El genoma humano es el catálogo completo de la información genética que llevan los humanos. El Proyecto Genoma Humano inició el proceso de identificar y mapear sistemáticamente toda la estructura del ADN humano en 1990. El primer genoma humano completo se publicó en 2003 y el trabajo continúa. El proyecto identificó más de 20.000 genes codificadores de proteínas dispersos entre los 23 pares de cromosomas encontrados en humanos.
Sin embargo, estos genes representan solo alrededor del 1,5 por ciento del genoma humano. Se han identificado varios tipos de secuencias de ADN, pero quedan muchas preguntas.
Genes codificadores de proteínas
Los genes que codifican proteínas son secuencias de ADN que las células utilizan para sintetizar proteínas. El ADN consta de una larga columna vertebral de azúcar y fosfato, de la que penden cuatro moléculas más pequeñas llamadas bases. Las cuatro bases se abrevian como A, C, T y G.
La secuencia de estas cuatro bases a lo largo de las porciones que codifican proteínas de la columna vertebral del ADN corresponde a secuencias de aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Los genes que codifican proteínas especifican proteínas que determinan la estructura física de los seres humanos y controlan la química de nuestro cuerpo.
Secuencias de ADN reguladoras
Diferentes células necesitan diferentes proteínas en diferentes momentos. Por ejemplo, las proteínas que necesita una célula del cerebro pueden ser muy diferentes a las que necesita una célula del hígado. Por lo tanto, una célula debe ser selectiva en cuanto a qué proteínas necesita fabricar.
Las secuencias de ADN reguladoras se combinan con proteínas y otros factores para controlar qué genes están activos en un momento dado. También sirven como marcadores que identifican el comienzo y el final de los genes. Mediante procesos bioquímicos y mecanismos de retroalimentación, las secuencias de ADN reguladoras controlan la expresión génica.
Genes para ARN no codificante
El ADN no produce proteínas directamente. El ARN, una molécula relacionada, actúa como intermediario. Los genes del ADN se transcriben primero en ARN mensajero, que luego lleva el código genético a los sitios de fábrica de proteínas en otras partes de la célula.
El ADN también puede transcribir moléculas de ARN que no codifican proteínas, que la célula utiliza para una variedad de funciones. Por ejemplo, el ADN es la plantilla para un tipo importante de ARN no codificante que se utiliza para construir las fábricas de proteínas que se encuentran en toda la célula.
Intrones
Cuando un gen se transcribe en ARN, es posible que sea necesario eliminar partes del ARN porque contienen información innecesaria o confusa. Las secuencias de ADN que codifican este ARN innecesario se denominan intrones. Si el ARN creado por intrones en genes que codifican proteínas no se empalma, la proteína resultante estaría mal formada o sería inútil.
El proceso de empalme de ARN es bastante notable: la bioquímica celular debe conocer el intrón existencia, ubicar con precisión su secuencia en una hebra de ARN y luego escindirla exactamente en la lugares.
Vasto páramo
Los científicos no conocen la función de un gran porcentaje de las secuencias de bases en una molécula de ADN. Algunos podrían ser simplemente basura, mientras que otros pueden desempeñar roles que aún no se comprenden.