El estudio del ADN y la genética humanos puede ser intelectualmente fascinante, pero también tiene muchas aplicaciones prácticas. Desde el uso de ADN en casos judiciales hasta el descubrimiento de nuevas terapias para enfermedades genéticas, un conocimiento profundo del genoma humano puede tener importantes impactos médicos, sociales y legales.
Enfermedades y tratamientos
Comprender la base genética detrás de las enfermedades humanas es una de las razones más importantes para estudiar el genoma humano. Si bien muchos trastornos genéticos no son tratables, el diagnóstico temprano puede ayudar a mejorar la calidad de vida o incluso prolongar la vida útil de los pacientes. Los ensayos clínicos actuales sobre terapias genéticas para la fibrosis quística, la hemofilia y otros trastornos genéticos ofrecen la promesa de tratamientos eventuales que pueden dar a los pacientes una vida libre de síntomas. Las pruebas de diagnóstico pueden ayudar a las parejas a decidir si se arriesgan a transmitir genes específicos relacionados con la enfermedad a sus hijos. Las pruebas ayudan a los médicos de fertilidad in vitro a seleccionar específicamente los embriones que no portan el gen peligroso.
Historia humana
El estudio del ADN y la genética humana puede ayudar a los científicos a comprender mejor de dónde provienen los humanos como especie. Puede ayudar a dilucidar las conexiones entre diferentes grupos de personas y brindar a los historiadores y antropólogos una imagen más clara de los patrones históricos de migración humana. En algunos casos, el genoma de una persona puede dar pistas sobre su ascendencia personal y ayudarlo a comprender su genealogía. Las pruebas genéticas se han utilizado para verificar o descartar la relación de personas o poblaciones individuales.
Implicaciones legales y forenses
El juicio de O.J. Simpson en la década de 1990 sacó a la luz pública el uso de ADN humano en casos penales, y la importancia de la genética humana en la medicina forense se ha vuelto aún más importante a medida que las técnicas mejorado. La información genética humana se ha utilizado para hacer coincidir o descartar el ADN de un sospechoso con la evidencia biológica encontrada en la escena del crimen, para identificar a las víctimas y exonerar a las personas condenadas utilizando métodos genéticos más nuevos que no estaban disponibles en el momento de la primera convicción. Las pruebas de paternidad son otra aplicación legal común de las pruebas genéticas.
Mejora genética
La mejora genética humana es un tema controvertido, pero la investigación en esta área encierra algunas de las mayores promesas para aplicaciones futuras. Se requerirá un conocimiento profundo de la genética humana antes de que los científicos puedan alterar el genoma humano a nivel embrionario, pero una vez que se logra, puede significar el fin de ciertas enfermedades genéticas incurables como el síndrome de Down, la sordera congénita y los defectos cardíacos congénitos. Las aplicaciones más controvertidas pueden incluir la alteración del ADN humano para mejorar la capacidad atlética, la inteligencia u otras características.