El genotipo y el fenotipo, aunque tal vez suenen un poco como hermanos de dibujos animados, son conceptos centrales en la genética básica. Están relacionados de la misma manera fundamental que "plano" y "construcción" o "receta" y "comida": el genotipo de un organismo suministra instrucciones específicas para realizar un trabajo de montaje de algún tipo, mientras que su fenotipo representa los resultados visibles y tangibles de ese trabajo de montaje.
Para comprender cómo se relacionan los genotipos y fenotipos de los rasgos humanos, conviene una descripción básica de los patrones de herencia a nivel molecular.
Herencia mendeliana
Cualquier viaje completo por el mundo de la genética moderna comienza con Gregor Mendel, el monje cuyos meticulosos experimentos con la cría Las plantas de guisantes en el siglo XIX allanaron el camino para la comprensión de la disciplina incluso antes de que nadie supiera qué ADN o genes, incluso fueron. Mendel cultivó plantas con diferentes fenotipos entre sí hasta que solo las plantas que parecían idénticas con respecto a rasgos específicos fueron producido - por ejemplo, creó una "familia" de plantas que tenían vainas redondas amarillas, y una "familia" diferente que tenía todas verdes vainas arrugadas. Supuso que las plantas fenotípicamente idénticas en estas familias deben haber tenido la misma composición molecular con respecto a su material genético.
Cuando emparejó estas líneas de plantas entre sí, notó que algunos rasgos eran más frecuentes que otros después de varias generaciones, y que no se producirían mezclas de ciertos rasgos. Mendel se dio cuenta de que algunos rasgos enmascararían la presencia de otros pero no los borrarían porque podrían emerger en generaciones posteriores, y que esto tenía que ver con variantes del material que producía un rasgo dado (por ejemplo, alto vs. plantas cortas) conocidas hoy como alelos. Cada padre portaba dos copias de un alelo dado para cada rasgo: ambos podrían ser dominantes o ambos podrían ser recesivos, o uno de cada uno podría estar presente. Este genotipo determinaría el fenotipo de la planta.
Ejemplos de genotipo y fenotipo
Para representar simbólicamente alelos dominantes y recesivos, y así crear un sistema para vincular fenotipos y genotipos, los genetistas asignan alelos para un rasgo dado una letra, con el alelo dominante representado por una letra mayúscula y el alelo recesivo dado una minúscula letra. Entonces, si las plantas de guisantes altas demostraron ser dominantes sobre las plantas bajas, la letra "T" podría representar el alelo para la altura y la "t" el alelo para la baja. Cada planta tiene dos alelos para el rasgo de altura, uno de cada planta madre; si hay una sola "T", la planta crecerá alta, pero dos alelos "t" deben estar presentes para que la planta permanezca baja.
Por tanto, los cuatro posibles genotipos de esta planta son TT, tT, Tt y tt; el fenotipo de los tres primeros es "alto", mientras que el fenotipo de la última combinación es "bajo". Es importante destacar que, como puede ver, ciertos altos las plantas pueden contribuir al acortamiento en generaciones posteriores al transmitir un alelo "t" que ha sido enmascarado en el caso de su propia vida por una "T" alelo. Los fenotipos y genotipos de los rasgos humanos funcionan de la misma manera esencial.
Anemia falciforme
La anemia de células falciformes es una enfermedad de los glóbulos rojos en los seres humanos en la que la condición desordenada es el resultado del genotipo recesivo. El alelo de un glóbulo rojo de forma normal suele estar etiquetado como "A", y el del tipo malformado que tiende a atascarse en los capilares y no puede transportar oxígeno correctamente es "a." Los genotipos AA, Aa y aA no dan lugar a problemas clínicos, pero los genotipos Aa y aA se consideran "portadores" de la enfermedad, mientras que el genotipo aa causa anemia drepanocítica. anemia. Los síntomas del genotipo aa incluyen anemia (un recuento bajo de glóbulos rojos), infecciones frecuentes, dolor en el pecho y problemas en el bazo. La enfermedad se puede controlar pero no curar. Las personas con el fenotipo aa, si tienen hijos, solo pueden transmitir el alelo dañino para este rasgo de glóbulos rojos, lo que significa que cualquier descendencia será portadora o tendrá células falciformes enfermedad.