Alelo recesivo: ¿Qué es? & ¿Por que sucede? (con tabla de rasgos)

Tienes aproximadamente 30 billones de células en tu cuerpo y cada una tiene una copia de tu ADN. El ADN también lo hace único entre los 108 mil millones de personas que alguna vez vivieron. No es responsable de cada rasgo que tengas.

Por ejemplo, piense en cómo los gemelos idénticos tienden a tener características físicas y características diferenciadoras, especialmente a medida que envejecen. Aún así, el desarrollo de rasgos en casi todas las demás formas de vida en la Tierra depende en gran medida del ADN.

El ADN contiene varios componentes importantes, pero uno de los más importantes es el gene. Las variaciones de genes se llaman alelos. Un alelo de tipo salvaje es uno que es más común en una población de una especie y se considera un "alelo normal", mientras que los alelos poco comunes se consideran mutaciones.

Durante la reproducción sexual, la descendencia hereda la mitad de su ADN de cada padre. Para cada gen, tienen un alelo de cada padre. A veces son el mismo alelo, lo que significa que un gen es

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homocigoto. Si son alelos diferentes, lo que significa que el gen es heterocigoto, uno de ellos puede ser dominante.

En ese caso, el rasgo dominante será el que se exprese en el fenotipo de la descendencia o en las características externas. Los alelos recesivos deben ser homocigotos para que su rasgo aparezca en el fenotipo del individuo.

ADN, cromosomas y genes

Con la excepción de algunos organismos unicelulares, el ADN se almacena típicamente en el núcleo. La mayoría de las veces, el ADN se enrolla extremadamente apretado alrededor de proteínas de andamiaje llamadas histonas hasta que forme una estructura en forma de cinta llamada cromosoma.

Los genes son longitudes de la doble hélice de ADN contenidas en los cromosomas y varían mucho en tamaño. Cuando la doble hélice se aplana, parece una escalera; cada peldaño está compuesto por dos moléculas unidas llamadas nucleótidos.

La cuatro bases de nucleótidos en el ADN se encuentran la adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). A y T solo se unen entre sí y G y C solo se unen entre sí. Un enlazado con T o G enlazado con C se llaman pares de bases. El gen único de un ser humano puede contener varios cientos de pares de bases o más de 2 millones de pares de bases.

A pesar de que durante la mayoría de las etapas del ciclo celular, los cromosomas son demasiado pequeños para verlos incluso con el microscopio de mayor potencia, los cromosomas humanos contienen cada uno entre 20.000 y 25.000 genes.

Todos los seres humanos comparten más del 99 por ciento de sus genes. En otras palabras, toda la variabilidad genética que hace que una persona sea diferente de todas las demás ocurre en menos del 1 por ciento del genoma humano. Tel resto es idéntico.

Mendel y rasgos enmascarados

Gregor Mendel fue un monje y botánico austríaco del siglo XIX. Se le conoce comúnmente como el "padre de la genética" por la magnitud de sus inferencias sobre la herencia.

Mendel experimentó con plantas de guisantes en el jardín de su abadía. Observó varios rasgos que parecían heredados. Al criar plantas con fenotipos específicos y luego cruzar su descendencia, Mendel descubrió que había algo debajo de la superficie, lo que hoy se conoce como genotipo.

Mendel observó que si criaba plantas con semillas amarillas con plantas con semillas verdes, la primera generación de descendientes tenía todas semillas amarillas.

Sin embargo, si cruzaba esos descendientes entre sí, la segunda generación de descendientes siempre tenía el mismo resultado: el 75 por ciento de los descendientes tenían semillas amarillas, pero el 25 por ciento de ellas tenían semillas verdes, a pesar de que la generación anterior había sido todas plantas con amarillo semillas.

Descubrimiento de Mendel de alelos dominantes y recesivos

Las iteraciones repetidas de este experimento de cruzamiento arrojaron los mismos resultados una y otra vez: el 75 por ciento eran amarillos y el 25 por ciento eran verdes. Mendel teorizó que las plantas con dos alelos para el amarillo tenían un fenotipo de semillas amarillas, al igual que las plantas con dos alelos donde solo uno era amarillo.

La única proporción de la descendencia que no era amarilla fue la de un cuarto con dos alelos verdes. Sin un alelo amarillo dominante para enmascarar los alelos verdes, las semillas eran verdes.

Mendel intuyó que el rasgo de las semillas amarillas era dominante sobre el rasgo de las verdes. Se siguió que estos descendientes tenían un alelo (el término "alelo" se acuñó después de la muerte de Mendel) para el amarillo y otro para el verde, aunque esto era puramente teórico para Mendel; usó principalmente matemáticas de probabilidad para explicar las proporciones de descendencia porque carecía de cualquier equipo científico o conocimiento del ADN.

Cuadrados de Punnett y dominancia incompleta

Cuadrados de Punnett son una forma útil de representar la herencia mendeliana. La representación visual facilita la comprensión de cómo alelos recesivos puede estar enmascarado por rasgos dominantes. Para obtener ayuda para trabajar con cuadrados de Punnett, consulte el enlace en la sección de Recursos.

Los cuadrados de Punnett son más complicados en los casos de dominancia incompleta. Esto es cuando un alelo es solo parcialmente dominante sobre el otro alelo.

Por ejemplo, una boca de dragón con un alelo para pétalos blancos y otro alelo para pétalos rojos tiene pétalos rosados. Ni el alelo rojo ni el alelo blanco son dominantes, por lo que ambos se expresan parcialmente.

En casos de co-dominancia, dos alelos son dominantes al mismo tiempo. Un ejemplo es el tipo de sangre AB humano.

Hay tres alelos potenciales para los grupos sanguíneos: A, B y O. A y B son dominantes y hacen que una proteína A o B (respectivamente) se una a los glóbulos rojos, mientras que el alelo O es recesivo y no hace que ninguna proteína se una. Los tipos de sangre A o B se producen a partir de pares de alelos AA, AO, BB o BO, respectivamente. El tipo O es de OO.

Cuando alguien tiene el tipo de sangre AB, sus alelos son codominantes porque sus células sanguíneas tienen proteínas A y B unidas a ellas.

Rasgos recesivos en poblaciones humanas

Algunos ejemplos humanos de rasgos recesivos son los lóbulos de las orejas que se adhieren a la cabeza o la capacidad de curvar la lengua. Los alelos recesivos a menudo conducen a una función reducida o pérdida de función. El albinismo, por ejemplo, es una afección hereditaria en la que el cuerpo produce muy poca melanina. La melanina es una molécula que aporta pigmento a la piel, el cabello y los ojos.

Los ojos azules son otro ejemplo de un rasgo recesivo con melanina reducida. Los ojos azules tienen niveles muy bajos de melanina en el iris y el estroma. La apariencia azul proviene de la refracción de la luz a través del ojo. El color de los ojos está controlado por más de un gen, pero los ojos marrones están determinados por un solo alelo en un gen, ya que es dominante, y eso es todo lo que se necesita.

Dado que las personas con ojos azules deben tener dos alelos de ojos azules (los alelos recesivos se expresan en minúsculas letras, que son bb en este caso), parece más probable que la mayoría de una población dada tenga Ojos cafés. Esto es cierto en la mayor parte del mundo, pero en algunos países, los ojos azules son los más comunes.

Esto es especialmente cierto en los países escandinavos y del norte de Europa; mientras que aproximadamente el 16 por ciento de los Estados Unidos y España tienen ojos azules, el 89 por ciento de Finlandia y Estonia tienen ojos azules.

Rasgos dominantes Rasgos recesivos
Habilidad para enrollar la lengua Falta de capacidad para enrollar la lengua
Lóbulos de las orejas sueltas Lóbulos adjuntos
Hoyuelos Sin hoyuelos
Enfermedad de Huntington Fibrosis quística
Pelo RIZADO Pelo lacio
Tipo de sangre A y B O Tipo de sangre
Enanismo Crecimiento normal
Calvicie en los hombres Sin calvicie en los hombres
Ojos color avellana y / o verdes Ojos azules y / o grises
Rayita de pico de viuda Rayita recta
Mentón hundido Mentón normal / liso
Alta presión sanguínea Presión arterial normal

¿Cómo es posible que un fenotipo recesivo sea más común que un fenotipo dominante? Depende del rasgo y hay muchos factores ambientales.

La mayoría de las personas en Finlandia, por ejemplo, son caucásicas y de ojos azules, e incluso un pequeño número de personas de ojos marrones. tener hijos con parejas de ojos azules y tener descendencia de ojos marrones no cambiará significativamente el equilibrio en el población.

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