ambos padres tengan ese alelo, de ahí la incidencia de anemia de células falciformes entre los afrodescendientes y la enfermedad de Tay-Sachs entre Judíos Ashkenazi.
Cómo y por qué se propagan
Los genes deletéreos son generalmente alelos recesivos, pero los rasgos persisten en las poblaciones a pesar de la selección natural.
Una teoría sostiene que los rasgos deletéreos pueden mantenerse por una mutación que sigue surgiendo en una población (por ejemplo, neurofibromatosis, que causa tumores del sistema nervioso). La selección natural puede eliminar activamente el rasgo; aún así, continúan surgiendo nuevas mutaciones.
Una segunda teoría es que un trastorno genético que se presenta más adelante en la vida lo hace solo después de que los padres transmiten esos genes (por ejemplo, el de la enfermedad de Huntington, el trastorno neurodegenerativo). La selección natural generalmente elimina los rasgos que no ofrecen ninguna ventaja reproductiva o que inhiben reproducción, pero es "menos selectiva" contra los rasgos que se presentan después de la reproducción primaria años.
Un tercero es que algunos genes deletéreos tienen una ventaja heterocigota. Por ejemplo, portar dos copias del gen de la anemia falciforme puede ser mortal, pero una sola copia confiere resistencia a la malaria, una ventaja para los africanos subsaharianos.
Una cuarta teoría es simplemente que la selección natural aún tiene que eliminar el gen, particularmente si ese gen alguna vez tuvo una ventaja. Por ejemplo, se teoriza que el gen que causa la fibrosis quística ha proporcionado resistencia al cólera.